Kind naar beneden - wat betekent het? Tekenen en symptomen van het syndroom van Down

Het woord "down" in de huidige maatschappij wordt steeds vaker gebruikt als een belediging. In dit opzicht, veel moeders met ingehouden adem te wachten op de resultaten van ultrageluid, uit vrees voor verstoring van de symptomen. Immers, de baby in de familie - het is een beproeving die de fysieke en psychische belasting vereist. Dus wat is het syndroom van Down? Wat zijn de tekenen en symptomen?

Wat is het syndroom van Down?

syndroom van Down - deze genetische afwijking, aangeboren chromosomale abnormaliteit. Het gaat vergezeld van een afwijzing van een aantal indicatoren voor de gezondheid en de verstoring van de normale lichamelijke ontwikkeling. Het is belangrijk op te merken dat het woord "ziekte" is niet van toepassing, omdat we het hier over een reeks kenmerken en specifieke kenmerken, dat wil zeggen van het syndroom.

De oudste vermelding van het syndroom verluidt opgetreden 1500 jaar geleden. Dit is het tijdperk toegeschreven aan de overblijfselen van een kind met symptomen van het syndroom van Down, gevonden in de necropolis van de Franse stad van Chalon-sur-Saône. Begraven was niet anders dan de gebruikelijke, van waaruit men kan concluderen dat mensen met gelijke handicap niet worden onderworpen aan publieke druk.

Voor het eerst werd het syndroom van Down in 1866 beschreven door de Britse arts John Langdon Down. Toen riep de wetenschapper dit fenomeen "mongolisme." Na enige tijd werd de pathologie genoemd naar de ontdekker.

Wat zijn de oorzaken?

Over de redenen waarom er kinderen met het syndroom van Down, het werd alleen bekend in 1959. Dan genetische voorwaardelijkheid van deze ziekte is bewezen door de Franse wetenschapper Gerard Lejeune.

Het bleek dat de ware oorzaak van het syndroom - het ontstaan van een extra paar chromosomen. Deze is gevormd in het stadium van de bevruchting. Normaal gesproken, een gezond persoon in elke cel 46 paar chromosomen in de geslachtscellen (eicel en sperma en) zijn er precies een half - 23. Maar op het moment van de bevruchting van de eicel en sperma zekering, hun genetische kit combineren om een nieuwe cel te vormen - een zygote.

Al snel, de zygote begint te verdelen. Tijdens dit proces, er komt een moment dat het aantal chromosomen in de cel is klaar om te delen verdubbeld. Maar ze onmiddellijk verspreiden naar tegengestelde polen van de cel, dan is ze in tweeën gedeeld. Dit is waar de fout optreedt. Wanneer de kansen 21 paar chromosomen kan "grijpen" met elkaar. Zygote blijft herhaaldelijk aandeel gevormde embryo. Er zijn dus kinderen met het syndroom van Down.

vormen van het syndroom

Er zijn drie vormen van het syndroom van Down, afhankelijk van de kenmerken van de genetische mechanismen van optreden:

• Trisomie. Dit is een klassiek geval van optreden - 94%. Het treedt op wanneer er een storing bij een divergentie 21 paren chromosomen tijdens scheiding.
• Translocatie. Deze vorm van het syndroom van Down komt minder vaak voor, slechts 5% van de gevallen. Er is dus een overgang van een deel van het chromosoom het gehele gen of een andere locatie. Genetisch materiaal kan "springen" van de ene naar de andere chromosoom of binnen hetzelfde chromosoom. Het uiterlijk van dit syndroom speelt een doorslaggevende rol genetische vader materiaal.
• Mosaïcisme. De meest zeldzaam voorkomende vorm van het syndroom wordt alleen in 1-2% van de gevallen. Met een dergelijke overtreding van het lichaam cel een normaal aantal chromosomen - 46, en anderzijds - verhoogd, dat wil zeggen, 47. Kinderen met mozaïek het syndroom van Down kan een beetje anders dan hun collega's, maar een beetje achter in de geestelijke ontwikkeling. Typisch, dergelijke diagnose is moeilijk om te bevestigen.

De manifestatie van het syndroom

Dat een kind het syndroom van Down zijn gemakkelijk onmiddellijk na de geboorte. Het is noodzakelijk om aandacht te besteden aan de volgende kenmerken:

• hoofd van kleine omvang, de vlakke achterkant van het hoofd;
• platte vlak, afgevlakt neusbrug;
• kleine kin, mond, oren;
• oog met karakteristieke vouw en een schuine sleuf;
• Vaak deed zijn mond;
• korte ledematen, vingers, nek;
• verzwakte spierspanning;
• palm breed met een dwars huid (aap) vouwen.

Meestal, baby's met het syndroom van Down worden herkend door deze borden. Ze kunnen niet alleen de specialist, maar ook gewone mensen te bepalen. Vervolgens wordt de diagnose bevestigd door een gedetailleerde inspectie en een aantal analyses.

Hoe gevaarlijk syndroom?

Als de familie werd geboren naar beneden, moet je om het te behandelen met de nodige zorg. Meestal zijn deze kinderen, in aanvulling op de uiterlijke tekenen, het ontwikkelen van een ernstige ziekte:

• verminderde immuniteit;
• aangeboren hartafwijkingen ;
• abnormale ontwikkeling van de borst.

Om deze redenen, kind beneden vaker blootgesteld aan infecties op jonge leeftijd, die lijden aan longziekten. Bovendien is de groei geassocieerd met geestelijke en lichamelijke ontwikkeling. Langzame vorming van het spijsverteringssysteem kan een vermindering van enzymactiviteit, en moeilijkheden bij de spijsvertering leiden. Vaak is het kind in nood van een gecompliceerde hartoperatie. Daarnaast kan het disfunctioneren van andere organen te ontwikkelen.

Soms, om onaangename gevolgen van de maatregelen in de tijd om te helpen acties te voorkomen. Daarom is het cruciaal om de enquête in het stadium van pre-natale ontwikkeling van het kind.

risicogroepen

Gemiddeld is de incidentie van het syndroom van Down - 1: 600 (1 kind op 600). Echter, deze cijfers variëren, afhankelijk van vele factoren. Kinderen downs worden vaak geboren bij vrouwen ouder dan 35 jaar. Hoe ouder de vrouw, hoe groter het risico op een kind met een handicap. Daarom moeders van 35 jaar is zeer belangrijk om alle noodzakelijke medische onderzoeken in verschillende stadia van de zwangerschap te nemen.

Echter, de geboorte van kinderen met Down syndroom komt in moeders tot 25 jaar. Het bleek dat de redenen hiervoor ook de leeftijd van de vader kan zijn, de aanwezigheid van nauw verwante huwelijken en, vreemd genoeg, de leeftijd van de grootmoeder.

diagnostiek

Vandaag de diagnose syndroom van Down kan zijn in het stadium van de zwangerschap. De zogenaamde "test voor het syndroom van Down" omvat een hele reeks van studies. Alle methoden voor de diagnose voor de geboorte wordt prenatale geroepen en voorwaardelijk verdeeld in twee groepen:

• invasieve - operatie met invasie van het vruchtwater ruimte;
• niet-invasieve - geen penetratie in het lichaam.

De eerste groep van methoden omvatten:

• Amniocentesis. Speciale naald omheining produceren vruchtwater. De cellen in deze vloeistof werd onderworpen aan genetisch onderzoek op de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen. Theoretisch kan de methode gevaarlijk zijn voor de toekomst van de foetus, zodat het niet alles voorschrijven.
• Omheining kleine hoeveelheid weefsel (biopsie), de foetale omhulselcomponent (chorion). Er wordt aangenomen dat het verkregen materiaal geeft een betrouwbaarder resultaat met genetische studies.
  

De tweede groep omvatten een veiliger, bijvoorbeeld ultrageluid en biochemische studies. Down-syndroom wordt gedetecteerd door middel van ultrageluid uit de 12e week van de zwangerschap. Gewoonlijk wordt een dergelijk onderzoek gecombineerd met bloedonderzoek. Als er een risico dat een vrouw heeft een baby naar beneden, die het nodig heeft om te gaan door een hele reeks van enquêtes.

Kan ik voorkomen dat het?

Voorkom dat het uiterlijk van een kind met het syndroom van Down kan slechts tot het begin van de bevruchting door de genetische vader en moeder van de enquête. Speciale tests zullen de mate van risico van chromosomale ziekten in de toekomst foetus te laten zien. Hierbij wordt rekening gehouden met een groot aantal factoren - de leeftijd van de moeder, vader, grootmoeder, de aanwezigheid van bloedverwanten huwelijken, het syndroom van geboorten van Down in de familie.

Problemen op te sporen in het begin van de zwangerschap, de vrouw is vrij om te beslissen over het lot van de foetus. Het opvoeden van een kind met het syndroom van Down - een zeer complex en tijdrovend proces. Mijn hele leven dit kind zal een kwalitatief hoogwaardige zorg nodig hebben. Maar we moeten niet vergeten dat zelfs kinderen met een dergelijke handicap volledig op school en kunnen slagen in het leven.

Is er een behandeling?

Er wordt gedacht dat het syndroom van Down kan niet worden genezen, want het is een genetische aandoening. Echter, er zijn manieren om zijn symptomen te verlichten.

Kinderen met het syndroom van Down moeten attent. Samen met hoogwaardige medische zorg, ze een goede opleiding nodig hebben. Ze zijn een lange tijd niet kan leren hoe ze voor zichzelf te zorgen, dus moet je deze vaardigheden te prenten. Bovendien, moeten ze constant sessies met een logopedist en fysiotherapeut. Er zijn speciaal rehabilitatie programma dat is ontworpen voor deze kinderen, om hen te helpen zich te ontwikkelen en aan te passen aan de maatschappij.

Dit moderne wetenschappelijke ontwikkeling als de stamcel behandeling kan compenseren voor de vertraging in de fysieke ontwikkeling van het kind. Therapie kan normaliseren botgroei, ontwikkeling van de hersenen, vast te stellen voeding interne organen, verbeteren de immuniteit. De introductie van stamcellen in het lichaam van het kind onmiddellijk na de geboorte.

Er is informatie over de effectiviteit van langdurige behandeling van bepaalde geneesmiddelen. Ze verbeteren de stofwisseling en hebben een positief effect op de ontwikkeling van een kind met het syndroom van Down.

Down and Society

Kinderen met het syndroom van Down is zeer moeilijk aan te passen aan de maatschappij. Maar tegelijkertijd is het noodzakelijk communicatie. Kinderen downs zijn erg vriendelijk, gemakkelijk te gaan op contact, positief, ondanks de stemmingswisselingen. Voor deze eigenschappen worden zij vaak genoemd "solar kind."

In Rusland, de houding ten opzichte van kinderen met een chromosomale afwijking, niet anders goodwill. Het kind blijft achter in ontwikkeling, kan het onderwerp van spot onder hun collega's, die een nadelig effect op zijn psychologische ontwikkeling is geworden.

Mensen met het syndroom van Down zal moeilijkheden in hun leven te hebben. Ze doen niet alleen naar de kleuterschool, naar school. Ze hebben moeite met het vinden van werk. Het is niet gemakkelijk om een gezin te stichten, maar zelfs als het niet lukt, zijn er problemen met de mogelijkheid om kinderen te krijgen. Mannen downs vruchteloos, en bij vrouwen met een verhoogd risico op de geboorte van zieke nakomelingen.

Echter, mensen met het syndroom van Down kan een vol leven te leiden. Ze zijn in staat om te leren, ondanks het feit dat dit proces is dat ze veel langzamer. Onder deze mensen zijn er vele getalenteerde acteurs, waarvoor Theater van Simple is opgericht in 1999 in Moskou.