Wiskott-Aldrich syndroom: een beschrijving van de ziekte

Wiskott-Aldrich syndroom is een erfelijke ziekte die alleen jongens treft. Het manifesteert zich in de vroege kinderjaren en meestal leidt tot de dood binnen vijf tot tien jaar.

Voor het eerst werd de ziekte in 1937 beschreven door de Duitse kinderarts Wiscott. Hij zag het uit de drie broers en zussen, die onophoudelijke bloederige diarree, eczeem en constante ontsteking van het oor te lijden, hoewel de vier zussen waren volledig gezond. Reeds in 1954, de Amerikaanse kinderarts Aldrich namen gevonden dat de ziekte wordt overgeërfd als een X-gebonden recessieve eigenschap.

De ziekte wordt overgebracht naar jongens en carrier muteren chromosomen zijn vrouwen. De geografische factor heeft geen invloed op de prevalentie van het probleem.

Symptomen van de ziekte

Wiskott-Aldrich syndroom wordt geassocieerd met een verminderde aantal bloedplaatjes. In de eerste jaren van het leven van de patiënt vertoont de volgende symptomen: slechte bloedstolling, aanhoudende eczeem, bloederige diarree. Aansluitend volgt een primaire immunodeficiëntie. Wegens gebrek aan T- en B-lymfocyten persoon is onderworpen aan allerlei virale en bacteriële ziekten. Immunodeficiëntie bij kinderen veroorzaken permanente middenoorontsteking, longontsteking, sinusitis, waterzucht en vele andere ernstige ziekten. We lijden aan de ziekte is veel hoger risico op het ontwikkelen van kanker. Opgemerkt dient te worden dat de kwaadaardigheid vaak blootgesteld volwassenen.

We lijden aan het syndroom Viskota-Aldrich syndroom wordt vaak alleen waargenomen hemorragische syndroom, wat leidt tot een verkeerde diagnose. In dat geval pas na DNA-analyse, waarin het mogelijk identificeren van het gen verantwoordelijk is voor het syndroom juiste behandeling voorschrijven.

diagnostiek

• Een complete bloedbeeld aan de vermindering van het aantal bloedplaatjes te identificeren.
• De studie van bloed uitstrijkjes van de structurele tekort aan bloedplaatjes.
• Genetische analyse (uitgevoerd voor het detecteren van mutaties in het gen dat verantwoordelijk is voor de structuur van het eiwit in het bloed).
• Het bepalen van het niveau van immunoglobuline.
• Het uitvoeren van prenatale diagnostiek, tot Wiskott-Aldrich syndroom te identificeren in het begin van de zwangerschap.
• Bepaling van eiwit in de bloedspiegels van Wiskott-Aldrich syndroom.

behandeling

Helaas heeft de moderne wetenschap nog niet gevonden een remedie voor deze slopende ziekte. Het is bekend dat bloedplaatjes worden vernietigd in de milt, zodat patiënten die zijn gediagnosticeerd met "Wiskott-Aldrich Syndrome", werd verwijderd door het lichaam. En patiënten begon zich veel beter voelen. Constant transfusies van immunoglobuline en de benoeming van de juiste antibiotica verbetert ook de algemene conditie van de patiënt. Momenteel is de praktijk van de invoering van de patiënten naar het beenmerg van gezonde stamcellen. Maar terwijl deze methode wordt alleen uitgevoerd door experiment. Ook paren die dit syndroom in de familie hebben ervaren, is het raadzaam om alle nodige tests voor het plannen van de zwangerschap.