Hoe maak je een genetische analyse te maken? Genetische analyse: reviews, prijs

Ontwikkeling van de genetica uiteindelijk verder gegaan dan de zuiver wetenschappelijk onderwijs en omgevormd tot praktijken in de branche. Veel van de artsen van vandaag worden met behulp van genetische tests informatie om de juiste diagnose te zetten, om het mogelijk te voorzien van de ziekte en de factoren die bijdragen aan de ontwikkeling ervan te elimineren. Om dit te doen, de patiënt hoeft alleen een genetische test die een compleet beeld van de aanleg voor de ziekte laat passeren.

Een paar woorden over DNA

Dezoksirybonukleinovaya acid (DNA) - is een complexe reeks van nucleotiden, die zijn gevormd in de keten - genen. Het is deze intracellulaire vorming draagt erfelijke informatie van ouders en doorgegeven aan de kinderen.

Ten tijde van embryovorming wordt uitgevoerd zeer snelle celdeling. In deze fase voor kleine fouten waarmee genmutaties worden genoemd. Zij zijn het die de persoonlijkheid van definiëren van een persoon. Mutaties kunnen zowel positief als negatief zijn.

Wetenschappers gedeeltelijk kunnen de menselijke genetische code ontcijferen. Zij kennen de aanwezigheid van enkele genen ziekte veroorzaken, en die bijdragen aan de aangeboren weerstand tegen sommige ziekten. Genetische analyse geeft artsen een beeld van hoe het beter is om de patiënt te behandelen, gezien zijn neiging.

Monogene ziekten en polymorfisme

Artsen raden aan een genetische analyse van elk individu te doen. Het wordt een keer gehouden in een mensenleven. Volgens de resultaten van een genetische paspoort wordt gemaakt. Het identificeert alle mogelijke ziekten en aanleg voor hen.

Voor aangeboren ziekten zijn monogene mutaties. Ze ontstaan als gevolg van de verandering van een enkel nucleotide in het gen naar een andere. Vaak zijn dergelijke vervangingen zijn onschuldig, maar kan soms leiden tot ernstige ziekte. Onder hen zijn bijvoorbeeld fenilketanuriya en spierdystrofie.

Polymorfisme geassocieerd met de vervanging van nucleotiden in het gen, maar niet direct de ziekte veroorzaakt, maar dient als een indicator van aanleg voor dergelijke ziekten. Polymorfisme - een vrij veel voorkomend verschijnsel. Het manifesteert zich in meer dan 1% van de personen in de populatie.

De aanwezigheid van het polymorfisme aangeeft dat onder bepaalde omstandigheden, de invloed van schadelijke factoren een ziekte te ontwikkelen. Maar dit is geen diagnose, maar slechts één van de opties. Als je een gezonde levensstijl te leiden, het vermijden van de schadelijke factoren, is het waarschijnlijk dat de ziekte nooit zal verschijnen.

Rognozirovanie aangeboren ziekten

De ontwikkeling van de moderne genetica niet alleen om de aanwezigheid van aangeboren ziekten of aanleg na te gaan in hen, maar ook voor de gezondheid van ongeboren kinderen te voorspellen. Te dien einde, de ouders in de planningsfase van de zwangerschap is het noodzakelijk om de genetische analyse passeren. Dit is vooral belangrijk als één van de ouders hebben al een complexe ziekte.

Dit geldt ook voor ziekten die genetisch worden doorgegeven. Onder hen is hemofilie, die bijna alle monarchale dynastieën van het oude Europa, waar huwelijken waren gebruikelijk om politieke banden te versterken beïnvloedt.

Ook zal de genetische analyse van de aanleg van het kind op kanker, diabetes, hoge bloeddruk, hart-en vaatziekten te laten zien. Dit is vooral belangrijk als iemand van de toekomstige ouders in de familie hebben zulke diagnoses. Susceptibiliteitsgenen kunnen recessief (onderdrukt) aandoening, maar het is waarschijnlijk dat in de toekomst van het kind ze zich voordoen.

Tests tijdens de zwangerschap

Als op het moment van de planning van het kind wordt aanbevolen te overhandigen analyseert ouders, tijdens de zwangerschap uitgevoerd genetische tests van de foetus. Daartoe worden genomen voor analyse vruchtwater, navelstrengbloed en placenta gedeelte.

Dergelijke studies zijn nodig om de mogelijkheid van aangeboren afwijkingen te bepalen. Dit is een zeer onvoorspelbare ziekte die optreden als gevolg van foetale mutaties die niet kunnen worden voorzien op voorhand. Onder deze ziekten behoren tot het syndroom van Down bij de foetus of andere reden is er een extra chromosoom. Het normale bedrag voor een persoon - 46 chromosomen, 23 paren, een van de vader en moeder. syndroom van Down lijkt 47ste ongepaarde chromosoom.

Ook genetische mutaties zijn mogelijk na het ondergaan van complexe infectieziekten tijdens de zwangerschap: syfilis, rubella. Volgens de resultaten van deze analyse kan worden besloten om een abortus te hebben, omdat het ongeboren kind helemaal niet levensvatbaar zou zijn.

Vrouwen in gevaar

Natuurlijk zou de test voor foetale ziekte beter zijn om iedere aanstaande moeder te maken, maar er zijn een aantal indicaties voor deze procedure. Allereerst, het is de leeftijd. Na 30 jaar, altijd een groot risico op afwijkingen bij de foetus. Het verhoogt ook als er gevallen van miskraam hebben. Om de vroege stadia van bewust van het gevaar, is het noodzakelijk om tests te laten zien dat alles in orde is voorbij.

Optreden bij zwangere vrouwen en besmettelijke ziekten en verwondingen. Ze kunnen ook invloed hebben op het verloop van de vorming van de foetus. Hoe eerder ze zich voordoen, hoe groter het risico van gevaarlijke mutaties.

Er is altijd een gevaar voor onjuist ontwikkeling van de foetus, als op het moment van conceptie of in de vroege stadia na de moeder viel onder de invloed van gevaarlijke factoren. Ze zijn gerangschikt als alcohol, sterke medicijnen, psychotrope stoffen, X-stralen en andere straling.

En, natuurlijk, beter om veilig te zijn, als een gezin heeft al een kind met aangeboren afwijkingen.

vaderschapstest

Soms in het leven, en een dergelijke situatie, wanneer het vaderschap van het kind niet. Of voor een of andere reden is er geen twijfel over bestaan dat de vader en het kind of de moeder en het kind familieleden. In dit geval kan een genetische bloedtest te bepalen uit te voeren verhoudingen. De nauwkeurigheid van dergelijke studies, meer dan 90%.

Ja, en de procedure zelf is eenvoudig. Het is genoeg om de hand over een bloed ouder en kind. Multiple Indicator is makkelijk om te bepalen of gemeenschappelijke genen in deze twee mensen.

Vaststelling van het vaderschap, in de regel worden gebruikt in de forensische wetenschap te bewijzen of te weerleggen de noodzaak van onderhoud doel.

voorspellende geneeskunde

Elk jaar, artsen hebben de neiging om niet te behandelen ziekte, en om hen te waarschuwen voordat de eerste symptomen. Zoals getoond door genetische analyse, dit is niet zo moeilijk. Omdat het genotype is nu al mogelijk om te suggereren welke ziekten een persoon is het meest.

Deze trend is genoemd voorspellend (voorspellende) geneeskunde. Op basis van de genetische paspoort, de arts bepaalt het leven van zijn patiënt, hem te waarschuwen voor de gevaarlijke dingen die een trigger voor de ontwikkeling van een ziekte kan zijn. Het is veel gemakkelijker en goedkoper dan een lange, en soms niet erg effectief, therapie.

HIV / AIDS testen

Vandaag de dag, zelfs de tests voor HIV / AIDS door middel van genetisch onderzoek. De procedure is niet ingewikkeld, maar de duur van het onderzoek. Maar de resultaten van deze analyse zijn nauwkeuriger en onthullend.

Veel moderne diagnostische centra maken genetische analyse, waarvan de prijs voor iedereen toegankelijk voor de gemiddelde patiënt. Het hangt allemaal af van de toepassing: de kosten varieert van 300 roebel tot tienduizenden. Daarom is er geen reden om te weigeren om een dergelijk onderzoek informatief uit te voeren, vooral als het het leven van u en uw kinderen kunnen redden.