Syndroom van Fanconi: Symptomen, diagnose en behandeling

Syndroom De Toni - Debreu - Fanconi is een ernstige aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door een verscheidenheid van metabole stoornissen. Zij lijden vooral kinderen van het eerste jaar van het leven. Meestal treedt in combinatie met andere erfelijke afwijkingen, maar kan zich manifesteren als een standalone syndroom.

Een korte geschiedenis

De ziekte werd ontdekt en onderzocht in 1931 door Dr. Fanconi Zwitserland. Het onderzoeken van een kind met rachitis, korte gestalte, en veranderingen in de urine, concludeerde hij dat deze combinatie van functies moet worden beschouwd als een afzonderlijke pathologie. Twee jaar later, de Tony introduceerde de wijzigingen toegevoegd aan de bestaande beschrijving hypofosfatemie, en na een tijdje Debra geïdentificeerd bij deze patiënten acidaminuria.

In de Russische literatuur, wordt deze aandoening heet de uitdrukkingen "een erfelijk syndroom De Toni - Debreu - Fanconi 'en' glyukoaminofosfatdiabet". In het buitenland is het vaak genoemd renale Fanconi-syndroom.

De oorzaken van het syndroom van Fanconi

Op dit moment, was het niet mogelijk tot het einde om erachter te komen wat is de basis van deze ernstige ziekte. Syndroom van Fanconi wordt verondersteld om een genetische aandoening. Experts geloven dat de ontwikkeling van deze ziekte wordt veroorzaakt door een puntmutatie, wat leidt tot slecht functioneren van de nieren. Talrijke studies hebben bevestigd dat het lichaam is een schending van de celstofwisseling. Het is mogelijk dat er in feite betrokken adenosine trifosfaat (ATP) - een stof die een belangrijke rol in de energiehuishouding. Als gevolg van een verkeerde bediening van de enzymen verloren glucose, aminozuren, fosfaten, en andere niet minder nuttige stoffen. In een dergelijke moeilijke omgeving niet niertubuli de nodige energie te ontvangen voor hun werking. Bruikbare stoffen worden samen met urine, gebroken metabolisme ontwikkelen rahitopodobnyh veranderingen in botweefsel.

Fanconi-syndroom bij kinderen komt veel vaker voor dan bij volwassenen. Volgens de statistieken, ziekte-incidentie is 1: 350 000 levendgeborenen. Last heeft van zowel jongens als meisjes in gelijke proporties.

Tekenen van Fanconi-syndroom

De ziekte kan op elke leeftijd, maar meestal wordt gezien bij zuigelingen. Glucosurie, gegeneraliseerde giperaminoatsiduriya en giperfosfaturiya - dit drietal symptomen gekenmerkt door Fanconi-syndroom. Symptomen ontwikkelen vroeg genoeg. In de eerste plaats de ouders merken dat hun kind begint te vaker plassen, en het is voortdurend dorst. De kinderen, natuurlijk, kan niet zeggen in woorden, maar door hun grillige gedrag en de permanente bevriezing van de borst of de fles wordt het duidelijk dat een kind dat er iets mis is.

In de toekomst, ouders brengt een hoop problemen frequent oorzaakloze braken, langdurige constipatie en paranormale koorts. Typisch, in dit stadium, het kind krijgt eindelijk naar de dokter. Een ervaren kinderarts kan vermoeden dat de verkoudheid is een combinatie van symptomen lijkt niet op. In het geval dat de dokter kunnen omgaan, is het tijd om te kunnen syndroom van Fanconi herkennen.

Symptomen ondertussen niet verdwijnen. Zij voegden een merkbare vertraging in lichamelijke en geestelijke ontwikkeling, zijn er uitgesproken kromming van grote botten. Gewoonlijk wijzigingen slechts de onderste ledematen, waardoor vervorming van varus of valgus type. In het eerste geval worden de baby's benen verdraaid wiel, in de tweede - in de vorm van de letter "X". En hij en de andere optie is natuurlijk gunstig voor het verdere leven van het kind.

Fanconi-syndroom bij kinderen vaak ook osteoporose (voortijdige vernietiging van botweefsel), evenals een significante groeivertraging. Niet uitgesloten breuken van de lange buisvormige botten en verlamming. Zelfs als tot nu toe de ouders zijn niet bezorgd over de toestand van de baby, dan is in dit stadium, zijn ze niet precies opgeven deskundige zorg.

Fanconi-syndroom bij volwassenen is zeldzaam. Het ding is dat dit is een ernstige ziekte van nature leidt tot de ontwikkeling van nierfalen. In een dergelijke situatie is het onmogelijk om een definitieve prognose te geven en te zorgen voor een hogere levensverwachting. De literatuur beschrijft gevallen waarin op de leeftijd van 7-8 jaar syndroom van Fanconi nemen hun posities, een merkbare verbetering in de toestand van het kind en zelfs te genezen. Helaas zijn dergelijke variaties in de huidige praktijk zijn zeldzaam genoeg om te kunnen om het even welke ernstige conclusies te trekken.

Diagnose van het syndroom van Fanconi

Naast anamnese en een grondig onderzoek van de arts is nodig om sommige onderzoeken te benoemen, mogelijk maakt om de ziekte te bevestigen. Syndroom van Fanconi leidt onvermijdelijk tot verstoring van de nieren, en dus moet een regelmatige analyse van de urine zijn. Natuurlijk, dit is niet genoeg om alle functies van de ziekte te identificeren. Het is noodzakelijk om niet alleen de inhoud van eiwit in de urine en witte bloedcellen te zien, maar ook proberen om lysozym, immunoglobulinen en andere stoffen op te sporen. De analyse onthulde ook een hoog gehalte aan suiker noodzakelijk (glucosurie), fosfaten (fosfaturie) zijn zichtbaar voor een aanzienlijk verlies van belangrijke stoffen voor het lichaam. Een dergelijk onderzoek kan worden uitgevoerd als een poliklinische of in een ziekenhuis.

ook onvermijdelijk een aantal veranderingen in bloeduitslagen. Wanneer biochemische analyse toonde significante vermindering van bijna alle sporenelementen (vooral calcium en fosfor). Ontwikkelt uitgesproken metabole acidose, interfereren met de normale werking van het hele organisme.

skeletale radiografie toon osteoporose (botafbraak) en de vervorming van de ledematen. In de meeste gevallen de waargenomen lag het tempo van de groei van botten en hun biologische leeftijd discrepantie. Indien nodig kan de arts echo van de nieren en andere inwendige organen, evenals onderzoek voorschrijven door verwante professionals.

differentiële diagnose

Er zijn gevallen waarin een aantal andere ziekten voordoen als syndroom van Fanconi. Voordat de dokter roept een moeilijke taak om uit te zoeken wat er gebeurt met de kleine patiënt eigenlijk. Glyukoaminofosfatdiabet af en toe verward met chronische pyelonefritis en andere nierziekten. Veranderingen in de urine, evenals de kenmerken van de vernietiging van botweefsel zal de kinderarts helpen om de juiste diagnose te zetten.

Fanconi-syndroom Treatment

Het is de moeite waard gezien het feit dat de ziekte chronisch. Het is moeilijk om volledig te ontdoen van de onaangename symptomen die alleen kan zijn voor sommige tijd om de symptomen van de ziekte te verminderen. Wat doet een moderne geneeskunde als hulpmiddel voor zieke kinderen?

In de eerste plaats is er het dieet. Patiënten wordt aangeraden om het gebruik van zout, evenals alle acute en gerookte voedsel te beperken. Het dieet voeg melk en diverse fruit zoete sappen. Vergeet niet over de voedingsmiddelen die rijk zijn aan kalium zijn (pruimen, gedroogde abrikozen en rozijnen). In het geval dat de micronutriënten tekortkomingen bereikte de kritieke fase, schrijven artsen ontvangst speciale vitaminecomplexen.

Tegen de achtergrond van voeding toegediend hoge doses van de toestand van vitamine D. patiënt wordt permanent bewaakt - hij moet van tijd tot tijd om bloed- en urinetests geven. Dit is noodzakelijk om tijdig op te sporen beginnen hypervitaminose en vermindering van de dosis vitamine D. Behandeling lang, meer cursussen, met pauzes. In de meeste gevallen is deze therapie helpt om de verstoorde stofwisseling te herstellen en voorkomen van ernstige complicaties.

Als de ziekte is verdwenen, de patiënt valt in de handen van chirurgen. Ervaren orthopedische staat zal zijn om rechtzetten van de bot misvorming en een aanzienlijke verbetering van het leven van kinderen. Dergelijke transacties worden alleen in het geval van aanhoudende en langdurige remissie: niet minder dan een en een half jaar.

vooruitzicht

Helaas is de prognose voor deze patiënten ongunstig. In de meeste gevallen de ziekte vordert langzaam, uiteindelijk leidend tot nierfalen. Vervorming van de botten onvermijdelijk leiden tot invaliditeit en een verslechtering van de algehele kwaliteit van leven.

Kun je deze ziekte te voorkomen? Ongetwijfeld, deze vraag windt iedereen die een syndroom van Fanconi tegengekomen. Ouders proberen te begrijpen wat ze fout en waar het kind niet te houden deed. Het is even belangrijk om te weten of de situatie dreigt een herhaling met de andere kinderen. Helaas zijn preventieve maatregelen op dit moment niet ontwikkeld. Paren van plan om nog een kind te krijgen, is het noodzakelijk om een geneticus te raadplegen voor meer informatie over hun zorgen.

syndroom Wissler's - Fanconi (allergisch subsepsis)

Het beschreef deze ziekte alleen bij kinderen van 4 tot 12 jaar. De reden voor deze ernstige ziekte is nog niet bekend. We kunnen aannemen dat dit syndroom is een typisch autoimmuunziekte, een bepaalde vorm van reumatoïde artritis. begint altijd acuut, met temperatuurstijging, die weken kan vasthouden figuur 39 graden. In alle gevallen is er een polymorfe uitslag op de ledematen en soms op het gezicht, borst of buik. Herstel treedt meestal zonder ernstige complicaties. Maar in een aantal jonge patiënten uiteindelijk ontwikkelen ernstige gewrichtsschade leiden tot invaliditeit.