Kinderen Progeria: Heeft u kinderen een kans?

Kinderen Progeria - een ziekte van genetische karakter, wat leidt tot onomkeerbare veranderingen in de interne organen van het systeem als gevolg van de vroegtijdige veroudering van het hele organisme. Voor het eerst de ziekte is vastgesteld en in 1889 beschreven door John. Hutchinson en onafhankelijk in 1904 door J. Guilford. Ondanks het feit dat kinderen progeria - een ziekte uiterst zeldzaam, sinds zijn ontdekking beschreven meer dan 150 gevallen. En elk van hen zorgvuldig bestudeerd een groot aantal wetenschappers.

Slechts één van de 7 miljoen pasgeborenen artsen de diagnose van het syndroom van Hutchinson-Gilford. Kinderen Progeria ontwikkelt zich snel - slechts een jaar van de patiënt lichaam ouder 5-9 jaar. De kinderen in zeldzame gevallen overleven tot 23 jaar, sterven aan de ziekte meer kenmerkend voor de ouderen. De eerste tekenen van "ouderdom, kinderen" verschijnen bij kinderen vanaf jonge leeftijd (2-3 jaar).

Als een dergelijke behandeling niet bestaat, dat wil zeggen geneesmiddelen worden benoemd alleen voor de symptomatische behandeling van kant ziekten. Maar wetenschappers over de hele wereld zijn het bestuderen van het probleem en zijn op zoek naar effectieve manieren om het aan te pakken.

is gekenmerkt kinderen progeria volgende manifestaties:

• kleine gestalte;
• licht (13-22 kg);
• fijnste huid, waardoor vaten zichtbaar;
• langzaam bewegende gewrichten van de handen en voeten;
• groot hoofd, maar op hetzelfde moment - een beetje persoon;
• hoge stem.

De oorzaken van de ziekte

Alle wetenschappers het erover eens dat kinderen progeria is geen ziekte, wordt overgeërfd. De wereld die alleen bekend is aan één familie, waar alle 3 kinderen erven het syndroom.

Nog niet zo lang geleden werd gedacht dat de enige reden voor de "de leeftijd van de kinderen" - de mutatie van een enkel gen dat betrokken is bij de vorming van het eiwit lamine A. De celkernen zijn gebouwd op basis van het eiwit. Bij het transformatieproces in prelamina Een rijp eiwit met storingen. Aldus als gevolg lamine A verschilt aanzienlijk van een normaal eiwit. Dit leidt tot een verscheidenheid aan pathologische veranderingen in het lichaam van het kind, die wordt gekenmerkt door de ziekte Hutchinson-Gilford. Kinderen Progeria beginnen om vooruitgang te boeken, waardoor vroegtijdige veroudering.

Maar sommige wetenschappers hadden een ander gen in het DNA, een mutatie die onvermijdelijk leidt tot de ziekte ontdekt. Onomkeerbare processen BAF-1 gen -prichina ontwikkeling defecten in het membraan cellen. Aangezien BAF-1 ook interactie met andere eiwitten, de mutatie in de structuur veroorzaakt verstoring van de andere eiwitten.

Is er een kans?

Tot op heden wetenschappers worden geconfronteerd met een moeilijke taak uit te voeren een uitgebreide studie van het proces van gen-mutatie. om het ontstaan ervan te voorkomen - en als ze slagen, dan is de zieke kinderen een echte kans om een kinderen progeria, en artsen te winnen.

Opgemerkt moet worden dat veel patiënten met een zwakke hoop op redding. Amerikaanse wetenschappers hebben klinische proeven van anti-deze ziekte begonnen. Het is echter mogelijk dat niet elk kind kunnen leven tot deze tijd. Maar in ieder geval, als de tests succesvol zijn en de kinderen progeria is verslagen, zal het een overwinning voor iedereen die alles doen om hun kinderen te redden van zo'n verschrikkelijke ziekte.