Genmutaties

Genmutaties - dat is de reden waarom is de vorming van een heterogene groep van klinische verschijnselen van de ziekte, die heet "genetische ziekte". De totale frequentie van voorkomen in de humane populatie van 2-4 procent.

Change (mutatie) gen is provoceren de ontwikkeling van vele vormen van erfelijke ziekten factor. In de moderne geneeskunde, beschreven meer dan drieduizend van deze pathologieën. De meest voorkomende manifestatie van de ziekte is fermentopathy. Gemeend wordt dat genmutaties kunnen beïnvloeden foetus, transport en structurele eiwitten. Pathologische veranderingen in verschillende perioden worden uitgevoerd van ontogenese (ontwikkeling). Hun typisch is voor het grootste deel van de intra-uteriene (tot 25% van de erfelijke aandoeningen) en dopubertatnogo (voor de puberteit) periode (ongeveer 45%). Gene mutaties optreden in de adolescentie (de puberteit) en juveniele periode (ongeveer 25%). Relatief gering bedrag (ongeveer 10%) letsels ontdekt meer dan twintig jaar.

Erfelijke ziekten worden ingedeeld volgens soort overerving (autosomaal recessief, autosomaal dominant en anderen), afhankelijk van het orgaan of systeem, meer betrokken bij het ziekteproces (endocriene, neuromusculaire, oculair, enz.), Afhankelijk van de aard van het metabole defect (geassocieerd met aandoening van koolhydraten, mineralen en andere vetmetabolisme.). Onafhankelijke groep omvat aandoeningen ontstaan op een achtergrond van foetale en maternale incompatibiliteit van antigenen in de bloedgroepen.

Getriggerd door kiembaanmutaties, erfelijke ziekte in overeenstemming met de wetten van Mendel. Misschien is de opkomst van nieuwe ontwikkeling of geërfd van vorige generaties te veranderen. In dergelijke gevallen worden pathologische structuren verspreid in alle lichaamscellen.

Genmutaties kan in een van de cellen in verschillende stadia van het breken van de zygote. In dergelijke gevallen wordt het lichaam van de mozaïek voor de constructie. Met andere woorden, in sommige cellen functioneren normaal allel (vorm van het gen), en anderen - mutant. Dominantie mutaties fenotypisch tot uiting komen (klinische tekenen) in de respectieve cellen en provoceert de ontwikkeling van de ziekte. Tegelijkertijd is voldoende waarschijnlijk minder ernstige ziekte, in tegenstelling tot de volledige mutanten.

Deskundigen ten veranderingen in de functionele en structurele.

Structurele genmutaties onderverdeeld transitieonderzoek - de vervanging van een purine base (organische verbinding of dierlijke oorsprong, purine) naar een andere of een pyrimidinebase (organische verbindingen - pyrimidinederivaten) door een andere pyrimidinebase; waarbij een codon (genetische code eenheid) in één verandert, waarbij de substitutie plaatsvond. Er is ook nog zoiets als "transversiemutaties". In dit geval is een vervanging van de purine- of pyrimidine basen vice versa. Dit verandert wanneer het codon waarbij vervanging. Verder is er een frameshift mutatie. Er is dus een verlies (deletie) of insertie (insertie) van een of meerdere nucleotide paren. Overeenkomstig het verlies of het inbrengdeel variabel meer of minder codons.

Mutaties in de genen functionele verandering van het niet-getranscribeerde (coderende) deel van een DNA-molecuul. Dit veroorzaakt een aandoening van de regulering van de werking van de structuurelementen. Dit kan leiden tot verhoging of verlaging van de snelheid van synthese van het overeenkomstige eiwit in verschillende mate.