Cytogenetische methode voor de studie van de erfelijkheid

Cytogenetica is een aparte tak van de leer van erfelijkheid, die verschillende onderzoekt eerst waargenomen (expliceren) -media met informatie over genetische overerving. Dergelijke dragers zijn de verschillende soorten chromosoom (polytene mitotische en meiotische) plastiden, interfase kernen, en in mindere mate - mitochondria.

Dienovereenkomstig verschaft de cytogenetische werkwijze omvat methoden en technieken onderzoek hoofdzakelijk chromosomen waarin stellen de kwantitatieve parameter is van chemisch-biologische description onderzoeken we de structuur en gedragingen tijdens de celdeling. Wetenschappelijk doel van deze studie is de relatie tussen de aard en de dynamiek van veranderingen in chromosoomstructuur en patroon vast te stellen, als gevolg van de variabiliteit van symptomen.

Een van de belangrijkste gebieden van onderzoek dat cytogenetische methode doet vermoeden is voor het menselijk karyotype te analyseren. De studie wordt algemeen uitgevoerd op culturen waarin deling plaats en het geslacht uitgevoerde somatische cellen.

De meest voorkomende cultuur voor dit soort onderzoek - perifere bloedcellen zoals lymfocyten, fibroblasten en beenmergcellen. Meest toegankelijke cultuur, gebruikt in medische cytogenetica zijn bloed lymfocyten. De reden hiervoor is dat in de regel, ze zijn het onderwerp van analyse in de postnatale periode. Wanneer analyse karyotype foetaal cytogenetische methode omvat het gebruik van celculturen, waarvan de keuze heeft verschillende factoren. De belangrijkste van deze is de periode van de zwangerschap. Bijvoorbeeld, met minder dan 12 weken, cytogenetische analyse van chromosomen wordt het best met de deelname van de chorionic cellen uitgevoerd, en wanneer de zwangerschap is meer dan 12 weken, is het raadzaam om de studie van de foetale cellen te overwegen. Daartoe zij specifiek onderscheiden van de placenta en foetaal bloed.

Het karyotype cytogenetische bepalen werkwijze voor het onderzoeken overerving vereist het verkrijgen van een bloedmonster in een hoeveelheid van niet minder dan 2,1 ml. In dit geval is de werkwijze zelf omvat onderzoek bestaat uit drie fasen:

- isoleren en kweken van de cellen waarin de analyse wordt uitgevoerd;

- poeder geneesmiddel;

- een grondige analyse van de drug onder de microscoop.

Effectieve cytogenetische Werkwijze genetica alleen wanneer aan de volgende voorwaarden wordt voldaan. Ten eerste moet er een bepaald aantal cellen in metafase zijn. Ten tweede, de teelt moet worden uitgevoerd strikt in overeenstemming met de vastgestelde regels en voor een periode van niet minder dan 72 uur. Ten derde moet het fixeren van de cellen worden uitgevoerd met een oplossing van azijnzuur en methanol in een verhouding van deze stoffen eenvoudig 3: 1.

In het stadium van de voorbereiding voor het schilderen van cytogenetische studie van kleur selectie is gemaakt, rekening houdend met het doel van het onderzoek, dat wil zeggen, moet wat voor soort mutaties worden onderzocht. In de meeste gevallen is het gebruik van een continue verven methode, want het is het eenvoudigst om de kwantitatieve parameter van de chromosomen te bepalen. Modern onderzoek heeft de meest gebruikte methode van de kleuring aan de karyotype afwijkingen te bepalen in hun gekwantificeerde. Maar een dergelijke cytogenetische techniek kunnen bepalen en de structurele dynamiek van chromosomen te identificeren. Gebruik daarom andere speciale methoden die u toelaten om het nadeel van de continue verven neutraliseren. De meest voorkomende hiervan, zoals de methode van differentiële kleuring, de G-methode, R-methode en andere.

En tot slot, de derde fase van de studie is de microscopische studie van gebrandschilderd chromosomen aan de metafase. Tijdens zijn bepaald aantal normale en abnormale toestand van het organisme in het humane foetale cellen. Voor dit doel, in de regel, de analyse van veelvoudige weefsels.