Stargardt ziekte: beschrijving, oorzaken, symptomen en de behandeling functies

de ziekte van Stargardt is een degeneratieve proces provoceert in de macula. Er zijn veel ziekten kliniek die vergelijkbaar is met deze pathologie. Ze worden veroorzaakt door een mutatie van verschillende genen. Daarom is de ziekte behoort tot de categorie van erfelijke aandoeningen.

De belangrijkste klinische manifestatie van de ziekte is een degeneratieve proces in de macula en centrale retinitis pigment waardoor daling van de ontwikkeling van een centrale scotoom.

Kenmerken van de ziekte

de ziekte van Stargardt is een zeldzame, maar zeer ernstige pathologieën. Het manifesteert zich op jonge leeftijd - Van 6 tot 20 jaar met een frequentie van 1: 20.000. In andere leeftijdscategorieën pathologie, in de regel niet vstrechvaetsya. De gevolgen van katastrofisch ziekten. Niet uitgesloten van een volledig verlies van het gezichtsvermogen.

De ziekte heeft een genetische basis. Dystrofische proces beïnvloedt retinale en maculaire gebied ontstaat in het pigmentepitheel, wat leidt tot blindheid. De werkwijze is bilateraal.

pathologische vorm

Er is een duidelijke scheiding van pathologie in vier typen, afhankelijk van het gebied van inflammatoire coördinaten:

Degeneratieve proces kan worden waargenomen:

• in het midden van de randzone;
• in het maculaire gebied;
• in de paracentrale zone.

Er is een mengvorm van de ziekte die ontsteking gelokaliseerd in het centrale deel van het oog en aan de omtrek omvat.

Mechanismen van de ontwikkeling van de ziekte

De oorzaken van de ziekte zijn beschreven arts Karl Stargardt in de eerste helft van de twintigste eeuw. In zijn eer en de naam van de ziekte. De pathologie is gerelateerd aan de maculagebied en volgens de wetenschapper wordt overgedragen binnen een familieovererving. Meestal aangeduid als polymorfe oftalmoscopisch beeld, dat de naam "atrofie van draagt het vaatvlies," "bull's eye", "gebroken brons", en anderen.

Via positionele klonering meester genlocus geïdentificeerd die veroorzaakt retinitis pigmentosa, is het duidelijkst in de fotoreceptoren. In de wetenschap wordt het genoemd ABCR.

ziekte Eye is autosomaal dominante wijze. Pathologieën gekenmerkt door lokalisatie van gemuteerde genen op chromosoom 13q en 6ql4.

De genetische basis is niet op basis van geslacht. Volgens recente studies van arts-geneticus, met de dominante soort van overdracht van de ziekte, het duurt een beetje makkelijker, en niet altijd leiden tot blindheid. De meeste mobiele receptoren blijven functioneren. Bij deze patiënten is de pathologie optreedt met minimale symptomen. Getroffen blijft werken en de mogelijkheid van het besturen van voertuigen.

Hoe is de ziekte van Stargardt? De oorzaken van macula degeneratie de cellen liggen in een gebrek aan energie. Gendefect veroorzaakt bereiding van een defectief eiwit dat ATP moleculen overdraagt door het celmembraan maculaire centrale deel van het netvlies. Het richtte zich image graphics en kleur.

symptomatologie pathologie

Wat zijn de kenmerken van mensen met de ziekte van Stargardt? Met de ontwikkeling van de ziekte pathologie wordt niet waargenomen in andere inwendige organen. Het proces heeft alleen invloed op de ogen. De ziekte begint met een verlies van gezichtsscherpte. Later symptomen nemen toe, en er zijn grove schendingen van de waarneming van kleur over de heersende mening van de spectrale bereik.

Degeneratieve veranderingen van de fundus zijn weergegeven in de volgende figuren:

• in beide ogen gekenmerkt gepigmenteerde cirkelvormige puntvorm;
• er lokale gebieden zonder pigment;
• waargenomen atrofische werkwijze het retinale pigmentepitheel.

Dergelijke werkwijzen kan samengaan met het optreden van wit-gele vlekken. Naarmate de ziekte vordert in de netvliespigmentepitheel onthulde verhoogde accumulatie van lipofuscine-achtige substantie.

Alle patiënten die aan deze pathologie gedetecteerde absolute of gedeeltelijke centrale scotoma die verschillende waarden hebben, vanwege de prevalentie van het proces.

Wanneer zheltopyatnistoy vormige doos van een menselijke patiënt het normale bereik kan blijven, maar het centrale gezichtsvermogen wordt duidelijk verminderd.

De meerderheid van de gevallen van mensen die de enquête hebben ondergaan, werd opgemerkt een schending van de perceptie van kleuren deuteranopia het type, rood-groen diskhromazii. Wanneer zheltopyatnistom Dystrofe proces van kleur visie totaal niet aangetast kan worden.

Spierdystrofie Stargardt ondergaat een verandering van de ruimtelijke frequentie contrastgevoeligheid (in procesfasen 6-10 ° met een significante afname van de oppervlakte van de middelste ruimtelijke frequenties en in volledige afwezigheid van het hoge frequentiegebied). Het syndroom heet "patroon van kegeldystrofie."

Symptomen zijn onder meer golvende visie van de dingen, blinde vlekken, blurriness, kleur en schending van de aanpassing moeilijk in de aanwezigheid van weinig licht.

ziektediagnose

Als gevolg van het onderzoek op het genetische niveau worden onthuld bewijs dat de oogziekte Stargardt bepaald allel aandoeningen locus ABCR.

De diagnose van de ziekte begint met een onderzoek naar de toestand van de fundus. Uitgevoerd angiografie van retinale vasculaire en elektrofysiologische onderzoek. In dit geval wordt de bepaling van de mate van beschadiging vereist. Dit maakt het mogelijk om een aantal ziektetoestanden indicatoren, waaronder giperflyuorestsiruyuschie zakken en fluorescentie van de optische zenuw te identificeren.

Daar de ziekte erfelijkheid, zou de meest nauwkeurige manier om deze diagnose op DNA dat in staat te stellen erfelijke ziekten monomonogennye is.

differentiële diagnose

ziekte van Stargardt dient een scheiding van kegel-staaf-met, kegel, en wand-kegel dystrofie, progressieve foveale dystrofie, hooggelegen, Juvenile Retinoschisis, maculaire dystrofie vitelliformnoy zijn.

Ook is differentiële diagnose in geval van zwangerschap toxemia gekregen vanwege dosering degeneratie (vooral wanneer hlorokvinovoy retinopathie).

Kan het worden genezen ziekte van Stargardt?

Etiologische therapie bestaat niet. Het elimineert de ziekte van Stargardt? aanvullende karakter behandeling omvat het gebruik parabulbar injectie van taurine en antioxidanten inbrengmiddelen uitstrekkende houders (pentoxifylline, nicotinezuur) en steroïden.

Onbehandelde vitamines dat vaatwand bevorderen en verbeteren van de bloedsomloop. vitaminen veelgebruikte B, A, C, E

Het blijkt houdt fysiotherapie. Onder hen zouden wij elektroforese benadrukken het gebruik van drugs, en het netvlies stimulatie door laser.

Toegepaste revasulyarizatsiya netvlies transplantatie met macula oppervlakte van spiervezels.

Eerder oogartsen over de hele wereld geloofde dat de ziekte is niet behandelbaar. De bovenstaande behandelingen helpen alleen licht vertragen de progressie van de ziekte, maar in geen geval niet voorkomen.

In de regel heeft de behandeling niet mensen te redden van het totale verlies van het gezichtsvermogen. Nodig is om een methode die het herstel van de beschadigde oculaire structuren zou vergemakkelijken.

De innovatieve techniek van de therapie

Is er momenteel een effectieve methode voor het verwijderen van een dergelijke pathologie als de ziekte van Stargardt? Hoe maak je een ernstige ziekte te behandelen? De methode is in 2009 voorgesteld door Dr. Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, die het hoofd is van de Ophthalmology Center "ON Clinic" (Sint-Petersburg, ul. Marata, house 69, gebouw B). Ze hadden de behandeling van ziekten optie op basis van het celweefsel behandeling verbeterd.

De basis van de behandeling is de toepassing van stamcellen van vetweefsel zieke persoon. De therapeutische methode is ontwikkeld door wetenschappers voorheen VP Filatov. Dankzij de innovatieve technologie van de patiënten krijgen de kans om de verloren herstellen visie en biedt een vol leven.

Dr. AD werd geregistreerd Romashchenko complexe biomedische technologie en gepatenteerd de volgende manieren van behandeling met stamcellen :

• gecombineerde werkwijze voor het verwijderen van de natte vorm van de ziekte;
• complexmethode paitogeneticheskogo therapie centrum en tapetoretinalnoy dystrofie.

Aan de ene kliniek is de behandeling?

De behandeling van complexe ziekten is oogheelkundig center "On Clinic" geweest. Het centrum is gevestigd in een stad als St. Petersburg. Behandeling van de ziekte van Stargardt kan alleen in het centrum, want het is de enige in Rusland, waar deze technologie wordt toegepast.

Is stamceltherapie veilig is?

Professionals kunnen vertrouwen bevestigen dat de technologie therapie ontwikkeld AD Romashchenko, is absoluut veilig. Voor de behandeling van de cellen van de patiënt worden gebruikt, die de mogelijkheid van een afwijzing of andere negatieve gevolgen elimineert.

conclusie

Shtargradta ziekte debuut op een vroege leeftijd en snel leiden tot een absolute verlies van het gezichtsvermogen. In zeer zeldzame gevallen, de erfenis dominante soort, oogdruppels langzaam. Patiënten wordt geadviseerd om een oogarts, vitaminen en het dragen van een zonnebril te bezoeken. De meest effectieve manier om de pathologie beschouwd als therapie door stamcellen te elimineren.