Screening - wat is dit?

Om de paar dromen over hoe je een sterke en gezonde baby te produceren. Maar, helaas, niemand is veilig uit het feit dat de ontwikkeling van het kind kan plaatsvinden met problemen als gevolg van genetische afwijkingen.

Tijdens de zwangerschap, de aanstaande moeder overhandigt analyses, loopt een aantal verschillende studies, evenals het toezicht op de foetale ontwikkeling en voorbereiding op de bevalling. Maar ondanks dit alles, het land is voortdurend geboren kinderen met het syndroom van Down. Het is natuurlijk dat ieder een dergelijk geval - ongelooflijke berg en een complete verrassing voor de ouders.

Dit is te wijten aan het feit dat de conventionele onderzoek met behulp van ultrageluid dit syndroom en andere chromosomale afwijkingen niet kan bepalen. Bijvoorbeeld met behulp van echografie kan alleen de externe data schatten dat het kind en bepaalde aangeboren afwijkingen te identificeren in ontwikkeling. Maar nu het grootste deel van de kinderen geboren met het syndroom van Down en Edwards, heeft geen externe afwijkingen. Tot erachter te komen dat de foetus een chromosomale abnormaliteit is mogelijk, maar alleen na een verblijf van een gecombineerde genetische screening - een reeks activiteiten en onderzoek. Ze worden uitgevoerd vóór de levering.

Screening - wat is dat?

Het woord betekent "screening", als je het vertalen vanuit het Engels. Echografie screening wordt uitgevoerd bijna alle zwangere vrouwen, zelfs als de zwangerschap is heel normaal. Doe het met 11-13 weken van de zwangerschap.

Gecombineerde genetische screening - een reeks gebeurtenissen, die plaatsvinden vóór levering en beogen diagnostiseren van genetische afwijkingen. Het omvat echografie en biochemische screeningsassays en berekening individuele risico baren met een chromosomale abnormaliteit.

Het is belangrijk op te merken dat de resultaten van een dergelijk onderzoek niet kan worden beschouwd als een basis voor de diagnose. Na de vertoning - het is gewoon een kans om de mate van risico van chromosomale ziekten vast te stellen. Als het hoog is, aanstaande moeders voorgeschreven invasieve cytogenetische studies.

Hoe is de screening van zwangere vrouwen? Laten we eens kijken

De eerste fase van de "screening" procedures - is een echografisch onderzoek van de foetus. Tijdens zijn schatting overeenkomt met de grootte van het kind zwangerschapsduur, algemene conditie van het embryo, wat uitgedrukt afwijkingen in ontwikkeling, en ga zo maar door. Dat is wat kan extern worden gezien. Maar het is vermeldenswaard dat zelfs als de zichtbare pathologie niet in acht wordt genomen, maar dat betekent niet dat ze niet zijn.

Bijvoorbeeld, bij kinderen die lijden aan het syndroom van Down, slechts de helft van de gevallen kan worden gezien visuele afwijkingen.

Een nauwkeuriger resultaat van de aanwezigheid van chromosomale ziekten kan worden verkregen nadat de tweede doorgang trap screening - Biochemie. Het onderzoekt toekomstige moeders bloed op de aanwezigheid van een bepaalde stof die vrijkomt door de placenta. Ook geëvalueerd indicatoren ratio en bloedconcentraties van eiwitten en specifieke merkstoffen.

De derde fase - de berekening van het risico op chromosomale afwijkingen met behulp van speciale computerprogramma's. In aanvulling op het bovenstaande resultaten worden ook gebruikt indicatoren zoals leeftijd en gewicht van de moeder, zwangerschapsduur, de aanwezigheid van slechte gewoonten, genetische ziekten en zelfs etniciteit. Nadat de computer verwerkt de ontvangen informatie kan de arts een conclusie over hoe hoog het risico op een baby met een genetische ziekte te maken.

Als het te laag is, krijgt de patiënt te ontdoen van de noodzaak om opnieuw te nemen elke onderzoek achter het maakte de gebruikelijke observatie. Wanneer het niveau van het gemiddelde, in het tweede trimester van gedrag andere screening. Wanneer het risico hoog is, wijst een programma van prenatale diagnostiek. Het heeft tot 100% kan de aanwezigheid van eventuele chromosomale afwijkingen op te sporen.