Rubinstein-Teibi syndroom: oorzaken, behandeling, prognose

Vandaag zijn er veel verschillende ziekten die mensen zelden tegenkomen. Onder hen - speciale genmutaties, die zeldzaam zijn. U moet echter nog steeds over hen weten. Daarom wil ik nu over een probleem zoals Rubinstein-Teibi syndroom praten.

Een beetje geschiedenis

Aanvankelijk moet u weten wat de ziekte is. Zo werd dit syndroom in de literatuur eerst beschreven in 1963 door twee artsen - Teibi en Rubinshane. Ter ere van welke, echter, en werd genoemd Opgemerkt moet worden dat dit geen ziekte is, maar een genmutatie die al door de verschijning van de patiënt kan worden gediagnosticeerd. Dus, een persoon kan craniofaciale kenmerken (anomalieën), brede vingers zien. Er is ook een mate van mentale vertraging . Nou, het moet opgemerkt worden dat mensen met dit syndroom mutaties hebben in twee genen:

• In het CREB gen dat zich in de 16p13 band bevindt;
• In het EP300 gen in de band 22q13.

Over de oorzaken van de ziekte

Waarvoor moet ik eerst kijken, gezien het Rubinstein-Teibi syndroom? De redenen voor dit probleem zijn de belangrijke dingen die je moet vertellen. Zoals hierboven vermeld, ontstaan mutaties in het CREB gen, wat leidt tot abnormale proteïnesynthese. Bij ongeveer 10% van de patiënten is de productie van het CBP-eiwit gedeeltelijk of volledig geblokkeerd. Andere genen dragen niet bij aan dit proces.

Grote aanpassing komt niet voor bij meer dan 1% van de patiënten. Echter, een ander gen is al betrokken, die zich in het gebied van 22q13 bevindt.

Waarom ontstaan dergelijke mutaties, wetenschappers kunnen niet zeggen. Dus, ze betogen dat dit probleem niet van generatie naar generatie (dat is sporadisch) wordt overgeslagen. Alles gebeurt echter tijdens de foetale ontwikkeling. Wat precies dit effect heeft - voeding, de eigenschappen van het milieu, slechte gewoonten of speciale ziekten tijdens het dragen van de baby, - wetenschappers kunnen nog niet zeggen.

Over de manifestatie van de ziekte

Welke indicatoren kunnen aangeven dat een persoon Rubinstein-Teibi syndroom heeft? Dus, om de artsen te diagnosticeren, slaagt het vaak direct na de geboorte van de baby op. En alleen op het uiterlijk van de baby. Functies die zich direct voelen:

• Wide neus.
• Uitgebreide thumb.

Dus, dit zijn de meest voorkomende externe manifestaties. Er zijn echter andere indicatoren die minder vaak zijn en niet bij alle patiënten.

Over gezicht anomalieën

Zoals hierboven vermeld, heeft de patiënt, indien de patiënt Rubinstein-Teibi syndroom heeft, speciale craniofaciale symptomen. Waar hebben we het over?

1. In 100% van de gevallen wordt hyperplasie van de bovenkaak waargenomen bij patiënten. Functie: vernauwde verhemelte.
2. Ook vaak worden bij ongeveer 90% van de patiënten veranderingen in de neus gezien. Het wordt als een snavel.
3. Ongeveer 84% van de gevallen van de ziekte bij kinderen zijn laag in de oren.
4. En in 80% - een Mongoloid, dat is een vernieuwde incisie van de ogen.
5. Bijna 70% van de patiënten hebben strabismus.
6. Een grote voorste fontanelle wordt gezien bij ongeveer 40% van de patiënten.
7. En bij sommige patiënten (in 35% van de gevallen) is er een probleem als microcephalie (bij dergelijke mensen is de schedel veel kleiner ten opzichte van het lichaam).

Wijziging van de vingers

Hoe is het Rubinstein-Teibi syndroom anders gemanifesteerd? Dus bij patiënten kan dit probleem alleen in de vorm van vingers worden gediagnosticeerd.

1. In 100% van de gevallen worden de duimen van de armen en benen vergroot.
2. Ongeveer 87% van de patiënten hebben duimen met zogenaamde radiale hoeken.
3. Nou, bij de meeste patiënten (en dit is ongeveer 87%), zijn alle vingers licht vergroot (indien vergeleken met een gezonde persoon).

Veranderingen in de groei en ontwikkeling van dergelijke mensen

Kan helpen om te achterhalen wat het Rubinstein-Teibi syndroom eruit ziet, foto. Dus, alleen door te kijken naar een foto van mensen met deze diagnose, kunt u zelf bepaalde conclusies trekken. Deze patiënten hebben echter niet alleen externe, maar interne, geen zichtbare veranderingen en mutaties.

1. Deze mensen hebben een matige mentale retardatie. Zo is het niveau van hun IQ ongeveer 30-60 (meestal ongeveer 51).
2. Bijna alle patiënten (en dit zijn 90% van de patiënten) ervaren verschillende spraakproblemen.
3. Mensen met deze mutatie hebben een kleine groei. Mannen groeien niet boven 155 cm, vrouwen - 147 cm.

Anomalieën in het werk van het hart

Hoe anders verschijnt dit symptoom? Dus bij patiënten worden bepaalde cardiale anomalieën gezien.

• Dergelijke mensen hebben een open arteriële kanaal, evenals verschillende gebreken van het interventriculaire septum.
• Vaak wordt coarctatie van de aorta, afwijkingen van de aortaklep, defecten van het interatriale septum gediagnosticeerd .

Opgemerkt moet worden dat dergelijke veranderingen niet zo vaak zijn, ze worden waargenomen bij ongeveer 33% van de patiënten.

Andere symptomen, die ook vaak waargenomen worden

Er zijn andere symptomen die kunnen optreden bij mensen met dit syndroom.

1. Cryptochisme. Het komt voor bij bijna 80% van de mannen. Dit is de afwezigheid van testikels in het scrotum door hun niet-dislocatie.
2. Bij 75% van de patiënten komt hirsutisme voor. Deze verhoogde haargroei is van een mannelijk type: op de benen, handen, borst.
3. Ook veel patiënten hebben hartritmestoornissen.

diagnostiek

Het is noodzakelijk om te vertellen over welke artsen kunnen diagnosticeren volgens wat onderzoeken. Dus, de eerste verschijning van het probleem is altijd het uiterlijk van de patiënt. Alleen op deze basis is het onredelijk om diagnoses te maken. In dit geval kunnen artsen de volgende methoden gebruiken:

• Er wordt een genetische test gemaakt. Artsen zullen het SVR-gen analyseren voor de aanwezigheid van mutaties daarin.
• U heeft zulke studies nodig als ultrasound, ECG, echocardiografie.
• De FISH-methode wordt ook gebruikt. Deze studie, die de sequentie van menselijk DNA bepaalt.
• En natuurlijk heb je verschillende neurologische tests nodig.

behandeling

Als de patiënt met Rubinstein-Teibi syndroom wordt gediagnosticeerd, zal hij zeker behandeling nodig hebben. Er is echter geen enkele optie voor de selectie van geneesmiddelenmethoden en -gereedschappen. Alles zal individueel zijn. Immers, het belangrijkste hier is de aanwezigheid van bepaalde symptomen. En dit syndroom is overigens op alle manieren op verschillende manieren gemanifesteerd, omdat het een grote variabiliteit heeft.

Zo, in de vroege kindertijd zal de patiënt speciale fysieke therapie nodig hebben, zodat het kind niet achterblijft in de groei. En voor de ontwikkeling van de hersenen zullen speciale educatieve programma's moeten worden gebruikt.

Het nemen van medicijnen, evenals chirurgische ingrepen, is alleen nodig voor speciale indicaties. Deze ontwikkeling van gebeurtenissen is mogelijk niet in alle gevallen van de ontwikkeling van het syndroom. Nou, er moet op worden gewezen dat het onmogelijk is om dit probleem te ontdoen. Dit is geen ziekte die geneesmiddelen kan genezen. Dus medicijnen zullen alleen helpen om bepaalde symptomen te behandelen.

Voorspellingen en complicaties

Wat kan nog meer gezegd worden over zo'n ziekte als Rubinstein-Teibi syndroom? De prognose en allerlei complicaties - dit moet ook verteld worden. Onder de moeilijkheden is het maximale gevaar veroorzaakt door verschillende aandoeningen van het hart, aritmie, ontwikkeling van een onregelmatige hartvorm. Oorontstekingen kunnen ook voortdurend optreden, gehoorverlies kan ontwikkelen. Vaak hebben patiënten ook littekens op de huid.

1. Moeilijkheden bij het voeden van kinderen met deze diagnose leiden tot hun fysieke onderontwikkeling.
2. De belangrijkste oorzaken van de dood van kinderen op een zeer jonge leeftijd zijn respiratoire infecties. En ze ontstaan als gevolg van de storing van het hart.
3. Met betrekking tot ontwikkeling: in de vroege kindertijd wordt het vertraagd met ongeveer 5-6 maanden. Op de leeftijd van 6 jaar kunnen patiënten leren lezen, maar de algemene ontwikkeling over het algemeen niet hoger dan het niveau van een eerste-grader.

Nou, wat is belangrijk om te zeggen, als we een dergelijk probleem als het Rubinstein-Teibi syndroom overwegen, is de duur van het leven. Hoeveel kunnen dergelijke mensen leven? Dus, artsen beweren dat de prognose is redelijk goed, en het overlevingspercentage is hoog.