De ziekte van Huntington - Verborgen gevaar

Medische naslagwerken geven een zeer complex definitie van de ziekte, die ziekte van Huntington wordt genoemd. Met het oog op de oorsprong en de kenmerken van deze vreselijke ziekte te begrijpen, is het nodig om eerst te begrijpen wat elke term wordt gebruikt in de definitie ervan.

De ziekte wordt beschouwd als erfelijke, autosomaal dominant te zijn. Dit betekent dat de ziekte is genetisch en geërfd van beide ouders, met ten minste één gemuteerd gen. De incidentie bij jongens en meisjes gelijk.

de ziekte van Huntington - een ziekte van chronisch progressief. Het is niet behandeld wordt, het zich langzaam ontwikkelt, steeds groter symptomen, soms ontroerende in de acute fase. De ziekte gaat altijd gepaard met psychische stoornissen, extrapiramidale stoornissen (bewegingsstoornissen).

De pathogenese van deze aandoening is zeer slecht bestudeerd. Het is echter bekend dat in menselijke patiënten is vaak een tekort aan GABA (aminoboterzuur, dat is de belangrijkste remmende neurotransmitter) in de hersencellen. Ondertussen, in de cellen van de substantia nigra verhoogt meestal de hoeveelheid ijzer, er scherpe aandoeningen van het dopaminemetabolisme. Sommige deskundigen geloven dat de ziekte de ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een verlenging van ketens van aminozuren. Bijgevolg gesynthetiseerd "verkeerde" eiwit de biochemische processen in de hersenen verstoren.

Het is bekend dat de kans op een kind met de ziekte in de familie media beschadigd gen is 1: 1, ongeacht het geslacht van het kind.

Symptomen van de ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington wordt meestal merkbaar tot 30 jaar (soms later). Ten eerste zijn er de intellectuele stoornis: een vernauwing van het bewustzijn, "jam" op een idee. Mensen verliezen het vermogen om een situatie te analyseren en conclusies te trekken.

Geleidelijk aan deze aandoeningen ontwikkelen tot gevorderde dementie. De patiënt snel uitgeput geest, het intellect degradeert verdwijnt ervaring. Geleidelijk genivelleerd persoonlijkheid van de patiënt.

Parallel ontwikkeling hyperkinetische aandoeningen. Patiënten met een diagnose van "de ziekte van Huntington" onwillekeurig beginnen met een heleboel kleine bewegingen te maken, waardoor het verlies van de mogelijkheid om eenvoudige handelingen te produceren. Bijvoorbeeld lopen samen grimassen, zwaaiende handen en m. P.

De ziekte van Huntington is niet hetzelfde. Soms, vooral in de vroege stadia, kunnen patiënten wilskracht om zelfs maar een sterke hyperkinesie te onderdrukken, en in andere gevallen kan het zeer slecht worden uitgedrukt. Dementie ziekte gaat altijd gepaard, maar de mate van de ernst kan verschillen. Soms patiënten, ondanks de onophoudelijke degradatie, houden hun kern zelf, en soms verliezen zeer snel. Wat goed is voor dergelijke functies, is het geneesmiddel nog niet vastgesteld.

de ziekte van Huntington. Diagnose en behandeling

Voor de diagnose, moeten de patiënten EEG, MRI ondergaan. Meestal zijn deze onderzoeken worden geregistreerd atrofie van de cerebrale cortex en de verandering in de elektrische activiteit, is er een zogenaamde inspringen en de thalamus.

Voor de verklaring van de diagnose, artsen onderzocht ook de cerebrospinale vloeistof, het bestuderen van de geschiedenis van de ziekte in de familie. Vandaag de dag meer en meer verspreid methode voor preklinische diagnose voor gezinnen die in de risicogroep. Het ligt in de gevoeligheid van lymfocyten aan X-stralen te bestuderen. Kinderen geboren in gezinnen waar sprake is van een ziekte vervoerder, moet in de medische dossiers.

De ziekte van Huntington is ongeneeslijk. Om de toestand van de patiënt te vergemakkelijken kunnen complexen van triftazine, reserpine en andere dopamine-antagonisten en kalmeringsmiddelen worden toegewezen.