Crouzon syndroom: klinische presentatie en behandeling

Crouzon syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte.

Algemene eigenschappen

De ziekte wordt gekenmerkt door gezichtsmisvormingen die optreden tijdens de foetale ontwikkeling. Kieuwbogen in menselijk embryo - een overgangsperiode onderwijs, waarvan later vormden de belangrijke organen, met inbegrip van de kaak. Overtreding van de kieuwbogen en leidt tot ziekte, die zijn naam kreeg na de Franse arts, beschreef het eerste, Octave Crouzon. Hij was het die het eerst opgemerkt dat de ziekte genetisch is, zijn patiënten waren een moeder en dochter. Het maxillofaciale aandoening gekenmerkt door diverse symptomen. Natuurlijk, dat het probleem ligt in de schedel beenderen: om wat voor reden het kind, kunnen ze verkeerd worden gegenereerd. Zo kan Crouzon Syndrome worden gemanifesteerd in fusion metopic, coronale of pijlnaad, coronale hechtdraad voortijdige samentrekking of alle naden.

symptomatologie

Crouzon syndroom wordt gekenmerkt door uitgesproken symptomen. Jonge patiënten is anders, in de eerste plaats, te laag aangezette oren. In de regel, deze zijn te wijten aan de hoorzitting problemen die zich voordoen in de toekomst. In ernstige gevallen wordt de ziekte getransformeerd in de ziekte van Menière. Onder de karakteristieke kenmerken moet ook worden kortschedelige kort en wijde hals, exophthalmus genoemd, dat wil zeggen, dat is uitpuilende ogen (dit is te wijten aan te kleine oogkassen), hypertelorism, dat is te veel afstand tussen de ogen, een kleine neus die eruit ziet als een snavel. Frequent, maar niet per se symptomen worden beschouwd als een scheel en onderontwikkelde kaak. Ontoereikende ontwikkeling van de kaken ervoor zorgt dat de kin die sterk uitsteekt. Al deze functies karakteriseren Crouzon syndroom (foto's van de patiënten die u ziet in het artikel). Voor nog onbekende redenen, de meeste patiënten een onevenredig smalle heupen en de schouders.

diagnostiek

In de regel, onmiddellijk nadat de baby geboren is, kunt u Crouzon syndroom diagnosticeren. De oorzaken van de ziekte zijn niet bekend. Met het oog op de aanwezigheid van de ziekte te bevestigen moet een paar examens te brengen: X-ray, MRI, onderzoek van de fundus, genetische testen en scannen van de cerebrale cortex.

frequentie

Het is vermeldenswaard dat deze ziekte is zeer zeldzaam: op basis van de statistische studies op 25.000 gezonde mensen, is er één patiënt, zijn hoe groter de kans zijn gezin mensen die lijden aan deze ziekte geweest.

behandeling

In het algemeen is de prognose hangt af van hoeveel de schedel vervorming van invloed op de toestand van het hersenweefsel. In het eerste jaar van het leven, het reconstrueren van operatie kan worden uitgevoerd op de schedel van een kind uitgevoerd. Naarmate de baby groeit, kunt u nieuwe activiteiten nodig: op de botten, kaak, zachte weefsels van het gezicht. In sommige gevallen, zal hierna de patiënt moet een speciaal gemaakte helm. Het grootste probleem ligt in het feit dat de ziekte vaak gepaard gaat met psychomotore retardatie en epileptische aanvallen.