Williams Syndrome ( "Gezicht Elf"): oorzaken, symptomen, behandeling

Williams Syndroom, oorzaken, diagnose, behandeling van die in dit artikel worden beschouwd, is vrij zeldzaam aangeboren afwijking, de oorspronkelijke oorzaak van die nog steeds niet in staat om de onderzoekers ontrafelen zijn geweest. Zij werd genoemd ter ere van J. cardioloog. Williams, die de details in 1961 beschreven. Maar de eerste naam, als gevolg van de kenmerken van het uiterlijk van de patiënten, vaak voeg een andere "gezicht Elf."

Door wat zich ontwikkelt pathologie

Williams Syndrome ( "Gezicht Elf") - is een genetische ziekte geassocieerd met afwijkingen in chromosomale foetus. Namelijk het verlies gedeelte (schrapping) zevende chromosoom. Het verloor de zogenaamde "lange arm van chromosoom" bevat ongeveer 26 genen die geassocieerd met de karakteristieke kenmerken van de stoornis (hoewel dit nog niet de meerderheid van hen te communiceren met bestaande in ziektesymptomen).

Behalve dat het beschadigde gedeelte van een chromosoom gen voor hoe de ontwikkeling en werking van de hersenen, zijn er ook genen voor de synthese van het eiwit elastine. En dit leidt tot het feit dat kinderen met de beschreven syndroom ontstaan niet alleen gedrags-, intellectuele en psychische problemen, maar ook vasculaire afwijkingen, en aangeboren hartziekte (stenose van de aorta en de longslagader, die afzonderlijk of samen kunnen optreden) .

Hoe zijn patiënten met het syndroom van Williams

Uiterlijk van mensen gediagnosticeerd met Williams ( "Elf personen") syndroom wordt gekenmerkt door speciale kenmerken:

• ze hebben een lage-set ogen, omgeven door gezwollen oogleden (dat is vooral merkbaar wanneer een persoon lacht);
• een grote mond met volle lippen en overbeet;
• zeer breed voorhoofd;
• korte neus, met een platte neusbrug en rond stompe punt;
• kin iets opgemerkt;
• low-set oren;
• bolle achterhoofd;
• heldere blauwe ogen (ogen, ook, hebben een blauwachtige tint)

De stem van deze patiënten zijn meestal laag en husky.

Maar niet al deze functies zijn te vinden in één persoon. Het is voldoende om drie gemeenschappelijke kenmerken voor een nauwkeurige diagnose van de ziekte te hebben.

Hoe wordt het syndroom van Williams herkennen ( "gezicht Elf")

Afgezien van de karakteristieke uitstraling, bij patiënten met het syndroom van Williams en bijzonder opvallend ontwikkeling van hogere nerveuze functies, die aanleiding geven tot specifieke kenmerken in het achterhoofd te geven.

1. Schending van sensorische integratie (werkwijze waarbij het zenuwstelsel ontvangt signalen van de tactiele, vestibulaire, ruiken, zien, smaak en gehoor). In dit geval wordt geluid gevoeligheid verhoogd bij patiënten.
2. Patiënten zijn impulsief en gemakkelijk prikkelbaar, heel sociaal (soms zelfs obsessief), hun stemming instabiel is (in de geneeskunde deze functie wordt beschreven als emotionele labiliteit).
3. Ze waargenomen toegenomen angst, angst geveegd allemaal nieuw.
4. Gekenmerkt door aandoeningen van klanken uitspraak vaardigheden (expressieve taal) en de perceptie van wat er is gezegd (indrukwekkende speech).
5. Tijdens de training, deze patiënten merkbaar problemen met de spijsvertering met wiskundige bewerkingen.

Op deze wijze zich manifesteert mentale retardatie bij deze kinderen, het ziet er ongebruikelijk. Hun spraak wordt meestal goed ontwikkeld voor hun leeftijd, expressieve en emotioneel gekleurd, bovendien ze waargenomen duidelijk muzikaal talent: een perfecte pitch, groot gevoel voor ritme en een perfecte muzikale geheugen. Ze kunnen omgaan met nauwgezet lange tijd spelende muziekinstrumenten of het luisteren naar de werken, maar nauwelijks richten op andere dingen.

Met name de psychologie van de patiënten met het syndroom van Elf "

Eén van de bijzondere kwaliteiten van de "Elf" is hun gezelligheid. Kinderen die lijden aan dit syndroom, zonder de angst voor het naderen van een vreemdeling, gemakkelijk manifest mededogen en altijd bereid om te helpen. Hun toespraak kabbelende beek, ze zijn vrolijk en vriendelijk. De onderzoekers verklaren dit kenmerk van de specifieke kenmerken van de amygdala van de hersenen van het lichaam, waardoor deze mensen zijn zeer gevoelig voor goede expressie van de gesprekspartner, en wrede mimicry gewoon niet waar te nemen.

Als je baby is gediagnosticeerd "face Elf" (syndroom van Williams), weet je - het zal een directe naïef kind dat geen rekening kan worden gehouden met de situatie en gevoelig voor dwaas. Maar zijn intellectuele mislukking, zal hij zich voordoen als relatief behouden verbale activiteit en goede articulatie, maar vaak deze kinderen ten onrechte spreken, het breken van het semantische aspect van het voorgaande.

Nog een paar interessante eigenschappen van "Elf"

Onderzoekers bestuderen Williams ( "face Elf") syndroom, oorzaken, symptomen van de ziekte, bleek dat mensen die lijden aan het te hebben extreme selectiviteit in de waarneming van de visuele informatie ontvangen.

Dus, als je deze patiënt foto fiets te laten zien en aan te bieden aan het beeld opnieuw te tekenen, dan zal hij het te doen met grote nauwkeurigheid, zonder het missen van een enkel detail. True, het stuurwiel, de wielen en pedalen zijn verspreid over het hele vel. Maar wanneer dezelfde taak die u moet uitvoeren met de afbeelding van het gezicht van een persoon, zou hij opstaan, beramen, bovendien, fotografie is niet erger dan een goede psycholoog aan de aard van de mens te begrijpen.

Ziekten die de "Elf-syndroom" te begeleiden

Helaas wordt de ziekte "face Elfa" (Williams syndroom) uiting in diverse abnormaliteiten bijbehorende onderliggende ziekte. Zo is bij kinderen met deze stoornis hebben de neiging om de tanden uitbarsten laat, maar in de volwassenheid ze kijken langwerpig en zeldzaam. Bovendien patiënten een neiging te vervallen, gebroken beet en slijmvliezen plooien wangen veranderd.

Kinderen met het syndroom genoemd in de eerste jaren van het leven is zeer slecht om gewicht te krijgen en langzaam groeien, maar later velen van hen zijn compleet en verschillende lichaamsdelen losheid. Voorafgaand jaar malyshi- "elfen" lijdt aan giprekaltsiemii die ontstaat als gevolg van verhoogde opname van calcium uit de darmen.

Bij volwassenen kan worden beschouwd als een kenmerk en X-vormige poten stellen, smalle thorax, lage taille en verlengde nek. Williams Syndrome ( "Gezicht Elf") begeleidt vaak en buitensporige flexibiliteit van de gewrichten, die tot uiting komt in hun toegenomen razgibaemosti en platvoet en klompvoet. En vond verschillende schendingen van het bewegingsapparaat. Vaak umbilical en liesbreuk, bij sommige patiënten - een aangeboren dislocatie van de heup.

Hoe is "Elf syndroom"

Patiënten met een diagnose van "-syndroom Williams (Elf persoon)" behandeling kreeg slechts een symptomatische behandeling, zoals genetische ziekten hebben tegenwoordig geen specifieke behandeling.

Voor baby ziekenhuis opgenomen met ernstige hypercalciëmie, toegediende glucocorticoïden ( "hydrocortison") en volwassen patiënten meestal aanbevolen door continue bewaking van calcium in bloed en inname van vitamine D, die onder invloed van calcium toeneemt.

Kinderen met het syndroom genoemd vereist versterking sessies met een psycholoog. Contact met gezonde kinderen is ook voor deze patiënten zeer belangrijk, omdat het zorgt voor een positieve trend in de algemene ontwikkeling voor hen.

vooruitzicht

Patiënten bij Williams ( "Gezicht Elf") syndroom, hebben de neiging om iets minder dan gewone mensen wonen. Deskundigen schrijven dit toe aan de relatief hoge niveaus van calcium in het bloed, met als gevolg vroegtijdige verkalking van de bloedvaten en de hartspier. En in 75% van de patiënten hebben ook een vernauwing van de aorta net boven het hart dat een operatie in sommige gevallen vereist. By the way, als gevolg van het hoge risico op hart- en vaatziekten met de naam patiënten aanbevolen regelmatige check-ups.