Wat is het syndroom van Alport?

Alport syndroom is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door opeenvolgende directe reductie van nierfunctie samen met gehoorsstoornissen of gezichtsvermogen. Op dit moment is in ons land dit soort ziekte onder kinderen (meestal) een contingent van ongeveer 17: 100 000.

De belangrijkste redenen

Volgens deskundigen, syndroom van Alport wordt veroorzaakt door afwijkingen in het gen, dat zich op de lange arm van het X-chromosoom in de zogenaamde 21-22q zone. Bovendien overtredingen zogenaamde integrale structuur van collageen type 4 is ook de oorzaak van de ziekte. Onder collageen wordt verstaan in de wetenschap van dergelijke eiwitten die een directe component van bindweefsel elasticiteit en continuïteit verschaft.

symptomen

Alport syndroom is meestal eerst voelbaar wordt bij kinderen van 5-10 jaar, en komt tot uiting in de vorm van hematurie (bloed in de urine te vinden). Meestal wordt deze diagnose gevonden in het wilde weg, dat wil zeggen, bij het volgende onderzoek door een specialist. Bovendien syndroom van Alport manifesteert zich als een zogenaamde dizembriogeneza stempels. Dit is een relatief kleine afwijkingen die niet een bijzondere rol hebben te spelen in de werking van de belangrijkste systemen van het lichaam. Artsen zeggen epikant (kleine vouw in de binnenhoek van het oog), hoge lucht, een lichte vervorming van beide oren en andere symptomen. Consistent gehoorverlies is ook een zeker teken van de ziekte, en gehoorverlies wordt vaker gediagnosticeerd bij jongens. Alle bovenstaande symptomen vaak verschijnen in de adolescentie, terwijl veel voorkomende chronische nierinsufficiëntie zich doet gelden alleen tijdens de volwassenheid.

diagnosticeren

Alport syndroom bij kinderen wordt meestal gediagnosticeerd op basis van de aanwezigheid van deze soort ziekte gegevens in andere familieleden. Bijvoorbeeld, om de ziekte voldoende overeenkomen met drie van de vijf onderstaande criteria te bevestigen:

• gehoorverlies;
• sterfte gevallen van chronisch nierfalen familieleden;
• bevestiging van hematurie in de familie;
• oog pathologie;
• aanwezigheid van specifieke veranderingen tijdens nier biopsie.

behandeling

Bij het ontbreken van een specifieke behandeling, moeten artsen eerst om de progressie van nierfalen te vertragen. Met deze diagnose als de ziekte van Alport's, kinderen zijn strikt verboden oefening, zij voorschrijft een evenwichtige voeding. Veel aandacht wordt besteed aan de zogenaamde rehabilitatie van infectieuze brandpunten. Gebruik bij de behandeling van cytostatica en diverse hormonale drugs bevordert verbetering. Echter, de meeste vaak toegewezen een niertransplantatie een voorkeursbehandeling. Opgemerkt wordt dat de detectie van hematurie zonder aanzienlijk gehoorverlies in het algemeen iets gunstiger verloop van de ziekte prognose. In een dergelijke situatie van nierfalen is zeer zelden gediagnosticeerd.