Tubereuze sclerose

Tubereuze sclerose - een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door veranderingen in de 16 en 9 menselijke chromosomen. De symptomen van de ziekte verschijnen in het eerste jaar van het leven van de pasgeborene. De ziekte wordt gekenmerkt door huidlaesies, oog, neurologische veranderingen, afwijkingen van de inwendige organen. Rond de neus uitslag roodachtig in de "vlinder" -vorm en depigmentatsionnye vlek, tot wel 1 cm in diameter. tuberoos
sclerose veroorzaakt het verschijnen van vezelige plaques op het voorhoofd en gladde wasachtige
gezwellen. Verschijnen als segrijnleder plekken - op de huid met een ruwe afdichting
oppervlak.

Onderaan de oogbol tumor wordt gevormd die ten minste gezwellen verandert de kleur van de iris oog. Tubereuze sclerose bij kinderen manifesteert zich in de vorm van krampen vrijwel direct na de geboorte. Epileptische aanvallen slecht bijgesneden, en er zijn zeer sterk. Geleidelijk aan het ontwikkelen van mentale retardatie, tot idiotie. Patiënten die ziek naar het contact, gevoelig voor autisme. Tubereuze sclerose veroorzaakt optreden van poliepen en tumoren in de darm, nier, hart en andere organen. Gevormd "honingraat" licht. Als u vermoedt dat deze ziekte kernspinresonantie en wordt uitgevoerd computertomografie van de hersenen. oogbol onderzoek wordt uitgevoerd door oftalmografii uitgevoerd.

Verschillende klinische manifestaties van de ziekte het gevolg zijn van afbraak van bindweefsel en vezelig weefsel in de inwendige organen.
Studies tonen aan dat in de tumoren zijn overmatige
het aantal cellen van een of meer types. De hobbels kunnen gyrus beïnvloeden
hersenen, de basale ganglia, hersenstam en cerebellum. Afhankelijk van de
lokalisatie van de tumor veroorzaken obstructiehydrocefalus. Na verloop van tijd kan de hobbels worden gebrand of ontwikkelen tot kwaadaardige reus cel
astrocytoom. In zeldzame gevallen van glioblastoma ontwikkeling.

Tot op heden, de genezing van de ziekte kan niet worden zo benoemd alleen symptomatische behandeling. Tubereuze sclerose is gediagnosticeerd in een pasgeboren op 100.000. Stuiptrekkingen bijgesneden corticosteroïden,
patiënten toegewezen nitrazepam en clonazepam. Als gerichte behandeling
Epileptische aanvallen mentale retardatie kan een beetje zijn
pauzeren. Tubereuze Sclerose wordt behandeld met behulp van een ketogeen dieet met
weinig koolhydraten en eiwitten en hoog - vet. dit geeft
mogelijk het aantal aanvallen verminderen, en in combinatie met verminderde atsetazoplamidom
ze tot een minimum beperkt. Bij hydrocephalus shunt wordt uitgevoerd. Voor de correctie van de huid plaatsvindt argonlaser velcorrectie patiënten behouden intelligentie die huidgroei esthetische nadelen te leveren. Als het van invloed op de door progesteron benoemd longen, het hart is behandeld met therapeutische middelen. In het geval van renale bloeden, is levensbedreigende noodsituatie nefrectomie uitgevoerd, een grote niercyste fantoom.

De problemen in verband met lichamelijke of geestelijke handicap, moet worden gecorrigeerd ter ondersteuning van personen met een handicap met de hulp van een klinisch psycholoog bij het Centrum. Het belangrijke punt is psychologische hulp
de ouders van een ziek kind. De inspanningen van artsen, psychologen en ouders moeten zijn
gericht op training onafhankelijke voedselinname, opvoedingsvaardigheden
netheid en onderhoud van het kind zelf in het toilet. Tubereuze sclerose
slechte prognose voor het leven. Meestal, de uiteinden ziekte
fataal. Levensverwachting met deze diagnose is ongeveer 5 jaar.