Treacher-Collins syndroom: Symptomen, oorzaken en behandeling

Treacher-Collins syndroom van invloed op de ontwikkeling van bot en andere weefsels van het gezicht. Tekenen en symptomen van deze aandoening kan sterk variëren, van bijna onmerkbaar tot ernstig. Het merendeel van de slachtoffers hebben onderontwikkelde gezicht botten, in het bijzonder, jukbeenderen, en een zeer kleine kaak en kin (bij kinderen). Sommige mensen met het syndroom Treacher-Collins geboren met een gat in de mond, die heet "gespleten gehemelte". In ernstige gevallen kan de onderontwikkeling van de gezichtsbeenderen de getroffen luchtwegen te beperken, waardoor potentieel levensbedreigende ziekte.

Vaak deze oogziekte neerwaarts hellend zeldzame wimpers, er een defect van de onderste oogleden, genaamd coloboma. Dit veroorzaakt extra oogheelkundige aandoeningen die kunnen leiden tot verlies van het gezichtsvermogen. Daarnaast kunnen er kleine of ongewoon gevormde oren of hun afwezigheid. Gehoorverlies komt voor bij ongeveer de helft van de gevallen. Het gevolg van defecten in de drie kleine botjes van het middenoor, waarbij geluid of onderontwikkelde gehoorgang zenden. De aanwezigheid van het syndroom Treacher Collins heeft geen invloed op intelligentie: in de regel, is het normaal.

Mutaties in genen die Treacher-Collins syndroom?

De meest voorkomende oorzaak: mutaties in genen TCOF1, POLR1C of POLR1D. Genmutatie TCOF1 - de oorzaak van 81-93% van alle gevallen. POLR1C en POLR1D - een extra 2% van de gevallen. Bij personen zonder een specifieke mutatie van een gen oorzaak van de ziekte is onbekend.
Genen TCOF1, POLR1C en POLR1D spelen een belangrijke rol in de vroege ontwikkeling van de botten en andere weefsels van het gezicht. Ze zijn betrokken bij de productie van moleculen genaamd ribosomaal RNA (rRNA), chemische neef DNA zusters. Ribosomaal RNA helpt bij het blokken van eiwitten (aminozuren) in de nieuwe eiwitten, die nodig zijn voor het normaal functioneren, en overleving cel te verzamelen. Genmutaties TCOF1, POLR1C of POLR1D gesneden productie rRNA. Onderzoekers geloven dat het verminderen van de hoeveelheid rRNA kan leiden tot zelfvernietiging van specifieke cellen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van het gezicht botten en weefsels. Abnormale celdood kan leiden tot bepaalde problemen met de ontwikkeling van de gezichten van mensen met Treacher Collins syndroom.

Zoals geërfd syndroom Treacher-Collins?

Als de ziekte wordt veroorzaakt door genmutaties of TCOF1 POLR1D, wordt aangenomen dat het is - een autosomaal dominante aandoening. Ongeveer 60% van de gevallen wordt veroorzaakt door nieuwe mutaties in het gen en komt voor bij mensen zonder voorgeschiedenis van geweld. In andere gevallen wordt het syndroom geërfd door een gemuteerd gen van hun ouders.

Wanneer de ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen POLR1C, wordt aangenomen dat het - een autosomaal recessief overervingspatroon. De ouders van een individu met een autosomaal recessieve aandoening hebben een kopie van het gemuteerde gen, maar ze meestal niet tekenen en symptomen van de ziekte vertonen.

syndroom behandeling

De behandeling hangt af van de ernst van de aandoening, maar kunnen bestaan uit:

• Genetische counseling - voor een individu of gezin, afhankelijk van de vraag of de ziekte erfelijk is of niet;
• gehoorapparaten - in het geval van geleidende gehoorverlies;
• tandheelkundige behandeling, met inbegrip van een orthodontische gericht op het corrigeren van malocclusie;
• logopedie klassen om communicatieve vaardigheden te verbeteren. Logopedisten ook werken met mensen die moeite hebben met het doorslikken van voedsel of drinken;
• Chirurgische technieken die u zullen helpen bij het verbeteren van het uiterlijk en de kwaliteit van het leven.