Noonan syndroom: beschrijving, symptomen, behandeling

Er zijn een groot aantal aangeboren afwijkingen bij kinderen. Sommigen van hen worden beschouwd als heel gewoon te zijn. Maar er is een zeldzame ziekte. Hun prevalentie is laag. Echter, veel zijn zeer ernstige gevolgen. Een van deze ziekten is Noonan syndroom. Vervolgens laten we vinden het in meer detail. Dit artikel beschrijft hoe en waarom er lijkt Noonan syndroom. Foto ziekte zal ook worden gepresenteerd in de tekst.

Overzicht

Noonan syndroom is een erfelijke pathologie. PTPN11 gen gemuteerd door het dragen van zijn ouders doorgegeven aan het nageslacht. In de regel, mensen in deze vruchteloos. Derhalve wordt het gen doorgelaten door de moederlijn. Meestal gemarkeerd familiale karakter van de ziekte. Zeldzame gevallen van niet-erfelijke, maar ze zijn ook opgenomen in de praktijk.

historische informatie

Op een gegeven moment beoefend als een cardioloog, kinderarts Zhaklin Nunan, die werkzaam zijn in de kliniek van de Universiteit van Iowa, merkte ik dat een bepaalde groep kinderen, die bestond uit zowel jongens als meisjes, die pulmonalisstenose, vaak gekenmerkt door een lage groei gehad, verdeeld ogen wijd, met zwemvliezen nek gelegen lage oorschelpen en ptosis. Het onderzoeken van de combinatie van uitingen van hart-en vaatziekten met andere ontwikkelingsstoornissen afwijkingen bij 833 patiënten, de dokter schreef in een artikel in 1962. In het werk beschreef ze negen gevallen waarin op de achtergrond van de hartafwijking aangeboren aard en de karakteristieke gelaatstrekken, borst vervorming , en verminderde groei. De ziekte werd ontdekt, zowel bij mensen mannelijke en vrouwelijke.

Noonan Syndrome: Symptomen

Er zijn een aantal kenmerken die onderscheiden van andere pathologie. Deze omvatten, met name:

• Lage groei. Vrouwen - 1,53, voor mannen -. 1,63 m op het tijdstip van geboorte als de lichaamslengte en het gewicht van het kind binnen de normale grenzen. Stunting begint vanaf de leeftijd van 2-3 jaar.
• Wijzigingen worden geconfronteerd. Patiënten waarbij de diagnose Noonan syndroom, zijn ver uit elkaar geplaatste ogen amandel vorm. In de binnenhoek van de huidplooi aanwezig. Ook opgemerkt ptosis (ooglid weggelaten) vanwege verminderde spierfunctie, hetzij vanwege kleine sockets. Ongeveer tweederde van alle kinderen met stoornissen zijn stoornissen van het gezichtsvermogen. Wanneer ptosis beperkt gezichtsveld en ontwikkelt een scheel.
• gebouw schendingen kaken. Bovenste onderontwikkelde, is gebogen hemel hoog. Beide kaken met tanden tussenkomst verkeerd.
• Laagbouw of vervorming van de oren. Als gevolg van deze afwijking zijn slechthorenden.
• Korte en wijde hals.
• Schildvormige kist met wijd gespreide tepels.
• Vervorming van de elleboog (aangeboren).
• Platvoet.
• Korte vingers.

Misvormingen van de inwendige organen

Noonan syndroom gaat vaak gepaard met stoornissen in het cardiovasculaire systeem. Op de achtergrond pathologie onthuld vernauwing (stenose) in de pulmonale kofferbak, en het gebrek in het interventriculaire septum. De tweede plaats wordt ingenomen door afwijkingen van het urogenitaal systeem. Aldus bleek de nieren gebreken zoals hypoplasie (gebrek aan weefsel) of afwezigheid van één nier. Met betrekking tot de puberteit, het varieert van normaal tot volledig defect. Meisjes vaak waargenomen na het begin van de menstruatie, bij jongens - testikels of cryptorchisme zijn volledig afwezig. Ook vond een overtreding van spermatogenese. In sommige gevallen zijn de spermatozoa zijn volledig afwezig. Tegen de achtergrond van de operaties voor Noonan syndroom hebben een verhoogd bloeden. Sommige patiënten kunnen ook afwijkingen vertonen van de geestelijke ontwikkeling in de mild.

vorm

Er zijn twee soorten pathologie:

• Familiale vorm. Het verschilt erfelijke autosomaal dominant. Bij dragers van het gemuteerde gen nageslacht weergegeven met pathologie.
• De sporadische vorm. In dit geval verschijnt de mutatie van geval tot geval. In deze erfelijke factor is niet bekend gemaakt.

redenen

De meest voorkomende factor die de pathologie veroorzaakt is de PTPN11 genmutatie. Deze oorzaak wordt gediagnosticeerd in 50% van de patiënten. Echter, op een bepaald percentage van de mensen met dit syndroom is een genetische factor is onduidelijk. Inheritance pathologie treedt in autosomaal dominant. Het syndroom kan worden veroorzaakt door een nieuwe mutatie. Hieruit volgt dat de ouders met het gen niet veel van een kans om een ander kind te hebben.

diagnose

Het is gemonteerd in overeenstemming met de karakteristieke uiterlijke kenmerken (hierboven beschreven). Ook in de diagnose bestudeerde laboratorium parameters. In het bijzonder is er een afname van testosteron concentratie XII stollingsfactor. Er zijn ook hulpmiddelen en onderzoek. Benoemd door de röntgenstralen van het borstbeen, echocardiografie, ECG. Met behulp van deze technieken bleek afwijkingen van de inwendige organen. De arts kan ook overleg voorschrijven van de medische genetica.

therapeutische maatregelen

In verband met de genetisch bepaalde syndroom behandeling is vooral gericht op het elimineren van symptomen. Wanneer een bewerking toegewezen cryptorchidisme. Tijdens haar testikels verhuizen naar het scrotum. Met de vermindering van de concentratie van androgeen hormoontherapie wordt aanbevolen. In aanwezigheid van nierfalen, is hemodialyse benoemd. Daarmee wordt de verwijdering uit het lichaam plaatsvindt langs stofwisselingsproducten extrarenaal bloedzuivering.