Dat bestudeert medische genetica

Genetica - de wetenschap die de eigenschappen van levende organismen zoals erfelijkheid en variatie bestudeert. Zoals bekend, is het belangrijkste kenmerk van de natuur die het zich onderscheidt van de doden - het vermogen om te reproduceren. Een andere belangrijke kwaliteit, aangeduid als erfelijkheid, is de herhaalbaarheid t. E. De mogelijkheid om hun eigen soort geboorte. Gemiddeld is de vertegenwoordigers van welke aard dan lijken meer op hun eigen voorouders, dan andere individuen van dezelfde soort.

Maar dat elke soort heeft een zekere mate van volatiliteit, omdat zelfs de broers en zussen zijn niet exacte kopieën. Beide factoren - erfelijkheid en variatie - studies de biologische wetenschap van de genetica, die bestaat op zijn beurt van de gemeenschappelijke en privé-secties. Als het object van studie van de algemene partities genetisch onderzoek zijn de fundamenten van de erfelijkheid, de analyse van DNA, de structuur van genen en hun mutaties, worden de privé-secties gewijd aan gemeenschappelijke patronen in verschillende soorten van levende organismen.

Menselijke Erfelijkheid - Toonaangevende private secties. Die van haar mededeling, die betrekking hebben op de individuele pathologie, medische genetica studies. Het belangrijkste doel van deze tak van de wetenschap - het identificeren van de rol van de genetische component in het ontstaan en het verloop van verschillende ziekten.

Ziekten die medische genetica bestudeert, zijn verdeeld over de werkelijke erfelijke en multifactoriële. Eerstgenoemde omvatten chromosomale (door verandering van het aantal chromosomen of hun structuur) en gen (door genmutaties) ziekte. Indien de mutatie aanwezig is in slechts één gen is, wordt deze ziekte monogene genoemd.

Called multifactoriële aandoeningen waarvoor er een genetische aanleg. Deze omvatten de meeste van de bekende afzonderlijke ziekten. Bij het optreden van dergelijke ziekten bij de mens, behalve ongunstige beïnvloeding van buitenaf, die de toestand reeks genen die kunnen oplopen tot tientallen en honderden.

Medische genetica als wetenschap bedoeld voor diagnose erfelijke ziekten, een analyse van de prevalentie te voeren in verschillende sociale en etnische groepen, begeleiding van patiënten en hun families, het voorkomen van erfelijke ziekten, aan de pathogenese en etiologie van dergelijke onderzoeken.

Voor de preventie van erfelijke ziekten klinische genetica maakt gebruik van prenatale base (m. E. Antenatal) diagnostiek. De taak van artsen - tijdige identificatie van alle mogelijke pathogene factoren en beoordeling van het risico van bepaalde ziekten bij het ongeboren kind, op basis van de gezondheidstoestand van de potentiële ouders. Het is daarom bijzonder belangrijk voor de paar verwacht een kind of gewoon van plan om zwanger te worden, ondergaan gedetailleerde inspectie van de toestand van hun eigen gezondheid en om alle risicofactoren te identificeren. Inclusief belangrijk om te weten en om artsen te informeren over de bestaande in de familie (zowel via toekomstige vader, en aan de kant van zijn moeder), erfelijke ziekten, enzovoort.

In beschaafde landen, genetica en geneeskunde werken onafscheidelijk. Geïnteresseerd in de toekomstige gezondheid van de echtgenoot (echtgenote) en de aanwezigheid in de familie van erfelijke ziekten die lang voor het huwelijk. In sommige landen, een medisch attest is een verplicht document voor de registratie van het huwelijk.

In de afgelopen jaren, heeft de medische genetica een doorbraak in de ontwikkeling. De belangrijkste succes was de ontcijfering van het menselijk genoom, de identificatie van alle genen en identificeren van de moleculaire aard van de meeste eiwitten. Nu hebben wetenschappers zijn actief bestuderen van de relatie tussen verschillende genen met specifieke ziekten in de toekomst belooft de ontwikkeling van fundamenteel nieuwe therapieën genetische ziekten en de preventie van deze ziekten waaraan de mens geneigd is.

De taak van een gekwalificeerde arts - vroegtijdige opsporing van patiënten met pathologie van erfelijke natuur, het bepalen van de aard en de richting van de patiënt om de juiste medische-genetisch centrum.