Live kan niet sterven: het verhaal Charli Garda

Charlie Gard - een jongen uit het Verenigd Koninkrijk, dat internationale aandacht heeft getrokken met zijn ongeneeslijke dodelijke ziekte. Nu zijn ouders proberen om een experimentele behandeling te vinden, in de hoop dat het zou kunnen helpen hun zoon win een zeldzame ziekte - "de uitputting van DNA", dat is meestal de oorzaak van de dood voor zuigelingen in de eerste paar maanden van hun leven. Maar wat de oorzaak van deze ziekte en waarom is het zo snel vernietigt het lichaam van baby's?

diagnose jongen

Charlie werd geboren op 4 augustus vorig jaar, maar sinds oktober, blijft het ziekenhuis in een Londens ziekenhuis, Great Ormond Street. Het is bekend dat 11-maanden oude jongen niet kan ademen op hun eigen, niet kan horen en niet kan zien, en ook last van epileptische aanvallen. Ouders willen gaan met hem mee naar de Verenigde Staten om een experimentele behandeling te lanceren, maar de artsen van het kind niet mee eens. Zij beweren dat de behandeling van het kind niet zal redden, en zal alleen zijn lijden te verlengen. De deskundigen, die al die tijd Charlie, gezien hebben zeggen: de meest humane, dat ze kunnen doen - is de life-support machines uit te schakelen.

Bij Charlie's hervat debat over het recht van ouders om de behandeling voor hun kinderen te kiezen. Britse rechtbanken waren aan de kant van het ziekenhuis, met als gevolg dat Charlie moest worden losgekoppeld van het apparaat voor 30 juni. Echter, hebben de ouders de artsen gevraagd om deze procedure uit te stellen, om meer tijd om afscheid te nemen van een kind zeggen.

Hoe werkt DNA uitputting

Entsefalomiopatichesky mitochondriaal DNA uitputting syndroom, door de jongen ondergaan, wordt veroorzaakt door mutaties in genen die bijdragen tot het behoud van DNA gevonden in de mitochondriën (cellulaire "krachtcentrales"), die verantwoordelijk is voor het omzetten van voedingsstoffen in energie, evenals zijn eigen set van verschillende DNA.

Bij Charlie mutatie zich in een gen genaamd RRM2B. Hij neemt deel aan de oprichting van het mitochondriaal DNA. De mutatie veroorzaakt een afname van de hoeveelheid van mitochondriaal DNA, en staat niet toe dat het werk normaal mitochondria.

Deze voorwaarde van invloed op de werking van vele organen, met name de hersenen, spieren en nieren, die een hoge energiebehoefte hebben. Als gevolg van het syndroom leidt tot spierzwakte, microcefalie (het verminderen van de grootte van het hoofd van het kind), nierproblemen, toevallen en gehoorverlies. Zwakte van de betrokken zijn bij de ademhaling spieren, kan een ernstig probleem, dat is wat er gebeurd met Charlie zijn. Nu is de jongen kan niet ademen op hun eigen.

Levensverwachting en verdeling in de wereld

Dit syndroom is uiterst zeldzaam: vóór Charlie bekend was slechts ongeveer 15 baby's uit de hele wereld die dezelfde diagnose, en die jongen.

Symptomen van de ziekte beginnen te vroeg genoeg verschijnen. In het geval van Charlie, bijvoorbeeld, begonnen ze te verschijnen toen de jongen was slechts een paar weken. Ook kinderen die lijden aan deze aandoening meestal niet in staat zijn kinderschoenen overleven. Volgens een enquête in 2008, zeven kinderen met hetzelfde syndroom als Charlie, overleed nog voordat ze de leeftijd van 4 maanden te bereiken.

Helaas is dit ongeneeslijk syndroom. Het enige dat artsen kunnen maken - is de steun voor de levering of het gebruik van een ventilator om te helpen met de ademhaling te bieden.

Moet ik hoop voor een experimentele behandeling

Charlie's ouders willen een experimentele behandeling op zijn zoon te proberen - nucleoside therapie om het DNA-materiaal dat niet kan worden gemaakt van de cellen. De effectiviteit van deze behandeling is nog niet bevestigd, maar eerder het werd gebruikt voor patiënten die lijden hebben gehad van minder ernstige vormen van de ziekte, die bekend staat als TK2 mutatie. Echter, de therapie nooit gebruikt voor patiënten met mutaties RRM2B. Zelfs de arts die als eerste klaar om de Garda te helpen met een experimentele behandeling was, en later werd gedwongen toe te geven dat deze therapie is het onwaarschijnlijk dat te genezen Charlie, als het kind in de latere stadia van de ziekte.

Onlangs, vertegenwoordigers van het Children's Hospital in Italië hebben voorgesteld om Charlie verplaatsen, zodat ze de nodige zorg voor hem, maar London Hospital artsen weigerde dit te doen, onder vermelding van juridische redenen. Boris Johnson, die de minister van Buitenlandse Zaken van Groot-Brittannië, zei ook dat "dit besluit is in overeenstemming met de deskundige medisch advies, ondersteund door de rechter", die bij het nemen van in eerste instantie leiden door het belang van het kind.