Gezondheid, Ziekten en Voorwaarden
Laronsyndroom: oorzaken, diagnose, behandeling, prognose
Laronsyndroom - een pathologische aandoening waarbij het lichaam niet kan accepteren en gebruiken van groeihormoon. De meest voorkomende symptoom van de overtreding - dwerggroei. Onder andere symptomen kunnen worden geïdentificeerd zwakte van de spieren en het verlagen van uithoudingsvermogen, kind hypoglycemie, vertraagde seksuele ontwikkeling, ledematen verkorting, evenals obesitas. De meeste vaak de oorzaak van abnormale veranderingen (mutaties) van een gen dat verantwoordelijk is voor de groei. Het is overgenomen in een autosomaal recessieve eigenschap.
symptomen
Laron syndroom is een zeldzame aandoening. In dit geval is de diagnose van pasgeborenen, hebben meestal gemiddelde tarieven van de groei en gewichtstoename, maar in de toekomst hun fysieke groei vertraagt dramatisch. Behandelde volwassen mannelijke bereiken hun maximale groei van 130 cm. Groei vrouwen minder dan 120 cm.
In aanvulling op de lage groei van de aanwezigheid van de pathologie volgende symptomen:
- spierzwakte, gebrek aan uithoudingsvermogen;
- Hypoglycemie in de kindertijd;
- vertraagde puberteit;
- onevenredig klein genitaliën;
- dun, zwak haar;
- schending van de structuur van de tanden;
- verkorte ledematen;
- obesitas;
- onderscheidende gelaatstrekken (prominent voorhoofd, ingevallen neus, blauwe sclera syndroom).
redenen
Laronsyndroom mutatie omvattende groeihormoon receptor - eiwit op de buitenste membranen van cellen in het lichaam. Groeihormoon receptor dient te herkennen en activeren somatotropine, waardoor de groei en deling van cellen initiëren. Mutaties van het gen verhinderen de normale werking van het biologisch mechanisme en leiden tot verstoringen van celontwikkeling. - Veel symptomen van ziekten die worden veroorzaakt door het onvermogen om een secundaire hormoon genereren insulin-like growth factor.
erfelijkheid
In de meeste gevallen wordt Laronsyndroom bij kinderen autosomaal recessieve manier. Dit betekent dat de storing wordt veroorzaakt door mutaties in beide kopieën van het aangetaste gen in elke cel. De ouders van de patiënten met aandoeningen meestal dragers van één kopie van het gemuteerde gen, en zelden last van de typische uitingen van de inbreuk. Wanneer twee dragers van recessieve ziekte autosomale overerving pasgeborene ziekte risico 25%; waarschijnlijk een passieve drager van hoe elk van de ouders - 50%; kans niet erven abnormale en gemuteerde gen - 25%.
Volgens sommige rapporten, zijn er gezinnen waarin Laronsyndroom wordt autosomaal dominante wijze. In dergelijke gevallen, de overdracht van ziekten is een mutatie in één kopie van het aangetaste gen in elke cel. Soms neemt deze functie een kind van een ouder van de pathologie van de patiënt. Bekende en nieuwe gevallen, niet erfelijke genetische mutaties, wanneer de overtreding wordt gediagnosticeerd bij kinderen in gezinnen die geen enkel geval van de ziekte hebben. Een persoon met een bevestigde pathologierapporten gemuteerde gen aan hun kinderen in 50% van de gevallen.
diagnostiek
Na de eerste evaluatie van de duidelijke tekenen en symptomen van een specialist kan Laronsyndroom diagnosticeren (foto's van mensen met een pathologie cm. In het artikel). aanvullende tests worden uitgevoerd om de diagnose en effectieve differentiatie, met inbegrip van een bloedtest voor specifieke hormonen bevestigen. Meestal bij mensen met de aandoening ervaren hogere niveaus van groeihormoon op hetzelfde moment met een daling van de insuline-achtige groeifactor. In sommige gevallen, artsen voorschrijven genetische studies om te bevestigen dat de genmutatie. diagnostische maatregelen resultaten maken het mogelijk om precies te bepalen Laronsyndroom.
behandeling
Volledig te genezen deze pathologische toestand van de moderne geneeskunde is nog niet van kracht. Nieuwe therapieën vooral gericht op de versnelling van de groei, die wordt verzorgd door de subcutane injectie van insuline ontbrekende hormoon. Stof stimuleert lineaire groei (hoog), versnelt de ontwikkeling van de hersenen en voorkomt het optreden van metabolische aandoeningen veroorzaakt door langdurige deficiëntie noodzakelijke eiwitten. Bovendien is een dergelijke injecties te verhogen bloedsuikerspiegel, te voorkomen dat de ophoping van cholesterol en aanzienlijk afgezwakt spierweefsel. De behandeling van insuline-like growth factor moeten plaatsvinden onder voortdurend toezicht van specialisten worden uitgevoerd, als het bedrag waarmee de benodigde dosering kan leiden tot ernstige gezondheidsproblemen.
vooruitzicht
Lange-termijn prognose is meestal vrij optimistisch. Laronsyndroom heeft geen invloed op de levensverwachting. Bovendien zijn de dragers van de erfelijke ziekte is veel minder risico op kanker en niet-insuline diabetes mellitus. Momenteel zijn we uitgebreid onderzoek naar banden tussen Laronsyndroom, genetische mutaties, groeihormoon en de ontwikkeling van kwaadaardige tumoren te identificeren. Het is mogelijk dat in deze gen veranderingen is de sleutel tot het verslaan van kanker.
Similar articles
Trending Now