Fenylketonurie - wat het is en hoe te leven met het

Deze ziekte is geassocieerd met beschadigde metabolisme van aminozuren. Vooral fenylalanine. Door aandoeningen omzettingsreacties van het aminozuur naar een andere (tyrosine) voor het gewenste enzym deficiëntie is en de toxische producten (fenylketon) ophopen in het lichaam. Ze hebben een negatief effect, met name op het zenuwstelsel. Letterlijk vertaald uit het Latijn - "de aanwezigheid van fenvlketon in de urine" - dat is wat de term "fenylketonurie". Wat is deze stofwisselingsziekte, het is nu duidelijk, en de oorzaak van het probleem ligt in de genetische afwijking. Het wordt overgedragen autosomaal recessieve wijze.

Hoe werkt de pathologie

Als de persoon een defect in het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het gewenste enzym, is fenylketonurie. Wat betekent dit, hebben we begrepen. Wanneer zij deze diagnose? De ziekte blijkbaar zelf niet onmiddellijk manifesteren na de geboorte, kinderen lijkt heel normaal, op tijd geboren en normale ontwikkeling. Echter, later (in 2-6 maanden) symptomen verschijnen:

• de achterstand van de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling;
• transpiratie versterkt door de aanwezigheid van een soort "muis" geur van het kind;
• prikkelbaarheid, huilerig;
• slaperigheid of lethargie;
• krampen
• Het kan overgeven.

Ook wordt het uiterlijk van de huid laesies (dermatitis, eczeem) getoond fenylketonurie. Wat is het en hoe het eruit ziet als een patiënt, is het duidelijk, maar deze symptomen zijn niet specifiek - veel ziekten kunnen soortgelijke symptomen.

Hoe de ziekte te identificeren

Als de arts vermoedde dat de ziekte op basis van klinische symptomen, wordt een bepaalde hoeveelheid fenylalanine toegewezen in het bloed.

Ook in de medische faciliteit in opstand urinemonster, fenylketonurie kan dus worden gediagnosticeerd met 10-12 dagen oud zijn. Nu ziekenhuizen voor 3-4 dagen vanaf de geboorte van je baby geef wat screening tests om verschillende metabole stoornissen te identificeren. De test voor deze pathologie is een van hen. De ziekte wordt vaak gediagnosticeerd fenylketonurie, een kind in 8000 geboren is met dit probleem. Beschikbare werkwijzen voor diagnose en genetische ziekte: detectie van mutaties in het overeenkomstige gen.

Hoe maak je een patiënt te genezen

Wij begrijpen dat een genetische ziekte gerelateerde ziekte zoals fenylketonurie. Wat betekent het? Er zijn twee manieren om de behandeling mensen met de erfelijke deficiëntie van het enzym: naar het verleden in het lichaam l brengen uitgesloten van het dieet voor producten die voor de spijsvertering, assimilatie, intermediaire stofwisseling vereisen dit enzym. In het geval van deze ziekte met behulp van de nieuwste versie. Patiënten strikt te beperken de inname van fenylalanine uit de voeding. Dit moet zo snel mogelijk worden gedaan om onomkeerbare hersenen vergiftiging te voorkomen. Voor voedselverwerking speciale eiwitmengsel zonder fenylalanine, ter compensatie van het gebrek aan eiwitten.

Ontwikkeld en werkwijzen voor behandeling op een ander pad - invoering van vervangende plantaardige enzym. Ook getest moderne gentherapie methode: het introduceren van het gen regelen van de productie van het ontbrekende enzym.