De ziekte van Gaucher - een erfelijke aandoening van de vetstofwisseling

Erfelijke ziekten stofwisseling worden vaak geassocieerd met erfelijke enzymsynthese. Het is geen uitzondering en de ziekte van Gaucher.

Gaucher ziekte - een aangeboren erfelijke ziekte die is geassocieerd met beschadigde lipidemetabolisme. Als gevolg van deze pathologie is waargenomen accumulatie in een aantal botten en organen van specifieke vetophopingen.

In het menselijk lichaam zijn er duizenden verschillende werkzame stoffen, genaamd enzymen, of, zoals we gewend zijn aan enzymen te horen. Eén van deze stoffen - glyukotseribrozidaza, ten gevolge van een bepaald type vet (glucocerebroside) bevordert de splitsing van de moleculen. De ziekte van Gaucher - een zeer zeldzame ziekte die wereldwijd wordt gezien in slechts een paar duizend mensen. Op dezelfde ziekte bij patiënten glyukotseribrozidazy heel weinig. Door het enzym tekort in het lichaam van geaccumuleerde Gaucher cellen, die worden verzameld nerasschiplennye vetmolecuul.

Experts splijtbaar De ziekte van Gaucher met 3 variëteiten:

Type 1 is de meest voorkomende vorm van de ziekte. De belangrijkste kenmerken van de variëteit, een deel van de erfelijke stofwisselingsziekte - ontbreekt neyronopatii. Voor de meeste mensen, het kost weinig of geen symptomen. Maar het is vermeldenswaard dat sommige patiënten een zeer ernstige of zelfs levensbedreigende symptomen kunnen hebben. Je moet ook weten dat het zenuwstelsel en de hersenen niet wordt beïnvloed.

Type 2 minder voorkomt dan het eerste type, maar heeft een meer ernstige symptomen, die zich ontwikkelt in het eerste levensjaar, en leidt tot een uitgesproken neurologische aandoeningen (acuut neyronopatiya), en andere symptomen. Het merendeel van de patiënten niet aan twee jaar.

Type 3 is ook vrij zeldzaam, maar niet minder dan het tweede type. Want het wordt ook gekenmerkt door het optreden van neurologische symptomen, maar ze zijn minder uitgedrukt als het tweede type ziekte van Gaucher (chronisch neyronopatiya). De eerste symptomen kunnen worden opgemerkt in de kindertijd, maar patiënten kunnen leven tot op hoge leeftijd te zien.

De belangrijkste symptomen

ziekte van Gaucher, zoals hierboven vermeld leidt tot het feit dat de inwendige organen, en vaak in de lever, beenmerg en seleznke accumuleren Gaucher-cellen. Dit leidt tot het feit dat de autoriteiten worden steeds groter, begint bloedarmoede, evenals vele andere symptomen manifesteren. De tweede en derde soort ziekte gekenmerkt door laesies van het zenuwstelsel en de hersenen in het bijzonder.

De ziekte van Gaucher, een foto van, die worden gepresenteerd in dit artikel is niet geslachtsgebonden. De symptomatologie kan op elke leeftijd voorkomen, maar het is vermeldenswaard dat de tweede en derde type zijn de meest voorkomende bij kinderen. Aangezien deze ziekte is geenszins onafhankelijk van de race, maar volgens de statistieken, meestal blootgesteld aan deze ziekte Ashkenazi Joden.

Het is goed te beseffen dat dit is een erfelijke ziekte is zeer gevaarlijk. Daarom, als je familiegeschiedenis van erfelijke fermentopathy dit, dan moet je om te zien een specialist die kan helpen bij het bepalen of deze ziekte die u heeft.