De ziekte van Fabry: symptomen, behandeling, foto's

De ziekte wordt veroorzaakt door het ontbreken van een belangrijk enzym alfa-galactosidase A wordt de ziekte van Fabry, naar de wetenschapper betrokken in de studie en geopend. Voor de eerste keer dat een mutatie in het gen in 1989 zijn beschreven in Engeland.

Onder normale omstandigheden is dit enzym in vrijwel alle cellen van het lichaam en is betrokken bij de verwerking van lipiden. Personen die het defecte gen geërfd hebben, is er een ophoping van vetstoffen in de lysosomen. Uiteindelijk ziekte leidt tot vernietiging van vaatwand cellen en weefsels. ziekte van Fabry - een zeldzame genetische afwijking, ook wel "lysosomale stapelingsziekten".

symptomen

De ziekte, volgens medische observatie, wordt eerst bij volwassenen en kinderen in pre-en puberteit.

Symptomen van de ziekte is als volgt:

• Branden en pijn ontstaan in de ledematen, verergerd door lichamelijke inspanning en contact met hete. De pijn gaat vaak gepaard met een koortsachtige toestanden.
• Zwakte. Heel vaak worden deze symptomen gepaard met een lage stemming, angst, gevoelens van angst. Patiënten voelen de stemming van de verslechtering en het gebrek aan vertrouwen in hun eigen capaciteiten, die de kwaliteit van leven sterk vermindert.
• Verminderde zweten.
• Vermoeidheid voeten en handen. Man, met de ontwikkeling van de ziekte, kan niet uit te voeren, zelfs de meest gewone handelingen zoals het ervaren van constante vermoeidheid. In combinatie met pijnlijke sensaties zoals symptomen leiden tot hulpeloosheid te voltooien.
• Proteïnurie. Malaise, gepaard met een verhoogde eiwit in de urine. Vaak is een symptoom veroorzaakt verkeerde diagnose.
• Onderwijs huiduitslag in de billen, lies, lippen, vingers.
• Autonomic aandoeningen.

Ongeveer een derde van de kinderen op hetzelfde moment met de bovenstaande symptomen ontwikkelen gezamenlijke syndroom. Child ervaringen groeiende spierpijn, daling van de visie, gebrek aan cardiovasculaire oefening. De voortgang van enzymtekort waargenomen nierziekte, hoge bloeddruk. Doch de kinderen van een dergelijke diagnose is zeer zeldzaam, omdat het zo belangrijk is in alle vormen van toepassing op professionele centra voor bloedonderzoek op het genetische niveau.

Wie erft de ziekte?

Veel mensen vragen zich af hoe de ziekte van Fabry manifesteert zich, wat is het? Volgens studies hebben artsen tot de volgende conclusies gekomen:

• De ziekte kan ontwikkelen in een persoon, ongeacht geslacht.
• Het gen veroorzaakt de ontwikkeling van de ziekte is gelokaliseerd in het X-chromosoom. Mannetjes hebben slechts één X-chromosoom, en als het de getroffen gen bevat, is de kans op het ontwikkelen van de symptomen is zeer hoog. Een mens kan niet de ziekte zonen overbrengen, maar al zijn dochters zullen dit defect erven.
• Vrouwen hebben twee X-chromosomen, zodat de kans op overdracht van de ziekte aan kinderen van beide geslachten 50/50%.
• De symptomen komen vaak voor in de kindertijd en adolescentie, evenals jongeren.
• Het defecte gen is gevonden in één van de 12 000 levendgeborenen, dat is zeldzaam.

diagnose van de ziekte

Juiste diagnose is vaak moeilijk, omdat het een zeldzame ziekte en toont het hele scala van klinische symptomen. Patiënten met vermoede ziekte van Fabry onderzocht door specialisten in verschillende klinische gebieden.

De praktijk wijst uit dat tussen de eerste symptomen en de uiteindelijke diagnose gemiddeld duurt het ongeveer 12 jaar. Het is zeer belangrijk om de ziekte zo snel mogelijk in te voeren om de juiste behandeling te krijgen.

Zorgverleners moeten de aanwezigheid van deze genetische laesie vermoeden, als een persoon een combinatie van meer dan twee klachten heeft gevonden. In de kindertijd van de ziekte van Fabry (een foto van de aangetaste chromosoom hieronder), nagenoeg niet optreedt, zodat de diagnose kan ingewikkeld.

De diagnose van de ziekte bij mannen

De volgende evenementen worden gehouden voor mannen:

• Stamboom analyse, de stamboom. Gezien de erfelijke aard van het letsel, de belangrijkste waarde in de diagnose van een verzameling van familiegeschiedenis. Maar de leden van één familie de ziekte kan niet-herkende blijven.
• Een onderzoek naar de inhoud van het enzym galactosidase in het bloed.
• DNA-analyse - uitgevoerd bij dubbelzinnige resultaten van biochemisch onderzoek uitgevoerd. DNA kunnen uit elk biologisch materiaal.

De ziekte van Fabry: diagnose van de laesies bij vrouwen

De volgende werkzaamheden worden uitgevoerd aan het vrouwelijke geslacht:

• Stamboomanalyse.
• DNA-analyse.
• Het gehalte van het enzym in het bloed niet de primaire indicator van de ziekte, die wordt veroorzaakt door activering van de asymmetrische X-chromosoom. Het kan in het normale bereik, zelfs als er een vrouw aanwezig is ziekte.

prenatale diagnostiek

Uit onderzoek van het meten van het enzym in de foetale weefsels uitgevoerd. Dit is nodig als de moeder lijdt aan een genetische aandoening, of er een vermoeden bestaat dat de baby de ziekte van Fabry kunnen erven. Symptomen van de ziekte zijn vrijwel afwezig na de geboorte en manifesteren zich later in het leven.

mogelijke complicaties

Als de patiënt niet is geslaagd voor de diagnose en de ziekte niet kan worden genezen, in de meeste gevallen, het ontwikkelen van de volgende complicaties:

• Acuut nierfalen. De mens is voortdurend verliest eiwit in de urine, dat wil zeggen het ontwikkelen van proteïnurie.
• Het veranderen van de vorm en het hart. Bij het luisteren gedetecteerd insufficiëntie van hartkleppen, krampachtige samentrekking.
• Stoornissen van bloedstroming in de hersenen. De patiënt ervaart frequent duizeligheid, een ernstige complicatie van het krijgen van een beroerte.

behandeling

Verdachten van met de ziekte van Fabry worden naar gespecialiseerde centra, waar ervaring in de behandeling van lysosomale stapelingsziekten. In deze instellingen bevestigde de aanwezigheid van pathologie en geschikte therapie geïmplementeerd.

Tot in de jaren 2000, werd de basis therapeutische principe gericht op het overwinnen van negatieve condities te ontwikkelen in de progressie van de ziekte. Op dit moment wordt een andere benadering toegepast om het verwijderen niet alleen de symptomen die de ziekte van Fabry veroorzaken. De behandeling bestaat uit enzymvervangingstherapie. Patiënten voorschrijvers van alfa, beta-galactosidase.

De ziekte van Fabry (symptomen en onderzoek is toegestaan om de juiste diagnose te stellen) is onderworpen aan onmiddellijke behandeling. Het wordt uitgevoerd door middel van injectie worden uitgevoerd, ontvangt de patiënt om de twee weken. Deze methode kan worden uitgevoerd met de hulp van een verpleegkundige in een kliniek of thuis, als de persoon is goed verdragen infusie. De behandeling maakt het mogelijk om de stofwisseling te normaliseren, elimineert herhaling van de symptomen, het voorkomen van de ontwikkeling van de ziekte.

De voornaamste drug gebruikt voor de vervanging wordt beschouwd als "Replagal." De oplossing werd gelost in flesjes van 5 ml. Middelen heeft goede verdraagbaarheid in zeldzame gevallen het optreden van bijwerkingen: jeuk, buikpijn, koorts.

Indien ziekte die ernstige pijn kunnen patiënten bovendien toegewezen veroorzaakt anticonvulsiva, analgetica, niet-steroïdale anti-ontstekingsmiddel.

Veel deskundigen zijn van mening dat de juiste diagnose en behandeling van de ziekte van Fabry zijn in staat om het natuurlijk verloop van de ziekte te veranderen. Effectief gebruik van substitutie behandeling kan de ontwikkeling ervan te stoppen.

laboratorium controle

Op de achtergrond van de cursus is noodzakelijk voor het uitvoeren van kwantitatieve bepaling tseramidtrigeksozida. In een succesvolle behandeling, de concentratie ervan afneemt. In sommige klinische studies, prestatie-indicator is het niveau van sfingosine globotriaozil.

Injecties worden tijdens de zwangerschap en borstvoeding niet aangewezen, als de vrouw niet aanwezig andere ziekten die een gevaar voor het leven vormen.

uitslagen

De ziekte van Fabry - een ernstige genetische aandoeningen gepaard gaan met pijn, verslechtering van de kwaliteit van het leven en leidt tot een schending van de rechtsbevoegdheid. Een groot deel van de patiënten niet de juiste behandeling, dus niet in staat om effectief te werken, studeren ontvangen, klagen over een gevoel van frustratie, vermoeidheid, depressie, angst.

De ernst van de symptomen kunnen dagelijks verergeren in de ontwikkeling van de ziekte, en de levensverwachting van personen die getroffen zijn door het, met een gemiddelde van 15 jaar korter dan die van de mainstream. Maar de ziekte van Fabry - is geen doodvonnis, met de ziekte, op voorwaarde dat substitutietherapie, kan een vol leven te leiden.