Cornelia de Lange syndroom: foto, oorzaken, symptomen, diagnose, prognose, levensverwachting, behandeling

Veel scholen lessen biologie herinneren dat genetische informatie van de vader wordt overgebracht naar de moeder van hun kinderen, is in het menselijk genoom bestaat uit 23 paar chromosomen. Het bevat ongeveer 28.000 genen, die elk een cruciale rol in de vorming van het menselijk lichaam speelt. Mutagene veranderingen slechts één van hen kan Cornelia de Lange syndroom, een zeer onaangename, en in de meeste gevallen en een heel ernstige ziekte veroorzaken, wat vaak leidt tot de dood. Veel auteurs stellen dat mensen die lijden aan dit syndroom hebben geen kans. Maar wanhoop niet, omdat de moderne wetenschap en de geneeskunde om echte wonderen te creëren.

De etymologie van de naam

Cornelia de Lange syndroom is vernoemd naar hem te beschrijven in detail de kinderarts genaamd Cornelia de Lange, in de jaren '30 van de twintigste eeuw die leefde en werkte in Nederland. Ze is in haar praktijk 5 dergelijke gevallen waargenomen, de laatste keer slechts twee meisjes die geen familie waren. In 1933, Cornelius nam een gedetailleerde beschrijving en de sluiting van zijn observaties. Maar veel eerder (in 1916) is het dezelfde ziekte gediagnosticeerd en in detail beschreven de Duitse arts W. Brahman, dus ze maken vaak gebruik van de naam van Brahman-syndroom - Lange. Daarnaast is de algemene naam van het syndroom van Amsterdam, als de stad opgenomen slechts drie kinderen, die werden gevonden deze pathologie. Alle drie namen - één en dezelfde ziekte. Het is te vinden op elk continent, mensen van alle rassen en etnische groepen, in dezelfde frequentie op zowel zowel jongens als meisjes. Al bijna honderd jaar geleden dat de eerste beschrijving, we in detail bestudeerd 400 gevallen van deze ziekte.

Afwijkingen hoofdhuid en de huid

Cornelia de Lange syndroom kan worden vermoed uit de eerste minuten van het leven baby. Primaire symptomen:

1. Een laag geboortegewicht (ongeveer 2/3 van normaal).

2. Afwijkingen van de schedel:

- microcefalie (schedel ongeveer 10% lager dan normaal (98% van de patiënten);

- brachycephaly (verhoging van de dwarsafmeting (breedte) van de schedel ten opzichte van de longitudinale afmetingen);

- vermindering van de hersenen van het hoofd.

Meer dan de helft van de baby's waargenomen verhoogde beharing terug, en soms het hele lichaam. De huid van baby's is ongeveer 2/3 cyanotisch patroon met goed zichtbare vaten (marmering van de huid), maar dit symptoom is niet kritisch bij de diagnose van deze ziekte.

facial anomalieën

Defecten op het gezicht van de pasgeborene zijn de meest levendige criteria voor de diagnose Cornelia de Lange Syndroom. Photo Baby hierboven toont duidelijk dit. Een afwijking van de aanvaarde normen zijn:

- goed gedefinieerd zoals getekend wenkbrauwen, convergeren op een brug (99% van de gevallen);

- mooie, lange wimpers, vaak teruggebogen (99%);

- kleine neus, die neus uitsteken uit (88%);

- breed en verzonken neusbrug (88%);

- een mond met verlaagde hoeken (94%);

- onconventioneel grote afstand tussen de neus en lippen;

- low-set oren;

- hypoplasie (hypoplasie) van de onderkaak (84%);

- te laag is gelegen op het voorhoofd en / of nek van de grens van het haar (94%).

Bovenstaande afwijkingen op het gezicht van de pasgeborene kan allemaal naar of kan slechts een paar te noemen.

Afwijkingen van de inwendige organen

Hypoplasie (onderontwikkeling) en pathologische verstoringen in de vorming van de inwendige organen zijn het grootste gevaar voor het leven van kinderen die zijn geïdentificeerd Cornelia de Lange syndroom. Diagnose omvat MRI, röntgen, echografie, rhinoscopie, cytogenetische analyse en andere moderne technieken.

In deze ziekte kan worden waargenomen:

- choanal atresie, of eenvoudiger, obstructie van de neusholte (deze pathologie absoluut geen verband met de Lange syndroom en gemakkelijk gediagnosticeerd door hoe de baby ademhalen of via de probe);

- afwijkingen in de structuur van het hart (vasculaire misvormingen, kleppen, keerschotten);

- gastro-intestinale ziekten (blindedarm beweegbaar anderen);

- afwijkingen van het urogenitaal systeem (ongeveer 50% van de patiënten);

- cysten in de nieren, hydronefrose;

- pathologie in hersenweefsel (dysplasie windingen, aplasie van het corpus callosum en anderen);

- te hoge of gespleten gehemelte;

- cryptochisme.

Nogmaals, niet noodzakelijkerwijs een ziek kind aanwezig bij alle bovengenoemde nadelen van de inwendige organen.

Afwijkingen van het bewegingsapparaat

Pasgeborenen kunnen afwijkingen aan de ledematen, wervelkolom, thorax, die ook wordt gediagnosticeerd met Cornelia de Lange Syndroom (foto's van mensen met de ziekte worden gepresenteerd in het artikel).

Sommige gebreken zijn direct zichtbaar. Ze zijn:

- de afwezigheid van één of meer vingers;

- gefuseerde vingers (meestal op de benen);

- misvormde wervelkolom en / of borst.

Met de baby opgroeien steeds heel belangrijk volgende afwijkingen:

- groeivertraging (in sommige gevallen, dwerggroei);

- hypoplasie, ledematen verkorten;

- kleine handen en voeten;

- te korte nek;

- beperking van het vermogen van de elleboog bocht, de plooi (contractuur).

Neurologische afwijkingen en ziekten van zintuigen

Helaas, er zijn veel andere problemen bij kinderen die zijn gediagnosticeerd met "Cornelia de Lange syndroom." Symptomen geassocieerd met de neurologische toestand van het kind, kan zijn:

- pasgeborenen zuigen lusteloos, vaak braken;

- lage mobiliteit en fysieke activiteit;

- verlaagde spierspanning (spierspanning wordt verlaagd, is er geen macht in de handen en voeten);

- het periodiek optreden van toevallen.

Kinderen met het syndroom van de Lange hebben problemen met horen, zien en spraak. Velen van hen spreken weinig of geen inspraak in elke leeftijd. Ouders er rekening mee dat de meeste kinderen uiten hun verlangens gebaren. Vision ze zijn dergelijke problemen:

- scheelzien;

- bijziendheid;

- astigmatisme;

- atrofie van de oogzenuw.

intellectuele ontwikkeling

Cornelia de Lange syndroom in aanvulling op alle andere gezondheidsproblemen complicaties veroorzaken mentale retardatie, die wordt gevierd in bijna elk ziek kind, en in 80% van de gevallen gediagnosticeerd domheid of zwakte. Echter, er zijn kinderen met de Lange Syndroom die regelmatig kleuterscholen en scholen. Het hangt af van welke van de twee vormen van de ziekte gediagnosticeerd. De eerste wordt de klassieke, waarbij er vele variaties bij de vorming en werking van de interne organen, externe afwijkingen en uitgesproken mentale retardatie. De tweede vorm wordt conventioneel genoemd gesmeerd. Als het waargenomen bepaalde externe afwijkingen, zijn er enkele problemen met de interne organen, maar de intellectuele ontwikkeling van een grens vertraging.

Als ouders rapporteren kinderen met het syndroom van de Lange op elke leeftijd, niet vragen voor het toilet, vaak gevoelig voor irritatie graag aan een verscheidenheid van ongebruikelijke gezonde kinderen stappen uit te voeren: voortdurend scheur het papier, hebben haar, vernietig alles wat in hun handen valt, de hele tijd om te bewegen in een cirkel . Dergelijke acties zijn kinderen zoals zij kalm.

De oorzaken van de ziekte

Het duurde bijna honderd jaar vanaf het moment toen het eerst werd beschreven door Cornelia de Lange syndroom. De oorzaken van de ziekte gedurende die tijd we erachter. Dit zijn mutaties in de genen. Het grootste aantal gevallen opgenomen in mutaties in het chromosoom 5, meer bepaald in NIPBL gen, die is gelegen in haar schouder, "p." Een klein percentage van de Lange syndroom opgetekend bij mensen met een mutatie chromosomen 1A eiwit (genoemd SMC1A gen) en één geval is gemarkeerd met een mutatie in het chromosoom eiwitten genaamd gen SMC3. De oorzaken van deze genmutaties nog in het stadium van theorieën en hypothesen.

Er wordt aangenomen dat zij infecties kunnen veroorzaken in de zwangerschap, vooral tijdens het eerste trimester, sommige drugs, gevorderde leeftijd vader van het kind of de leeftijd van de moeder meer dan 35 jaar, maar ook huwelijken tussen familieleden.

Maar geen van deze redenen is niet zeker, en 100% veroorzaakt genetische veranderingen.

Een andere hypothese is uitgewerkt dat Cornelia de Lange syndroom wordt geërfd, maar meer dan de helft van de onderzochte patiënten deze ziekte verscheen sporadisch, voor de eerste keer in de race.

Cornelia de Lange Syndroom Forecast

Er wordt aangenomen dat deze ziekte is zeer zeldzaam. Uniforme data, de frequentie waarmee het voorkomt, niet. Sommige bronnen beweren dat het zieke kind van 10 000 levendgeborenen, anderen dat men per 100 000, en anderen zijn verschillende nummers genoemd in deze reeks. Als je erover nadenkt, het is niet zo weinig. Volgens de statistieken elke dag op aarde is geboren omstreeks 370.000 baby's. Dat wil zeggen, als je zelfs de laagste cijfers houden, wordt elke dag geboren omstreeks 4 mensen die zijn gediagnosticeerd Cornelia de Lange Syndroom.

Hoeveel van zulke mensen wonen, hangt af van vele factoren, waarvan de mate van interne orgaanafwijkingen, hun tijdige opsporing en de kwaliteit van de geleverde medische effecten. Als uw kind een pathologie van de inwendige organen onverenigbaar zijn met het leven, wordt hij sterven in de eerste maand na de geboorte. Als afwijkingen van de inwendige organen zijn van ondergeschikt belang of een kind op dat moment werd de operatie gemaakt, kan periode van het leven behoorlijk lang zijn. Compounding de voorspelling door het feit dat het lichaam van patiënten met de Lange syndroom kan geen hoge weerstand tegen ziekten gebruikelijke, bijvoorbeeld virale verschaffen en harder te bestrijden.

behandeling

De meeste auteurs en bronnen beweren dat er geen manier is om een kind dat wordt gediagnosticeerd Cornelia de Lange syndroom genezen. De behandeling wordt gereduceerd tot chirurgische ingrepen (als er aanwijzingen zijn), het nemen van vitaminen, nootropics (effect op de hersenfunctie), anabole steroïden, die sedatie. Echter, in onze tijd van de hoogste technologie kan zijn als de ziekte niet volledig te overwinnen, dat zijn manifestatie aanzienlijk verminderen. Het vereist geloof in succes, bovenmenselijke geduld en geld, omdat de behandeling is duur. Hier zijn contacten van klinieken en centra die zijn genomen om te helpen:

1. Kiev. Wetenschappelijke en methodologische Center "Truth", gelegen in de straat van Williams, het opbouwen van nummer 4. Telefoon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Hier wordt gewerkt aan een methode Ulyany Luschik, zijn er veel positieve feedback.

2. Moskou, Solntsevo. Wetenschappelijke en praktische Center gelegen aan de straat van Pilots, gebouw nummer 38. Telefoon: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Er zijn vele recensies die de kinderen met het syndroom van de Lange na de behandeling in dit centrum wordt veel beter.

3. Israël. Center biocorrection hen. Vasilyeva (kosten voor behandeling van 10 duizend in. E.). Telefoon: 972-352-333-89.

Bij kinderen met een diagnose van "Cornelia de Lange Syndrome" levensverwachting is grotendeels afhankelijk van de onbaatzuchtige zorg van hun eigen volk, omdat om te gaan met dergelijke patiënten bijna elke minuut nodig. Heel vaak positieve resultaten van de behandeling worden verminderd of tot nul gereduceerd, als je stopt met de behandeling, of gewoon omdat er een terugval.

Feedback van ouders, positieve resultaten bij de behandeling van hun kinderen te voorzien kinesitherapie, speciaal revalidatieprogramma van het zwemmen met dolfijnen in het Dolfinarium, bioritmokorrektsiya, aromatherapie, muzieklessen, lichttherapie.

het voorkomen

Het is moeilijk om te praten over de preventieve maatregelen van de ziekte, waarvan de oorzaken zijn onbekend. Gezien de gevestigde factoren die kunnen leiden tot mutaties in het genetisch niveau, kan het raadzaam zijn:

- de opvatting van kinderen door bloedverwanten te voorkomen;

- op zijn hoede voor late moederschap en vaderschap;

- tijdens de zwangerschap, vooral tijdens de eerste maanden, de nodige maatregelen te nemen om virale infecties te voorkomen, en in geval van ziekte innemen van medicijnen alleen na overleg met uw arts.

Op basis van studies van de patiënten met het syndroom van Cornelia de Lange artsen hebben de neiging om te geloven dat in dezelfde familie kan opnieuw worden geboren een ziek kind in 2% van de gevallen, en in die gezinnen waar de vader of de moeder, zijn er bepaalde symptomen van het syndroom van de Lange, kan een ziek kind geboren worden in 25% van de gevallen. Daarom zijn alle vrouwen lopen het risico moeten diepgaande prenatale diagnose krijgen, met name om te controleren of serum PAPP eiwit. Zo niet, dan is er een zeer grote kans op een baby met Cornelia de Lange syndroom.