Acute intermitterende porfyrie: symptomen, diagnose, behandeling

Genetische ziekten zijn de meest complexe en moeilijk, want om volledig te ontdoen van hen is onmogelijk. Eén zo'n ziekte is acute intermitterende porfyrie. Dit wordt veroorzaakt door erfelijke ziekte waarbij het aantal porfyrines in het bloed verhoogt. Dit type van pathologie wordt beschouwd als een van de meest populair onder alle soorten genetische porfyrie.

Tijdens de ziekte is er een accumulatie van toxische stoffen in menselijke organen. Meestal gediagnosticeerd pathologie van het schone geslacht. En het kan worden veroorzaakt door zwangerschap en bevalling.

symptomatologie van de ziekte

Indien een patiënt acute intermitterende porfyrie, symptomen zijn onder meer:

• Sommige gevoelloosheid van de huid.
• Polyneuritis (veelvoudige zenuwbeschadiging).
• Rash.
• Roodheid en zwelling van de huid.
• Pigmentatie en blaren op de huid gebieden die normaal open zijn.
• Microcysten (verminderde capaciteit van de blaas, waar genoteerd aanhoudende schending van haar functies).
• Psychose.
• Organische pathologische veranderingen in de lever die de functionaliteit beïnvloeden.
• Bloedarmoede.
• Coma.
• Pijn in de buik, en het is zeer sterk. zij vergezeld gaan van verdere misselijkheid en braken.
• De vernietiging van de nagel plaat.
• Druk verhogen.
• urineren stoornis.
• Verwarring, angst, hallucinaties.
• Verlamming van de ademhalingsspieren.

Opgemerkt dient te worden dat de eerste symptomen waargenomen bij patiënten van 20 tot 40 jaar in de vorm van aanvallen jaar. Bovendien kunnen ze vaak worden herhaald of gebeuren slechts een keer in een mensenleven. Als de aanval ziekte zich ontwikkelt, kan een inbreuk op het deel van de hersenstam, hersenzenuw (oculomotorische en gezicht), autonome NS.

De symptomen van porfyrie zijn niet gemanifesteerd alle vervoerders. Zo zou 80% van hen ooit bewust van het probleem. Een kenmerk van de ziekte aanvallen is dat in al zijn vormen in de urine van de patiënt verandert van kleur en wordt roze, bruin of rood.

Acute vormen van porfyrie zijn zeldzaam. Symptomen van de ziekte is anders uitgedrukt.

pathologie diagnostiek

Bij ziekten zoals acute intermitterende porfyrie, moet voorzichtig zijn diagnose. Algemeen gebruikte laboratoriumtests urine en bloed, die de hoeveelheid porfobilinogeen moet blijken, porfyrine in plasma. Als ten minste één monster abnormaal is, kan de patiënt een aanvullend onderzoek worden toegewezen.

Zo is het belangrijk om een radiografie van de buikholte, die helpt om ileus kunnen identificeren. Daarnaast zijn er een aantal diagnostische criteria voor het diagnosticeren van zo nauwkeurig mogelijk:

1. Tijdens de aanval: de urine zeer snel uitgescheiden PBG en ALA.
2. Bij het screenen op de reductiegraad deaminase activiteit kan worden tijdens remissie.

In beide gevallen moet de differentiële diagnose worden om ziekten te behandelen was echt effectief. Indien uit het onderzoek goed is gemaakt, en de behandeling niet effectief was en de patiënt wacht op de dood (60% van de gevallen).

Het is ook belangrijk dat de tests alle leden van de familie van de patiënt zijn verstreken. Dit zal helpen in de toekomst aan de ontwikkeling van porfyrie bij de nakomelingen te voorkomen.

Hoe is de ziekte?

Het mechanisme van de ontwikkeling van de pathologie is heel simpel. Heme - niet-eiwitgedeelte van hemoglobine - onder invloed van bepaalde factoren die het transformeren van een zeer giftige stof. It, op zijn beurt, tast het weefsel onder de huid.

Bijgevolg is de deksel bruin begint te worden, uitdunnen. Na verloop van tijd wordt de huid van de patiënt bedekt met wonden en zweren, vooral als het wordt blootgesteld aan zonlicht. Het feit dat ultraviolet licht veroorzaakt schade en zo delicate stoffen.

Het ontwikkelen van, het ziekteproces beïnvloedt niet alleen de opperhuid. Ook aangetast en kraakbeen weefsels van de neus, oren. Uiteraard is het vervormt hen. Dat is acute intermitterende porfyrie brengt niet alleen fysiek, maar ook mentaal lijden als een mens kan niet naar zijn verminkte gezicht in de spiegel.

oorzaken van

Acute intermitterende porfyrie - de ziekte is complex en moeilijk. Redenen voor de ontwikkeling ervan zijn als volgt:

1. Genetische aanleg: pathologie wordt geërfd.
2. Te veel snelheid van lipideperoxidatie.
3. leverziekte. Dit geldt vooral voor hepatitis.
4. Sterke chemische vergiftiging of zouten van zware metalen.
5. Siderose Kupffer cellen.
6. Een groot deel van ijzer in het bloed.
7. Langdurig gebruik van zware medicijnen: barbituraten, hormonen.
8. Chronisch alcoholisme.

Welke factoren kunnen het risico op ziekte te verhogen?

Porfyrie (wat het is - je al weet) kunnen worden geactiveerd door:

• Een streng dieet. Ook zij is een ernstige belasting van de lever, die verplicht is meer dan normaal werken.
• Stress.
• Het ontvangen van een groot aantal geneesmiddelen.
• Frequent contact met gevaarlijke chemische stoffen.
• Hormonale veranderingen als gevolg van zwangerschap of de menstruatie bij vrouwen.
• Complexe infectieuze ziekten zoals hepatitis C.
• Overmatige consumptie van alcohol.

Om pathologie is niet bezorgd over over en weer, je hoeft alleen maar om alle van de hierboven genoemde factoren, evenals een gezonde levensstijl te elimineren.

vooruitzicht

Als de patiënt is gediagnosticeerd met acute intermitterende porfyrie, de prognose hangt af van de mate van de zenuwuiteinden. Tijdige geïnitieerd therapie elimineert symptomen binnen 2-4 dagen.

Als de patiënt ontwikkelde ernstige motorische neuropathie, dan kunnen er geen symptomen te verdwijnen voor maanden en jaren. Hoe ouder een persoon wordt, hoe minder gevoelig voor factoren die de ziekte veroorzaken. Hij heeft de frequentie van de aanvallen gereduceerd.

Kenmerken van de behandeling

Als de patiënt is gediagnosticeerd met acute intermitterende porfyrie, moet de behandeling een hematoloog en een endocrinoloog te produceren. Natuurlijk, moet de behandeling worden geïntegreerd. Het omvat:

• Plasmaferese (bloed reinigen van giftige stoffen met behulp van speciale apparatuur).
• Bescherming tegen direct zonlicht.
• Splenectomie (verwijdering van de milt).
• Gebruik pijnstillers.
• Het gebruik van geneesmiddelen om de bloeddruk te verlagen.
• Gebruik van een glucoseoplossing voor infusie.
• и "Рибоксин". Het gebruik van dergelijke drugs en denozinmonofosfat en "Riboksin".
• Met behulp van de instrumenten die bijdragen tot het verwijderen van de huid van porfyrines in de urine.

Porfyrie (wat is dit - zoals hierboven beschreven) vraagt om een integrale benadering van de behandeling. Est therapie regeling zou kunnen zijn:

1. Om te beginnen, moet de patiënt worden opgenomen in het ziekenhuis. Hier is het noodzakelijk om voortdurend de hartslag, bloeddruk en andere vitale functies.
2. Het is belangrijk om absoluut alle factoren die de verergering van de ziekte veroorzaken uit te sluiten.
3. Als de exacte oorzaak van de pathologische aandoening nog niet is vastgesteld, kan de patiënt een infuus van glucose te maken. Echter, deze behandeling helpt alleen als porfyrie is niet een sterke aanval.
4. Het is ook belangrijk om snel de patiënt de behandeling te starten met behulp van hemine. Verbetering in dit geval kan keren na 2-4 behandelingen.
5. Eliminatie van symptomen is ook een belangrijk onderdeel van het behandelingsproces. Het is noodzakelijk om het drinkwater regime dat de patiënt niet uitdroging gebeurt te volgen. Voor pijn nodig paracetamol en narcotische pijnstillers (recept van de dokter). Voor de behandeling van hartaandoeningen, en problemen met de bloeddruk kan worden gebruikt bètablokkers. Met een infectie moet worden behandeld door penicilline of cefalosporines.

algemeen klassement

Acute intermitterende porfyrie zodanig typen:

1. Pathologie veroorzaakt door een tekort dehydratase.
2. Erfelijke coproporphyria.
3. Bonte porfyrie.

Welke medicijnen kan niet eten?

Acute intermitterende porfyrie kan optreden als gevolg van de effecten van bepaalde geneesmiddelen. Daarom is het noodzakelijk om te weten wie van hen niet moeten worden genomen om te voorkomen dat een aanval uitlokken.

Dus, als een persoon is geweest acute intermitterende porfyrie, dopinglijst drug is noodzakelijk om te weten uit het hoofd:

• Dit zijn zeer gevaarlijke drugs, "dapson", "Danazol", "Difenilgidanton" "Diclofenac", "carbamazepine", "meprobamaat", "Novobiocine" "Chloroquine."
• Potentieel gevaarlijk "clonazepam" "Ketamine", "Clonidine", "Nortriptyline", "Rifampicine" "Theophylline" "Erythromycin", "Spironolacton".

ziektepreventie

Helaas kunnen de artsen nu niet bieden een scala aan preventieve maatregelen die de ziekte kunnen voorkomen. Echter, sommige tips worden uitgevoerd voor de algemene steun van het lichaam:

1. Het beste is om te stoppen met roken en drinken.
2. Het is belangrijk om deze voedingsmiddelen te eten, als onderdeel van die bevat significante hoeveelheden vitamines, vooral B-groep
3. Bescherm uw huid tegen direct zonlicht: glazen, gesloten kleding, hoeden of kappen bij het invoeren van de straat verplicht!
4. Het is beter om al die factoren die een flare kunnen leiden te voorkomen.
5. Het is belangrijk om een diëtist te raadplegen, zodat hij hielp om de beste dieet te kiezen.

Er zijn een aantal nuttige aanbevelingen van artsen dat de patiënt altijd moet voldoen. Bijvoorbeeld, als er altijd een armband, die zal worden geschreven moet worden, dat de mens is de ziekte.

Dat is alles wat de kenmerken van de digitale pathologie. Blijf gezond!