Veelvoudig allelicisme is een specifieke staat van genen

Het is onmogelijk om het moderne medicijn te voorstellen zonder zo'n eenvoudige behandelingsmethode, als een bloedtransfusie. Bij de aanvang van de toepassing van deze methode pompen dokters gewoon de vloeistof van de ene patiënt naar de andere, zonder te denken over de gevolgen. Volgende observaties van de conditie van de patiënten maakten het mogelijk om te concluderen dat niet elk bloed geschikt is voor transfusie. Dit was een inleiding tot de ontdekking van bloedgroepen.

definitie

Meervoudig allelisme is het bestaan van meer dan twee varianten van één gen. Het fungeert als een middel van natuurlijke selectie, dat voorkomt de fusie van de geslachtscellen van organismen die geen levensvatbare nakomelingen kunnen hebben.

Dit verklaart de steriliteit van sommige planten en dieren, evenals de onmogelijkheid van het voorkomen van "kinderen" bij dieren van verschillende soorten. Een verscheidenheid aan symptomen heet ook "multiple allelicism". Voorbeelden van deze aandoening: een andere kleur van de ogen en de jas kleur, de vorm van de oren of neus. Maar dezelfde factor heeft ook invloed op welk type bloed de persoon zal hebben.

Veelvoudig allelicisme heeft bepaalde regelmatigheden:

- elk gen kan meer dan twee allelen hebben;

- de variant van het gen kan ontstaan als gevolg van directe of omgekeerde mutatie van een ander allel, en vanwege de verandering in het "wilde" gen;

- in een organisme met een diploïde set van chromosomen kunnen twee verschillende allelen gelijktijdig zijn gelegen;

- allelen zijn in de dominante-recessieve relatie tussen zichzelf;

- erfenis van allelen gehoorzaamt de wetten van Gregor Mendel.

Erfenis van bloedgroepen

Veelvoudig allelicisme is een van de manifestaties van de variabiliteit van het genetische materiaal van levende organismen. Een van de voorbeelden van dergelijke variabiliteit is de erfenis van de bloedgroep in het ABO-systeem.

Dit systeem heeft bepaalde eigenschappen:

- er zijn drie allelen gen I - A, B en 0;

- dit gen bevindt zich in het negende chromosoom;

- allelen A en B domineren boven 0, maar ze zijn gelijk;

- volgens de wetten van Mendel manifesteert de dominante genen zich in zowel het homo- als het heterozygote organisme, en de recessieve die alleen in de homozygote zijn voor deze functie.

Verschillende combinaties van allelen geven vier bloedgroepen: 0, A, B en AB. Ze verschillen onderling tegen antigenen (agglutinogenen), vertegenwoordigd op het oppervlak van rode bloedcellen. Tegelijkertijd circuleren agglutinines constant in het vloeibare deel van het bloed. Dit zijn specifieke antilichamen die niet samenvallen met agglutinogenen.

Het fenomeen van meervoudig allelicisme verschaft een verscheidenheid aan fenotypische manifestaties van een bepaalde eigenschap bij mensen. De bloedgroep is een goed voorbeeld van de norm van de reactie, omdat het niet verandert onder invloed van enige factoren in het leven.

Antigenische systemen

Veelvoudige allelen zijn genmutaties die in de bevolking blijven bestaan. Een van de eiwitten die door de mutatie wordt beïnvloed, is de Rh-factor. Dit eiwit wordt geërfd door het dominante type. Bij bloedtransfusie of zwangerschap kan rhesus incompatibiliteit optreden. In dit geval begint het bloed te ontploffen en ontwikkelt het DIC-syndroom.

Het bloed van de moeder en het fetus passeert door de villus van de chorion en mengt niet. Als tijdens de eerste zwangerschap een Rh-positieve moeder een Rh-positief kind ontwikkelt, kan erythrocyten met uitgesproken antigenen het vrouwelijke vasculaire systeem binnendringen en een allergische reactie van een vertraagd type veroorzaken. Dat wil zeggen dat antilichamen zich in het lichaam ophopen, maar ze zullen zich niet voor de tweede zwangerschap manifesteren. Als het tweede kind ook Rh positief is, zal er een conflict zijn tussen antilichamen en antigenen. Dit kan uiteindelijk leiden tot de dood van de foetus.

Interactie van genen

Meervoudig allelisme is de manifestatie van hetzelfde gen in verschillende fysiologische varianten. Er zijn niet alleen agglutinogenen A, B en 0. Wetenschappers onderscheiden meer dan tweehonderd agglutinogenen, gecombineerd in twintig groepen. Dit zorgt voor de uniekheid van bloedgroepen in elke individuele persoon op aarde.

Het verschil tussen deze groepen en het ABO-systeem is dat er geen agglutinines in het plasma zijn. De belangrijkste zijn agglutinogenen Rh, MN, S, P, A, Levis, Duppi, Kell, Kidd en anderen. In het bloed zijn verschillende combinaties van deze antigenen mogelijk.

Gelukkig, met een enkele bloedtransfusie, is het niet zinvol rekening te houden met al deze eiwitmoleculen, omdat ze geen significante algemene allergische reactie veroorzaken. Bij frequente transfusies wordt echter niet aanbevolen het bloed van dezelfde donor te gebruiken.

Antigen van de AB0 bloedgroepen

Zoals we al weten, is er in het menselijk genotype altijd zo'n fenomeen als veelvoudig allelisme. Bloedgroepen worden vertegenwoordigd door antigenen A en B, waarvan de verschijning het gevolg is van de aanwezigheid van gen I. Zij bestaan uit eiwitten en koolhydraten. De specificiteit van elk antigen wordt bepaald door het terminale fragment van de koolhydratenketting.

Voor de vorming van antigenen A en B is een H-stof nodig, voor de aanwezigheid waarvan de H. overeenkomt. Deze structuur is geen antigeen, aangezien alle mensen op de erytrocytemembranen hebben. Mensen met de eerste bloedgroep hebben alleen H-stof, maar er zijn geen antigenen A en B.