Potter-syndroom: oorzaken, symptomen, de diagnose

Potter syndroom wordt een ernstig gebrek van de foetus. Karakterisering beginnen met de definitie van deze anomalie.

Wat is Potter Syndroom?

syndroom Potter - een aangeboren afwijking van de foetus, waarin hij volledig afwezig nieren die het gevolg is van het volume van vruchtwater.

Het resultaat van waterschaarste is een compressie van de foetus in de baarmoeder. Kinderen worden ook waargenomen slecht ontwikkeld longen, typische gerimpeld gezicht en gewurgd schedel, misvormde ledematen.

1964 beschrijft GODU Potter ontwikkeling defect werd gekenmerkt agenesie (on) zowel foetale nier- of aplasie (afwezigheid van organen of lichaamsdelen), gecombineerd met gelaatsafwijkingen. Dit syndroom wordt in de medische literatuur, evenals het syndroom van Potter aangeduid met een gestoorde agenesie 2, nier-gezicht Grosse syndroom, gezicht renale dysplasie.

syndroom van Potter's in de foetus: Oorzaken

De etiologie (oorsprong) syndroom wordt nog niet volledig begrepen. In 50% van de gevallen werd gevonden dat de primaire afwijking manifesteert zich door een gebrek vruchtwater (foetaal water) bij een zwangere vrouw. Compressie van de foetale baarmoeder leidt tot de ontwikkeling van renale afwijkingen gezicht (afvlakking en de afvlakking), hart, rectale, genitale, long (hypoplasie), de extremiteiten (klompvoet).

Potter-syndroom komt voor bij baby's, kinderen onder de leeftijd van een paar maanden, op zijn minst - bij kinderen ouder dan één jaar, en vaker bij jongens. Het gevolg van deze afwijking :. 1-50000 geboorten.

Een overzicht van de ouders

Wat zijn de symptomen van het syndroom gaat gepaard met Potter in de foetus? Grote witte nier - dit is wat kan worden gezien op echografie. Dit agenesis kan dominant erven (erfelijkheid van de andere ouder kan niet onderdrukken), dwz niet gerelateerd aan de hoeveelheid vruchtwater. Een van de ouders kan onderontwikkeling of afwezigheid van één van de nieren, die in medische onderzoeken eerder kon worden over het hoofd gezien worden.

Renale agenesis is dominant overervende, wat betekent dat er een 50% waarschijnlijkheid van geboorte van een foetus, welke wordt waargenomen Potter syndroom.

Potter syndroom met 75 procent kans kan optreden bij een baby toen zijn ouders vond een mutatie in het gen PKHD1. Ze komen gemiddeld 1 op de 50 mensen. Deze mutaties leiden niet tot de snelle ontwikkeling van het defect in de media, kunnen ze tientallen jaren doorgegeven van generatie op generatie.

Het risico van de geboorte van een kind met het syndroom kan Potter overerving van mutaties van beide ouders manifesteren. Als de foetus genetische veranderingen zullen worden doorberekend alleen de vader of de moeder, met een 50 procent kans zal hij gezond geboren. 25% van de kinderen niet erven PKHD1 mutatie van beide ouders, om het even welke veranderingen op het genetische niveau.

syndroom symptomatologie

Potter's syndroom bij de foetus diagnostiek onthult de volgende verschijnselen:

• extreem smalle spleten eeuw;
• karakteristieke groef onder de lijn van de eeuw;
• mandibulaire hypoplasie (mikrognatsiya);
• platte neus;
• abnormaal grote afstand tussen de gepaarde organen (zoals ogen) - hypertelorism;
• convexe epicanthus ( "Mongoolse fold") - een speciale vouw in de binnenhoek van het oog, die de lacrimale tuberculum;
• abnormale vorm zacht grote oren.

ontsmetting

Wanneer een kind geboren is het belangrijkste symptoom - ernstige ademnood, die zich manifesteert met de eerste minuten van een zelfstandig leven. Geleidende ventilatie ingewikkeld pneumothorax (luchtbellen in de pleurale ruimte die licht ritmische beweging belemmeren).

Helaas, de overgrote meerderheid van de kinderen gediagnosticeerd met het syndroom van Potter's sterven een paar uur na de geboorte. Wanneer de lichtere vormen betreffende digestivnogo (spijsvertering) kanaal - urogenitale cloaca (de verbinding van de anale en urogenitale kanaal in een), geen perforatie van de anus (correcte registratie) - wordt gebruikt chirurgie.

Overlevende kind het syndroom van Potter

In 2013, de media gemeld op een pasgeboren meisje Abigail Butler, dochter van een lid van het Huis van het Huis van Afgevaardigden, de Republikeinse congreslid Jaime Herrera Beutler. Het kind was in staat om te overleven met dit syndroom, dat de normale werking van de luchtwegen voorkomt.

Op de 5e maand van de zwangerschap, de vrouw leerde dat het meisje niet te onderscheiden van de urine tot het volledig ontbreken van de nieren. De reden was een tekort aan vruchtwater bij een zwangere Jaime Herrera Beutler. Ondanks de sluiting van de artsen verklaarde dit geval fataal, de vrouw en haar man besloten om de zwangerschap voort te zetten. Om een kleine hoeveelheid vruchtwater compenseren de baarmoeder Jaime toegediend bijzondere zoutoplossing. John Hopkins - de arts die de therapie uitgevoerd, kon niet absoluut garanderen dat de echtgenoten, zal dat de behandeling leidt tot een bevredigend resultaat.

Maar de 15 juli 2013 Little Abigail werd levend geboren. Mother's herinneringen, had het meisje niet huilen bij de geboorte, maar na een tijdje begon te huilen - de baby's longen functioneren. Na de geboorte werd ze onmiddellijk overgebracht naar dialyse - een systeem dat volledig vervangt nierfunctie dat de producten van het metabolisme wordt uit het lichaam. Een jaar later, wordt ze vervangen door een donornier.

Een kans voor de geboorte van een levend kind syndroom Potter en zijn daaropvolgende succesvolle revalidatie in de voorwaarden van de moderne realiteit wordt nog steeds beschouwd als een wonder. Daarom artsen aandringen op een abortus bij de diagnose van de foetus dergelijk defect. Voorbeeld Abigail Butler kan niet bemoedigend, maar het is noodzakelijk om te begrijpen dat dit is een uitzonderlijk geval.