Neurofibromatose bij kinderen: symptomen, diagnose, behandeling

Neurofibromatose is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door het verschijnen van tumoren. In de regel, de meeste van hen gekenmerkt door een goedaardige karakter. Tumoren kunnen worden gelokaliseerd op de huid, in de hersenen of het ruggenmerg, zenuwen en andere organen. Behandelmiddelen een operatieve verwijdering van het neoplasma en de daaropvolgende controle complicaties. Heel vaak gediagnosticeerd neurofibromatose bij kinderen. Symptomen telkens kan enigszins variëren. Echter, de artsen te onderscheiden van een hele groep van de klinische symptomen kenmerkend zijn voor de ziekte. Over hen en de belangrijkste methoden voor de behandeling van deze ziekte bij jonge patiënten beschrijven we in dit artikel.

Beschrijving van de ziekte

Neurofibromatose wordt beschouwd als een genetische ziekte die wordt overgeërfd. Het wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van de hersenen / ruggenmerg gebreken, huid, enkele van de inwendige organen en het zenuwstelsel.

neurofibromatose ziekte manifesteert tumorvorming. Wanneer tumoren in omvang toenemen, kunnen zij inbreuk maken op de vitale organen, waardoor de ontwikkeling van verwante gezondheidsproblemen veroorzaken.

Neurofibromen (tumoren) verschijnen meestal in de kindertijd, maar eerder in de puberteit. De eerste klinische tekenen zijn donkere vlekken. Ze zijn niet gepaard gaan met pijn of jeuk. Bruine vlekken kan absoluut overal worden gelokaliseerd in het lichaam, waaronder de oksels en liezen.

Volgens de deskundigen, meestal goedaardige Neurofibromen verschillende aard, slechts 5% van hen zijn blootgesteld aan het proces van neoplastische transformatie, dat wil zeggen, maligne degeneratie. Maar zelfs goedaardige gezwellen dragen vaak een bedreiging voor het lichaam. Het ding is dat na verloop van tijd dat ze in omvang toenemen, verstoren de normale werking van bepaalde interne organen.

Neurofibromatose bij kinderen kan gepaard gaan met afwijkingen van botweefsel. De ernst van de ziekte varieert van mild tot zeer ernstig, waarbij de laatste beperking inhoudt.

redenen

Wat zijn de oorzaken neurofibromatose? De oorzaken van deze ziekte, volgens deskundigen, vallen in 50% van de gevallen van erfelijke aanleg. Om precies te zijn, is de genetische factor beïnvloedt bepaalde zenuwstelselcellen (lemmotsity, melanocyten, fibroblasten endoneurial). De ziekte manifesteert zich in de vorm van een groot aantal tumoren die vormen verwerven ouderdomsvlekken, subcutane kegels. In sommige gevallen kunnen er problemen zijn met het skelet zijn. Dergelijke verstoringen in het lichaam en van invloed op de spinale zenuwen.

Bij genetische ziekte ontwikkelt factor is afhankelijk van het type van erfelijke defect gen. Bijvoorbeeld, als een ouder een beschadigde gen helft van de kinderen kan deze ziekte erven. Het is belangrijk op te merken dat de mate van manifestatie van de ziekte is direct gerelateerd aan de expressie van de genen zelf.

Aan de andere kant, de oorzaak van de ziekte en vaak een willekeurige factor, dat is een spontane mutatie. Wetenschappers blijven nu actief bestuderen van de mechanismen van ziekten zoals neurofibromatose. De oorzaken van de ziekte in termen van spontane mutatie is nu bijna onmogelijk uit te leggen.

Het is belangrijk op te merken dat de ziekte in gelijke mate wordt gediagnosticeerd bij mannen als bij de schone geslacht. Dat is de reden waarom het moeilijk is om toe te schrijven aan het geslacht.

Neurofibromatose bij kinderen, vindt slechts plaats als gevolg van de genetische aard, als een spontane mutatie - het is alleen verworven pathologie bij oudere patiënten.

classificatie

Momenteel wordt de ziekte algemeen conventioneel verdeeld in zes vormen:

• Recklinghausen ziekte (NF1) wordt vastgesteld bij 90% van de gevallen. Deze vorm wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van goedaardige tumoren, pigmentvlekken op de huid, botafwijkingen en veranderingen in de iris.
• Neurofibromatose type 2 is zeer vergelijkbaar met de klinische verschijnselen van de eerste soort, maar de schil niet zo zichtbaar. In dit geval wordt de ziekte tot uiting in de vorm van meervoudige neuromas hersenen en het ruggenmerg, alsmede de gehoorzenuw. Tumoren van het centrale zenuwstelsel, in de regel gevormd tussen de 20 en 30 jaar van het leven.
• Het derde type wordt gekenmerkt door een groot aantal neurofibromen, die in sommige gevallen een glioom veroorzaken van de oogzenuw en meningitis.
• Het vierde type op andere wijze bijvoorbeeld een segment, zoals in dit geval, de pathologie van invloed op de huid ter plaatse.
• De vijfde soort door de afwezigheid van nodulaire laesies, maar de aanwezigheid van pigmentvlekken van de koffie kleur.
• zesde soort van de ziekte is gediagnosticeerd bij patiënten ouder dan de leeftijd van 20 jaar, maar in dit geval heeft de genetische factor niet een bijzondere rol spelen.

Het is belangrijk op te merken dat bij jonge patiënten, slechts twee vormen van de ziekte: neurofibromatose type 1 neurofibromatose type 2.

symptomen

Volgens deskundigen kan ongeveer een derde van de patiënten voor een lange tijd en de aanwezigheid van ziekten niet vermoeden. Meestal wordt de ziekte gediagnosticeerd bij de volgende routine-inspectie. Artsen zeggen dat de aanwezigheid van kleine knobbeltjes onder de huid.

De tweede derde van de patiënten met de ziekte neurofibromatose detecteren het verschijnen van neurologische aandoeningen natuur.

Veel mensen leren over hun diagnose pas na een bezoek aan een schoonheidsspecialiste. Bruine vlekken op het gezicht, rug en ledematen. Het is deze klinische teken, in de regel, en een reden voor verwijzing naar een specialist.

Het is belangrijk op te merken dat een beetje anders tot uiting neurofibromatose bij kinderen. De symptomen meestal zijn vanaf de eerste dagen van het leven. Hier zijn we in de eerste plaats over meerdere gepigmenteerde vlekken op de huid. Als tiener vond kleine tumoren van verschillende maten en vormen. Dit soort neurofibromen kan slechts een paar honderd of meer. Bij sommige patiënten, zijn er veranderingen in het skelet (scoliose, heup misvorming van de schedel botdefecten in het oog).

Het is belangrijk op te merken dat de tumor kan verspreiden naar alle zenuw in het lichaam, maar hoofdzakelijk voortkomen uit cellen van de zenuwwortels. In dit geval hebben ze geen ernstige schendingen veroorzaken. Als de tumor het ruggenmerg rechtstreeks beïnvloeden, is er een ernstig gevaar voor de gezondheid van de patiënt.

Neurofibromatose Recklinghausen (type 1) manifesteert zich meestal op jonge leeftijd. Voor deze ziekte die wordt gekenmerkt door de vorming van ouderdomsvlekken lichtbruine tint. Interessant, kunnen ze ook worden gevonden in perfect gezonde kinderen. Als er meer dan vijf van dergelijke plekken op het lichaam diameter van 5 mm of meer is nodig om diagnostische testen uit te voeren met het oog op ziektes zoals Recklinghausen neurofibromatose uit te sluiten.

Het tweede type van de ziekte wordt meestal gediagnosticeerd als een tiener. Het wordt gekenmerkt door de vorming van tumoren die de gehoorzenuw. Daarnaast hebben patiënten aanvallen, oorsuizen, hoofdpijn en evenwichtsstoornissen.

diagnostiek

In de eerste plaats om te bevestigen deze ziekte vereisen een medisch onderzoek, voor de hand liggende klinische symptomen mogelijk maken een nauwkeurige diagnose. Echter, in sommige gevallen is het nodig aanvullend onderzoek. De arts moet rekening houden met de bovengenoemde typen van neurofibromatose voor de definitieve diagnose.

Ziekte van Recklinghausen wordt bevestigd door de aanwezigheid in de patiënt van ten minste twee van de volgende kenmerken:

• Lisch knobbeltjes.
• Bruine vlekken van bruine kleur en een zekere mate van omvang.
• Specifieke afwijkingen van het bot.
• Twee of meer neurofibromen.
• Hyperpigmentatie in de oksel / liesstreek.
• De aanwezigheid van de ziekte bij naaste familieleden.

Voor een meer gedetailleerde studie van bestaande tumoren arts stelt gewoonlijk een MRI, röntgenstralen en CT-scans. Röntgenfoto is noodzakelijk om mogelijke schendingen van de menselijke botten machine te detecteren.

Het vinden van een tweede type ziekte impliceert een audiogram. Deze speciale studie waarbij naar schatting van de ernst van het gehoor van de patiënt.

Ongeacht het type van de ziekte wordt aanbevolen voor iedereen, zonder uitzondering, de zogenaamde analyse van neurofibromatose. Hij betekent op zichzelf de meest voorkomende genetische tests, met inbegrip van prenatale. De laatste optie - het is de analyse van vruchtwater of vlokken.

Wanneer en wat moet een arts worden genoemd

In de eerste plaats dient te worden opgemerkt dat de behandeling van deze ziekte het vaakst betrokken zijn verschillende specialisten. Neuroloog kijken jonge patiënt met de kindertijd, en later vergezeld door andere artsen. Zoals hierboven reeds vermeld, de neurofibromatosis is een erfelijke ziekte die is geassocieerd met een mutatie van bepaalde chromosomen. Daarom radicale behandeling bieden momenteel artsen niet. In het geval van snelstromende van de ziekte is er een behoefte in de chirurgische behandeling als Neurofibromen zijn gelokaliseerd op de interne organen. Neurosurgeons bij de schouders, in de regel, zijn verantwoordelijk voor tumornoduli, die ook verwijderd zijn.

Wat moeten worden behandeld

De moderne geneeskunde kan niet radicaal werkwijzen voor de behandeling van deze ziekte aan te bieden. Dat is de reden waarom artsen de neiging om symptomatische behandeling voorschrijven. Het impliceert een receptie van sommige groepen van drugs ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") om metabole processen te herstellen in het lichaam en het verminderen van de klinische symptomen van de ziekte, zoals neurofibromatose.

De behandeling wordt voorgeschreven en slechts een arts op individuele basis, rekening houdend met de specifieke aspecten van de ziekte. Bij de benoeming van therapie wordt ook rekening gehouden met de resultaten van de genetische analyse, het sluiten van orthopedische, oogheelkunde en oncologie.

En vaak verlangen chirurgische interventie. Het is belangrijk op te merken dat het verwijderen van alle tumor sites kunnen uiterst zeldzaam te wijten zijn aan de hoge prevalentie van proces. In sommige gevallen extra benodigde huidtransplantaties. De belangrijkste indicaties voor chirurgie zijn de volgende: ernstige pijn in het getroffen gebied, pitting knooppunten, maligniteiten, verstoring van de vitale organen. In cosmetische chirurgie aan te stellen is uiterst zeldzaam, net als meer kans om neurofibromatose verergeren. folk remedies Behandeling onaanvaardbaar.

Vandaag weten we een groot aantal gevallen van deze ziekte, die optreedt als gevolg van andere ziekten. Dat is waarom het zo belangrijk om niet om een probleem onbeheerd achter.

mogelijke complicaties

Zoals hierboven reeds is opgemerkt, mag niet onbeheerd worden achtergelaten kinderen neurofibromatose. De behandeling moet tijdig en gekwalificeerd zijn. Anders, een zeer grote kans op ernstige problemen bij de geestelijke en lichamelijke gezondheid van de jonge patiënt, kwaliteit van zijn leven. Experts identificeren van de volgende mogelijke complicaties:

• Hypertensie.
• Epileptische aanvallen (waargenomen bij 40% van de gevallen bij kinderen met een eerste type van de ziekte).
• Doofheid.
• Spraakstoornissen.
• Scoliose.
• Verminderd gezichtsvermogen.
• Vertraagde seksuele ontwikkeling.

Neurofibromatose bij kinderen, waarvan de symptomen zijn hierboven beschreven, vereist een verplichte permanent medisch toezicht, het voorkomen van complicaties. Uw arts kan de revalidatie maatregelen aan te bevelen indien nodig.

Verlies van het gehoor in neurofibromatose tweede type wordt beschouwd als een indicatie voor het instellen van een speciale hoorzitting implantaat. Het apparaat zendt continu audio signalen naar de hersenen kan het kind geluiden waar te nemen en spraak te herkennen.

het voorkomen

Helaas kunnen de artsen op dit moment geen effectieve preventie van de ziekte. Het ding is dat eindelijk de oorzaken zijn niet onderzocht. Experts alleen maar aanraden om voortdurend toezicht op de gezondheid van het kind, regelmatig leidde hem naar medische onderzoeken.

Wanneer moet neurofibromatose waarschuwen

Bij kinderen, de eerste symptomen verschijnen in de vorm van licht bruine vlekken op de huid. Als uw kind deze symptomen, is het belangrijk om te overleggen met een specialist uit te sluiten deze diagnose het.

Als neurofibromatose al is bevestigd, moet u voortdurend op de conditie van de kleine patiënt, tumorvorming. Wanneer de laatste verhoging ook wordt aanbevolen om te vragen om gekwalificeerde hulp.

Het allerbelangrijkste in deze zaak - tot de ziekte zo vroeg mogelijk op te sporen. Volgens de statistieken, ongeveer 60% van de kinderen met deze diagnose hebben relatief milde symptomen van de ziekte. Bovendien zijn veel niet een speciale behandeling nodig hebben.

Zo wordt duidelijk dat van tevoren niet bang voor dergelijke ziekten zoals neurofibromatose bij kinderen. Foto's van jonge patiënten hebben duidelijk aangetoond dat deze pathologie kan leven. Natuurlijk, kinderen met meer ernstige vormen van de ziekte zijn vaak complicaties voordoen. Echter, met de voortdurende hulp en steun die ze kunnen leiden zeer productief, en belangrijker nog, een gelukkig leven.