Hunter-syndroom - een zeldzame genetische aandoening

In de geneeskunde, zijn er een aantal van zeldzame ziekten, deze omvatten het syndroom van Hunter (mucopolysacharidose type 2), die, bijvoorbeeld, slechts ongeveer 50 mensen ziek in Rusland. De ziekte is genetisch bepaald en wordt doorgegeven van de moeder naar de jongens. Zijn hele leven van de moeder zich niet bewust, dat is de drager van de beschadigde gen. De kans op de geboorte van de baby met de pathologie van deze vrouwen - 50%. Maar het kan af en toe een (sporadische) mutatie gebeuren in de genen van de foetus, maar de ouders hebben geen afwijkingen te hebben.

Hunter-syndroom, het mechanisme van de ontwikkeling

Bij de mens is er een duizend verschillende metabole processen die leiden tot "afval" is afgegeven aan de buitenomgeving. Bij het syndroom van Hunter geschonden uitwisseling mucopolysacchariden (glycosaminoglycanen) niet worden weergegeven, maar hopen zich op in alle lichaamsweefsels. Dit komt door het feit dat geen enzym iduronatsulfataza. Het is duidelijk dat in dergelijke omstandigheden de organen en systemen niet langer goed functioneren, er zijn overtredingen.

Hunter-syndroom, ziektebeeld

In principe symptomen beginnen te verschijnen pas na twee tot drie jaar worden kinderen normaal geboren, en ouders zijn zich niet bewust van hun ziekte. Gelaatstrekken worden grof stem, ook, ademhaling wordt luidruchtig, en het kind begint te vaker ziek respiratoire virale infecties krijgen. Het uiterlijk van de jongen is dat een dikke huid op het gezicht, korte nek, een zeldzame tanden, dikke lippen, tong en neus. Alle kinderen met het syndroom van Hunter is zo op elkaar lijken, dat ze zijn genomen voor de broers.

Na drie of vier jaar oude jongen wordt het moeilijk om te lopen, stijfheid van de gewrichten, hij coördinatie verliest, kan vallen. Het gehele skelet is aan het veranderen.

Begin aandoeningen van de psyche, kan het kind rancuneus of agressief worden. Sommige kinderen kraampjes. De vaardigheden die het kind heeft gekregen om hun leeftijd, zijn verloren. Hij wordt hulpeloos, niet meer spreken.

Vrijwel alle patiënten invloed op het hart, metabolische product accumuleert in de kleppen, waardoor ze dikker. In de adolescentie, de veranderingen zijn niet waarneembaar, het begin van schendingen goed voor de volwassenheid.

Er zijn twee varianten: de ziekte van A Hunter symptomen en B. In de eerste vorm, snel vordert, komt er een mentale retardatie, en de tweede vorm is makkelijker wanneer het kind intelligentie heeft gered. Afhankelijk van het type van de ziekte de levensverwachting van mensen kunnen 50-60 jaar hebben bereikt. Echter, met ernstige vormen van de kinderen wonen tot 8-9 jaar.

diagnose van de ziekte

De ideale variant detectie van erfelijke ziekten - genetische studies van de foetus. Maar dergelijke screening is derhalve niet uitsluiten van het zeldzame aandoeningen onmogelijk.

In de urine van patiënten gaven een grote hoeveelheid heparansulfaat en dermatansulfaat.

Röntgenfoto van het skelet - meerdere dysostosis (afwijkingen van skeletontwikkeling).

Hunter-syndroom behandeling

Geneesmiddel voor de behandeling van type 2 mucopolysacharidose zijn gesynthetiseerd en is het ontbrekende enzym. "Elapraza" heeft betrekking op een middel. Het is echter mogelijk niet alle patiënten te krijgen, de kosten van geneesmiddelen zijn erg duur en alleen beschikbaar in het buitenland.

Behandeling van kinderen met het syndroom van Hunter moeten worden betaald door de staat, maar de autoriteiten ontkenden ze, vermits het jaarlijks verbruik per persoon is vergelijkbaar met het budget voor het onderhoud van de gehele kliniek. Maar de behandeling van deze kinderen voor het leven, kan het worden vergeleken met de behandeling van diabetes wanneer een persoon voortdurend insuline nodig. Iedereen weet dat zonder insuline suikerziekte zal niet lang leven, dezelfde situatie en met deze pathologie. Ouders die nog een of andere manier in slagen om het geneesmiddel (sponsors, liefdadigheid) te krijgen, zeggen dat het kind wordt steeds beter, begint weer te lopen en leven een meer normaal leven.