Hemolytische anemie-Chauffard Minkowski: diagnose en behandeling

In bloedarmoede, het hemoglobinegehalte daalt scherp. Met deze ziekte gedurende hun hele leven hebben veel mensen worden geconfronteerd. Bovendien is het niet te vermijden kant zelfs kleine kinderen. De meeste soorten van de ziekte worden veroorzaakt door slechte voeding, gebrek aan vitaminen, of het nemen van bepaalde medicijnen. Na de eliminatie van alle symptomen uitlokkende factor bijgesneden. Onder de variëteit van pathologische processen toegewezen een moeilijk en zeer gevaarlijk. Dit hemolytische anemie-Chauffard Minkowski. Dat is het zo'n beetje in het artikel van vandaag zal worden besproken.

Wat is bloedarmoede?

Onder bloedarmoede wordt gewoonlijk verstaan de toestand van het lichaam, gekenmerkt door een scherpe daling indicatoren van rode bloedcellen en hemoglobine. Sommige soorten van de ziekte leidt tot de verandering in de vorm van rode bloedcellen. Ze verliezen hun primaire functie in de tijd.

Anemie gaat vaak gepaard met een verscheidenheid aan ziekten, maar nooit de primaire. Dat is de reden waarom je niet mag verlaten zonder aandacht stoornis. Het is noodzakelijk zo spoedig mogelijk de oorzaak te vinden en proberen te elimineren.

Kenmerken hemolytische anemie

De term "hemolytische anemie" omvat een brede groep van ziekten. Ieder van hen worden gekenmerkt door een gemeenschappelijke pathogenese. Verhoogde afbraak van rode bloedcellen veroorzaakt een toename van hun afbraakproducten en tot een toename van erythropoiese. Lusvorming verstoord rode bloedcellen. Processen van hun vernietiging wordt geleidelijk begint te prevaleren boven de mechanismen van de opkomst en rijping.

Alle hemolytische anemie voorwaardelijk verdeeld in twee groepen: erfelijke en verworven. In dit artikel hebben we een gedetailleerde blik op de eerste versie. Om precies te zijn, zijn wij van mening is dat een erfelijke bloedarmoede-Chauffard Minkowski.

In medische naslagwerken kunt u een paar namen die het pathologische proces beschrijven. Dit microspherocytic anemie en erfelijke spherocytosis, en ziekte-Chauffard Minkowski. Meestal gebruikt de laatste naam die door de namen van wetenschappers, ontdekkers.

De ziekte wordt beschouwd als zeer veel voor te komen (1 op elke 5000. Bevolking). Het wordt gediagnosticeerd vooral bij mensen van Noord-Europa. De eerste tekenen zijn zichtbaar bij kinderen op jonge leeftijd. Als je niet beginnen met de behandeling van de ziekte in een tijdig voor de negatieve impact op het functioneren van het hele organisme.

De oorzaken en het mechanisme van de ziekte

Anemie Minkowski-Chauffard gepaard met verstoring van celmembranen van erythrocyten structuren en functies. Het resultaat van deze processen, hun vorm te veranderen tot een circulair, bros. De eerste tekenen van hemolyse - de vernietiging van rode bloedcellen met de gelijktijdige release van hemoglobine.

In een gezonde menselijke rode bloedcellen in hun vorm doet denken aan een biconcave schijf, zodat ze vrij door de vaten te verplaatsen. Bloedarmoede, wordt de membraanelementen van eiwitsynthese verstoord. Dit leidt tot de penetratie van vloeistoffen in de cellen. Om deze reden, ze veranderen hun vorm. Het passeren van de bloedvaten, rode bloedcellen zijn ernstig misvormd, en na een tijdje beginnen af te breken. Tegen de achtergrond van de lopende processen, het niveau van rode bloedcellen daalt dramatisch, het ontwikkelen van hemolytische anemie.

Als een van de ouders eerder is gediagnosticeerd met deze ziekte, zal het per se langs erfenis aan het kind. Zeer zelden zieke kinderen worden geboren perfect gezond moeders en vaders. In dit geval, bloedarmoede ontwikkelt zich tegen de achtergrond van de veranderingen in het DNA. De primaire genmutatie treedt zelfs tijdens de foetale ontwikkeling. Voorwaarde voor de ontwikkeling van de ziekte is de impact op het lichaam van de moeder de volgende factoren:

• straling, X-stralen;
• vergiftiging met zware metaalzouten, verdovende middelen, nicotine;
• virusaanval.

Onder invloed van deze factoren kunnen niet alleen bloedarmoede-Chauffard Minkowski, maar ook meer ernstige pathologie. Daarom is tijdens de zwangerschap, een vrouw moet proberen om je lichaam te beschermen.

De eerste symptomen

Het klinische beeld wordt grotendeels bepaald door de ernst van het ziekteproces en de hoeveelheid gemodificeerd erytrocyten. Zijn eerste symptomen kunnen worden waargenomen bij kinderen van voorschoolse en vroegschoolse leeftijd. Tijdens deze vorm van bloedarmoede meestal golvend. Epileptische aanvallen hemolytische crisis wanneer er sprake is van een groot aantal gelijktijdige vernietiging van rode bloedcellen, gevolgd door periodes van stilte. In dit geval kan de symptomen enigszins variëren.

Zo wordt de interictale periode van de ziekte manifesteert symptomen van anemie. Onder hen zijn de bleekheid van de huid, de slijmvliezen of de ogen. Als hemolytische crisis klinisch beeld wordt gewijzigd en wordt vergezeld van de volgende symptomen:

1. Het verhogen van de temperatuur tot 38 graden, hoofdpijn, malaise.
2. De ontwikkeling van geelzucht.
3. Buikpijn, spastische kenmerk karakter.
4. Ongemak in de lever als gevolg van de toename.
5. Ontsteking van de milt.

Erfelijke hemolytische anemie-Chauffard Minkowski gevonden bij volwassenen. De meest voorkomende reden voor het zoeken naar medische hulp is in dit geval de gele kleur van de huid. Echter, in de meeste gevallen de ziekte is asymptomatisch. Patiënten leren van haar bestaan door toeval en meestal tijdens een routine-inspectie.

medisch onderzoek

Diagnose van bloedarmoede-Chauffard Minkowski is heel simpel. Als u een ziekte vermoedt, en het lijkt de eerste symptomen moet een arts te raadplegen. Pathologie van het hematopoietische systeem onder de bevoegdheid van een hematoloog. Na onderzoek van de klachten van de patiënt en zijn familie geschiedenis specialist moet de huid en de sclera inspecteren, zich uitwendig onderzoek. Verplichte toegewezen echografie van de lever en milt, als een symptoom van de ziekte is een toename in de omvang van deze organen.

Tegelijkertijd hematologist richting geeft aan een aantal laboratoriumproeven. Hemolytische anemie-Chauffard Minkowski bevestigde de aanwezigheid van de volgende wijzigingen:

1. Urine: hemoglobinurie, verhoogde eiwit indicatoren en urobiline.
2. Biochemie bloed: het verminderen van cholesterol, lactaat dehydrogenase, de groei, verhoging van de indirecte bilirubine.
3. Een studie van de rode bloedcellen: reticulocytose uitgesproken vermindering van de celgrootte, lagere hun osmotische stabiliteit.
4. Algemene analyse van bloed: ESR versnelling, een lichte daling in het aantal bloedplaatjes en leukocyten reductie kleur indicator.

Ten slotte bevestigt de voorlopige conclusie helpt gedrag elektroforese van eiwitten van de erytrocyten membraan in combinatie met hun kwantificatie.

differentiële diagnose

Hemolytische anemie Minkowski-Chauffard kinderen leidt soms tot problemen tijdens de diagnose. Deze ziekte is vergelijkbaar met andere autoimmuun pathologieën symptomen. Daarom moeten artsen zich bewust zijn van een aantal van de onderscheidende en kenmerkend voor deze vorm van bloedarmoede symptomen.

Allereerst hebben we het over een genetische aanleg. Slechts in uitzonderlijke gevallen beide ouders zijn volledig gezond. Aan de andere kant, hebben een ziek kind kan worden getraceerd een duidelijke verandering in de botten van de schedel. In geval van twijfel aanvullend toegewezen Coombs monster. Als de analyse negatief is, wordt de patiënt ondersteund bloedarmoede-Chauffard Minkowski. De diagnose wordt voltooid.

conservatieve behandeling

Anemie therapie gekozen vanwege de ernst. Tijdens de pauze, in de regel interventie nodig is. Tijdens de volgende aanval van de patiënt onmiddellijk in het ziekenhuis.

Conservatieve behandeling van bloedarmoede-Chauffard Minkowski omvat de volgende maatregelen:

1. Vervangingstherapie erytrocyt massa, wanneer het hemoglobinegehalte daalt tot het niveau van 70 g / l.
2. Albumine is geïndiceerd voor de behandeling van hoge bilirubine.
3. Ontgiften gebruikt infusietherapie.
4. Bij het ontbreken van een uitdrukkelijke hemolytische crisis illustreert ontvangst choleretic drugs.

De duur van een dergelijke therapie, de specifieke drugs en hun dosering - al deze kwesties worden beslist door de arts op individuele basis.

operatieve ingreep

Als microspherocytic hemolytische anemie-Chauffard Minkowski ernstig zijn, kan conservatieve behandeling niet omgaan met de geformuleerde doelstellingen, wordt geadviseerd de patiënt een operatie om de milt te verwijderen. Een dergelijke benadering kan niet volledig genezen van de ziekte. Aan de andere kant, na tussenkomst van het aantal vernietigde rode bloedcellen aanzienlijk verminderd en verlengde hun levenscyclus.

Hemolytic crisis na de operatie wordt niet herhaald, maar het heeft een aantal contra-indicaties. Bijvoorbeeld, is de verwijdering van de milt niet aanbevolen voor kinderen onder de 5 jaar als gevolg van de hoge sterftecijfers in de postoperatieve periode. Het nadeel van de procedure wordt geacht weerstand van het lichaam te onderdrukken ten opzichte van virale en schimmelinfecties.

Een alternatieve uitvoeringsvorm wordt als de milt endovasculaire occlusie te verwijderen. Dit is een andere methode van behandeling om te helpen wordt vaak bij de diagnose van gezochte "microspherocytic bloedarmoede-Chauffard Minkowski." Tijdens de procedure, de arts brengt in het lichaam van een geneesmiddel dat spasmen veroorzaakt en milt leidt tot een hartaanval. Een deel van het bespaart daarna het volle bloedtoevoer en niet verliezen het vermogen om infecties te bestrijden.

mogelijke complicaties

Hemolytische anemie-Chauffard Minkowski kleuters leidt vaak tot vertragingen in de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling. Vooral als de ouders voor een lange tijd niet medische hulp of advies genegeerd arts te zoeken.

Bij volwassen patiënten, is de meest voorkomende complicatie beschouwd tegen de achtergrond van galstenen aandoeningen van bilirubine metabolisme. Het ding is dat de hemolytische crisis vaak wordt gezien als het begin van de ontwikkeling van geelzucht, zodat de juiste behandeling wordt uitgesteld. In de aanwezigheid van stenen in de galblaas wordt aanbevolen dat een cholecystectomie met splenectomie.

De prognose voor herstel

In minder ernstige ziekte en tijdig verloop van de operatie aan de milt gunstige prognose te verwijderen. Remissie optreedt meestal direct na de hemolytische crisis. De duur kan variëren, maar in de meeste gevallen is ongeveer twee jaar.

manieren om te voorkomen

Anemie Minkowski-Chauffard is erfelijk. Daarom voorkomen dat het optreden van de ziekte is niet mogelijk. Met het oog op ernstige vormen van de ziekte bij patiënten gediagnosticeerd met een vorm van bloedarmoede te voorkomen is het raadzaam om volledige inspectie periodiek onderworpen aan een hematoloog.

Bij het plannen van een zwangerschap moet worden begrepen dat de kans op het ontwikkelen van de ziekte in het ongeboren kind is 50%. Daarom pasgeboren toont ook constant toezicht door een arts om ziekten in een vroeg stadium.