Duchenne spierdystrofie en Becker: behandeling

Genetische ziekten behoren tot de groep van zware pathologieën de behandeling van die vandaag de dag is moeilijk. Onder deze chromosomale afwijkingen worden gevonden verschillende overtredingen. Velen van hen hebben neurologische symptomen. Voorbeelden zijn de ziekte van Duchenne, Becker. Deze ziekten ontwikkelen in de kindertijd en hebben een progressief verloop. Ondanks de vooruitgang van de neurowetenschappen, dergelijke pathologieën zijn moeilijk te behandelen. Dit komt door veranderingen die zijn gelegd tijdens de vorming van het lichaam chromosomale.

Beschrijving van Duchenne spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie - een genetische ziekte gekenmerkt door progressieve spieraandoeningen unit. De pathologie is zeldzaam. De prevalentie van de anomalie is ongeveer 3 personen per 10 000 mannen. Ziekte in bijna alle gevallen, van invloed op jongens. Toch zijn de ontwikkeling van Duchenne meisjes niet uitgesloten. Deze pathologie manifesteert zich in de vroege jeugd.

Andere ziekten die dezelfde oorzaken en symptomen hebben, is myodystrophy Becker. Het heeft een gunstig verloop. spierweefsel schade ontstaat veel later - in de adolescentie. In dit geval, de symptomen geleidelijk ontwikkelen, en de patiënt behoudt de mogelijkheid om te werken binnen een paar jaar. Net als bij de ziekte van Duchenne, deze pathologie komt vaak voor bij de mannelijke bevolking. De incidentie is 1 persoon voor 20 duizend jongens.

Duchenne spierdystrofie: neuroimmunology ziekte

De reden voor beide pathologieën ligt in strijd is met het X-chromosoom. Genetische veranderingen die optreden in Duchenne en Becker spierdystrofie, studeerde in de 30-er jaren van de vorige eeuw. Toch etiologische therapie is nog niet gevonden. anomalieën recessieve wijze van overerving. Dit betekent dat als het abnormale gen dat in een van de ouders, de kans op een ziek kind geboorte 25%. Het X-chromosoom is de langste in het lichaam. Bij beide dystrofie treedt breuk in één en dezelfde locus (p21). Deze schade leidt tot een afname van eiwitsynthese, die een deel van celmembranen van spierweefsel. Duchenne spierdystrofie als hij is volledig afwezig. Daarom overtredingen plaatsvinden veel eerder. Becker spierdystrofie wanneer een eiwit wordt gesynthetiseerd in kleine hoeveelheden of pathologische.

Het klinische beeld van spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie wordt gekenmerkt door laesies van het neuromusculaire systeem. De ziekte kan worden vermoed op de leeftijd van 2-3 jaar. Gedurende deze periode wordt het duidelijk dat een kind achterblijft in de fysieke ontwikkeling van hun collega's, gaat slecht, rent en springt. Zodat de kinderen moeilijk om de trap te beklimmen, vaak vallen ze. De nederlaag van de spieren begint met de onderste ledematen. Later, heeft betrekking op alle proximale spieren. Degeneratie optreedt in de bovenste schoudergordel, quadriceps. Op deze plaatsen is er het uitdunnen van de spieren. In de loop der jaren, myodystrophy vordert. De nederlaag van de spieren en een constante belasting op hen leiden tot contracturen - langdurige verstoringen ledematen. Bovendien, de patiënten met Duchenne spierdystrofie waargenomen hart-en vaatziekten, die periodiek voelbaar. Ook voor deze ziekte wordt gekenmerkt door een afname van intellectuele capaciteiten (niet erg uitgesproken).

Becker spierdystrofie heeft dezelfde symptomen, maar later ontwikkelen. De eerste verschijnselen zich voordoen in 10-15 jaar. Er is een geleidelijke verandering in gang unsteadiness verschijnt later ontwikkelen contractuur. Schendingen van het cardiovasculaire systeem zijn mild. Intelligentie in deze ziekte is meestal niet verminderd.

Hoe te spierdystrofie diagnosticeren?

Diagnose "Duchenne spierdystrofie" (of Becker) kan een ervaren neuroloog te zetten. In de eerste plaats is gebaseerd op het klinische beeld van deze ziekten. De aandacht wordt gevestigd op symptomen zoals verdunning van de proximale spieren, de gastrocnemius spier hypertrofie false (optreedt als gevolg van fibrose en vet). Deze symptomen zijn bijna altijd gecombineerd met cardiovasculaire aandoeningen. Het ECG kan dysrhythmia, worden gezien linkerventrikelhypertrofie.

Ook patiënten met Duchenne spierdystrofie iets achterblijven bij hun collega's in intellectuele ontwikkeling. Om dit te bepalen, de kinderen werkte als psycholoog. Wanneer de ziekte wordt vermoed uitgevoerd myography (definitie van de elektrische potentiaal spier) en EhoKS - onderzoek van de hartkamers. Om de aanwezigheid van de ziekte nauwkeurig te bepalen, wordt genetische diagnose uitgevoerd. Toen Duchenne en Becker spierdystrofie patiënten moeten in acht worden genomen bij verschillende experts. Onder hen - een neuroloog, een psycholoog en een cardioloog.

behandeling

Helaas, de etiologische behandeling van Duchenne spierdystrofie en Becker niet ontwikkeld. Echter, patiënten vertonen symptomatische en ondersteunende therapie. In de vroege stadia van de ziekte worden uitgevoerd cursussen van fysiotherapie, massage. Met significante handicap moeten passieve bewegingen van de ledematen te voeren. Om de voortgang van de uitbreiding van contracturen vertragen, hun toevlucht nemen tot vaststelling van de benen tijdens de slaap. Onderhoud therapie kan het leven van patiënten te verlengen en symptomen te verminderen. Gebruik calciumsupplementen, geneesmiddelen "galantamine" en "Neostigmine". In sommige gevallen voorschrijven hormonale middelen, voornamelijk "Prednisolon". Indien een progressieve aandoening van het hart benoemen cardioprotectors.

Duchenne spierdystrofie en Becker Forecast

Duchenne spierdystrofie prognose is ongunstig. De vroege ontwikkeling van de symptomen en de snelle progressie van de ziekte leidt tot invaliditeit in de kindertijd. Patiënten met deze aandoening nodig constante zorg. De gemiddelde levensverwachting van de patiënten is ongeveer 20 jaar. Becker spierdystrofie wordt gekenmerkt door een gunstig verloop. Onder voortdurend toezicht van artsen en de uitvoering van hun instructies operabiliteit van de patiënten met gekonfijte tot 30-35 jaar.