De zieke zuster Adelina Sotnikova? Wat diagnose Masha Sotnikova, zus Adelina Sotnikova?

De zieke zuster Adelina Sotnikova? Deze vraag wordt vaak gesteld door fans jonge skater. In dit verband, artikel indienen, hebben we besloten om het te wijden aan het onderwerp.

Wie is Adelina Sotnikova?

Voordat we weten wat er aan zieke zuster Adelina Sotnikova, hebben we besloten om u meer over de meest atleet vertellen. In feite is onlangs bewezen aan de wereld dat is de beste jonge skater. Zoals u weet, het is gebeurd in deze Olympische Spelen 2014 in de Russische stad Sochi. Na een harde en bittere strijd met een zeer sterke atleten uit andere landen werd Adelina Sotnikova erkend als de beste en terecht won de gouden medaille in een enkele toespraak.

Russisch recordhouder

Opgemerkt dient te worden dat de 17-jarige kampioen van de Olympische Spelen van 2014 zijn niet alleen won een gouden medaille, maar ook om te laten zien hoe groot het potentieel van onze uitgestrekte land in kunstschaatsen. Immers, brak ze een aantal platen, die haar in staat om vooruit te komen op punten. By the way, die eerder de beste in het vrouwen enkelspel kunstschaatsen was Irina Slutskaya, die een zilveren en bronzen medailles gewonnen. Een deel van de huidige kampioen hielp winnen ziekte Masha (zus Adelina Sotnikova). Immers, erkend, schaatser, haar talent en doorzettingsvermogen zou waarschijnlijk leiden tot een uitstekende uitvoering van het geplande programma zonder de constante gedachte van de familieleden en vrienden van de persoon. Dus wat is zieke zuster Adelina Sotnikova? Het antwoord op een vraag, zult u zien een beetje later.

familiebanden

Nog voor de prestaties op de 2014 Olympische Spelen zilveren medaillewinnaar van het Europees kampioenschap Adelina Sotnikova vertelde verslaggevers over zijn motivatie voor verdere prestaties op het ijs. Ze vertelde dat ze een zus, die heeft een aantal ernstige gezondheidsproblemen. Tot op zekere hoogte deze vervelende gebeurtenis in het leven van een schaatser en was een van de factoren die nog steeds houdt het in de professionele sport, met name in de cruciale momenten. Het meisje is erg veel wil zijn zus te helpen en moeten zo veel mogelijk te verdienen. Masha deed drie operaties. Het kostte veel geld. En daarbij, ze enorm geholpen Tarasova Tatyana Anatolevna. Ze vond al snel een sponsor (bedrijf), die alle operationele kosten betaald. Atleet merkte op dat hij en Masha hadden geluk met de ouders: hun hechte familie, ook al waren ze allemaal bij elkaar alleen in het weekend. Bij Adeline is vrij dicht en betrouwbare relatie met zijn moeder. En ze begrijpt hoe mama en papa hebben een harde tijd.

De zieke zuster Adelina Sotnikova?

Zoals bekend, de jongere zus Adeliny Masha van jongs af aan, lijdt aan Treacher Collins syndroom (of Treacher Collins syndroom). By the way, deze zeldzame ziekte heeft een andere naam, die klinkt als "Maxillofaciale dysostosis". Dit is een autosomaal dominante ziekte gekenmerkt door craniofaciale deformatie. Het werd voor het eerst beschreven in 1900 door de Britse oogarts Edward Treacher Collins.

De belangrijkste symptomen

Diagnose zus Adelina Sotnikova Masha werd geleverd door artsen onmiddellijk na de geboorte. Opgemerkt wordt dat een dergelijke ernstige ziekte die wordt gekenmerkt door een aanzienlijke vervorming van de schedel en gelaat. Bovendien kan een zieke volledig hun gehoor verliezen. Met deze ziekte, de patiënt bevat vaak potentieel levensbedreigende luchtwegen afwijkingen. Dat is de reden waarom Masha Sotnikova (zus Adelina Sotnikova), evenals duizenden andere patiënten, voortdurend geobserveerd door artsen.

omvang van de ziekte

Er zijn verschillende graden van deze ziekte - met bijna onmerkbaar tekenen tot zeer ernstig. Opgemerkt dient te worden dat de meerderheid van de patiënten met deze diagnose eerder onderontwikkelde gezicht botten. Dit leidt tot het feit dat een persoon wordt gevormd "verzonken" worden geconfronteerd met een zeer grote neus, kleine kaak en een kleine kin. Sommige patiënten heden en gespleten gehemelte.

In meer ernstige vormen van de ziekte micrognathie verplaatst kinderen de taal zodat deze een belemmering vormt in de orofarynx, waarbij de patiënt afwijkingen in de luchtwegen, die zeer gevaarlijk voor het leven kunnen ontwikkelen. Om de fatale afloop voorkomen moet de epiglottis operatief worden verwijderd. Weten over deze fijne kneepjes, Adelina Sotnikova jeugd deed alles om te slagen in schaatsen en verdien genoeg geld, dus die nodig zijn voor de behandeling van haar zus. Adelina 4 jaar oud begon schaatsen, en omdat dit de motivatie binnen 8-9 jaar om de meest complexe figuren op het ijs uit te voeren.

De oorzaken van de ziekte van

Om een of andere reden werd ziek van deze ziekte Masha Sotnikova? Treacher Collins syndroom - het is uitsluitend genetische aandoeningen. De meest voorkomende oorzaak van dergelijke levensbedreigende ziekte nonsense mutatie (of het optreden van stopcodon) in TCOF1 gen, wat leidt tot verdere haploinsufficiëntie. Gepresenteerd syndroom wordt geërfd door autosomaal dominante principe, en slechts 1 op de 50.000 pasgeborenen gevonden. De ziekte komt in een vrij vroeg stadium van de ontwikkeling van de foetus. Tot op heden hebben de betrekkingen tussen de gezondheidstoestand van de moeder of vader met de opkomst van dergelijke mutaties geïdentificeerd.

Opgemerkt dient te worden dat een dergelijke diagnose meestal al in het ziekenhuis wordt gebracht. Omdat de ziekte heeft duidelijke klinische symptomen (vooral in ernstige), namelijk een sterke scheelzien, de geringe omvang van de mond, kin en oren en oogleden en coloboma vergrote neus. By the way, dit zijn de symptomen van de ziekte maken het moeilijk om het voeden van het pasgeboren kind vrij sterk, dat zijn leven in gevaar brengt.

Intelligentie en fysieke mogelijkheden

Zuster Maria Adelina Sotnikova, evenals andere patiënten met Treacher Collins syndroom fysiek verzwakt. Maar terwijl het volledig bewaard gebleven intellect. Dergelijke patiënten ondergaan alle stadia van rijpheid samen met hun gezonde leeftijdsgenoten. Hoewel moet worden opgemerkt dat in sommige gevallen nog steeds kan een vertraging in de psychologische ontwikkeling. Daarnaast, vaak gehoorverlies bij deze patiënten veroorzaakt negatieve gevolgen toespraak. Ook kan de externe veranderingen zijn voor meisjes en jongens is een heel ernstige psychische probleem dat moeilijk om te vechten zonder speciale hulp.

behandeling van de ziekte

Treacher Collins Syndroom De behandeling hangt af van de mate van bestaande ziekte. Kenmerkend dergelijke behandeling omvat de volgende procedure:

• Genetische counseling. Zij kan zowel voor het individu en voor de hele familie (afhankelijk van of de ziekte erfelijk of niet) worden uitgevoerd.
• Het dragen van een hoortoestel (als de patiënt ontwikkelde geleidende gehoorverlies).
• Tandheelkundige en orthodontische behandeling. Het is noodzakelijk om de malocclusion corrigeren.
• Logopedie sessies met deskundigen, gericht op het verbeteren van de communicatie vaardigheden. By the way, en logopedisten werken met mensen die problemen met slikken eten of drinken te hebben.
• Chirurgische methoden. Operations helpen om iemands uiterlijk, evenals de kwaliteit van leven te verbeteren.