Ziekte Farah. Oorzaken, diagnose, behandeling

ziekte Farah werd voor het eerst beschreven in de jaren '30 van de twintigste eeuw. Dit is een erfelijke ziekte (cerebrale vasculaire calcificatie). Meestal zogenaamde groep van pathologieën waarin de getroffen gebieden van de hersenen en bloedvaten. calciumzouten worden afgezet in de wanden van de kleine slagaders, haarvaten. Farah syndroom komt rond de leeftijd van 40-50 jaar, maar er zijn gevallen, en eerder zijn manifestaties.

Een groep van neurodegeneratieve ziekten

Deze groep van ziekten gekenmerkt door centrale zenuwstelsel. Een aantal neuronen matrijs, hetgeen leidt tot neurologische aandoeningen. Neurodegeneratieve ziekten kunnen verschillende oorzaken en verschillende klinische manifestaties hebben. Het is veelzeggend dat alle ziekten in deze categorie zijn ongeneeslijk. Alle therapie, die gebruikt wordt, is symptomatisch. Dat wil zeggen, het vergemakkelijkt de manifestatie van de ziekte, maar draagt niet bij aan het herstel van beschadigde gebieden. De meest effectieve zou zijn zenuwweefsel transplantatie, maar de methode heeft zowel de technische en morele obstakels. Voor dergelijke ziekten omvatten de ziekte van Alzheimer, Parkinson, Farah. Kenmerkend diagnose van ziekten in de beginfase utrudnena. Meestal in de diagnose van deskundigen op basis van de patiënt klachten en observaties van hun gedrag. Maar het belangrijkste instrument is een scan (computertomografie, magnetische resonantie).

symptomatologie van de ziekte

Omdat de ziekte - een zeldzaam verschijnsel, de experts moeilijk om de juiste klinische beeld van het syndroom te bieden. Symptomen kunnen optreden als de patiënt ouder is dan 40 jaar. Bij jongere mensen Fara symptomen van de ziekte kan wazig en onduidelijk. Patiënten verstoorde coördinatie van de bewegingen, parkinsonisme. Ook op de ontwikkeling van de ziekte kan symptomen zoals tremor, dystonie, snelle en onregelmatige bewegingen van de ledematen (chorea), onwillekeurige samentrekkingen van de handen, voeten te geven. Omdat de ziekte treft gebieden van de hersenen, de verminderde arbeidsgeschiktheid, geestelijke vermogens. Ook lijdt en het geheugen van de mens. Vaak geschonden en het. Andere neurologische symptomen kunnen pijn, psychische stoornissen. Onderscheid de juveniele vorm van de ziekte, die zich bij kinderen, adolescenten manifesteert. De belangrijkste symptomen zijn in dit geval als volgt: dystonie, chorea, aanvallen van epilepsie. Seniele vorm is kenmerkend voor de midden- en hogere leeftijd. In dit geval is er parkinsonisme, spraakstoornis, andere problemen in het zenuwstelsel. Ook kunnen de urinaire incontinentie.

Mogelijke oorzaken van het syndroom Farah

De redenen waardoor de ziekte zich kan ontwikkelen is niet goed vastgesteld. Het is echter bekend dat een enorme impact hebben op de opkomst zijn aandoeningen van de schildklier, bijschildklieren. Wanneer fouten optreden in dit uitwisselingsproces calcium, fosfor. Zoals neurodegeneratieve ziekten kunnen voorkomen bij ziekten van zuur-base evenwicht in het lichaam. Alkalose, wat leidt tot een aanzienlijk verlies van zuur. Maar de alkalische verbinding in overmaat aanwezig. Er is ook een standpunt dat het syndroom komt tot uiting in Farah genetische aandoeningen. Dat gemuteerd gen dat verantwoordelijk is voor het uitwisselen van elementen zoals calcium. Echter, deze versie heeft veel tegenstrijdigheden. Bekend geïsoleerde gevallen, wanneer de symptomen van de ziekte manifesteert zich na bestraling van het hoofd, vergiftiging toxines, lood, bij kinderen met het syndroom van Down. Ook werd verkalking gediagnosticeerd in de mens, rubella (zeldzaam). Een andere mogelijke oorzaak van verkalking van de basale ganglia - geboorte verwondingen.

onderzoeksmethoden voor de diagnose

Vóór de opkomst van CT patiënten ondergingen radiologisch onderzoek van de hersenen. Dankzij de komst van de moderne methoden van onderzoek hebben deskundigen informatiever beelden van het getroffen gebied ontvangen. Er moet echter worden opgemerkt dat de hogere gevoeligheid voor een bepaald ziektebeeld een computer, in plaats van magnetische resonantie beeldvorming. In de analyse van de meerderheid van beelden getroffen gebieden zijn beperkt tot een bleke bol. Ze zijn klein in omvang. Meestal lijden veranderingen in de basale ganglia, thalamus, cerebellum. Het niveau van verkalking rond dezelfde dat de jongeren die in de ouderenzorg. verschillen werden ook gevonden tussen de groepen, waarbij de ziekte is asymptomatisch Farah, en die waarbij het syndroom gaat gepaard met uitgesproken symptomen.

histologisch onderzoek

Tijdens de post-mortem-onderzoek in de hersenen situatie als volgt: schepen hebben een witachtig uiterlijk (wat vertakking sites). Bij het aanraken van het mes ze maken een geluid als een crunch. Voor histologische analyse van biopsiemonsters wordt uitgevoerd: de secties van de cerebrale cortex, basale ganglia, cerebellum. Het is in het laatste verkalking komt het meest voor. De monsters van calciumzouten aanwezig. Ook vaker ze worden geïdentificeerd aan de slagaders (small, medium), de haarvaten. Minder vaak voorkomende (sporadische gevallen) ziekte Farah raakt de ader. De gehele lengte van de vaten, en in het omliggende weefsel gedetecteerd calcium conglomeraten kleinere schermen. Ook in weefsels geïsoleerd aanwezigheid van sporen van arseen, aluminium, kobalt, mucopolysacchariden.

diagnose

Afhankelijk van of de symptomen van de ziekte van Farah, kan de diagnose weinig utrudnyatsya. Vaak is het bij toeval gediagnosticeerd, de uitgaven beeldvorming om een geheel andere ziekte te bevestigen. In de eerste plaats heeft de deskundige niet het metabolisme van calcium en andere misvormingen schenden. Vervolgens toegewezen aan computertomografie (of röntgenonderzoek). Artsen er rekening mee dat een van de problemen in de juiste diagnose is hypoparathyroidism. De ziekte, die bij een tekort aan parathyroïdhormoon plaatsvindt. Bijgevolg het calciumniveau in het bloed daalt en het fosforgehalte toeneemt. Als de CT waargenomen calcificatie striopallidozubchatyh structuren dan hypoparathyroïdie onderscheiden van een aandoening zoals de ziekte Farah, aanvullende analyses. Allereerst is het belangrijk om het niveau van bijschildklierhormoon en calcium te bepalen. Ook gebruikt bij de diagnose van parasitaire nederlaag van het zenuwstelsel. Specifieke reacties treden in het bloed, cerebrospinale vloeistof. Zelden ziekte koplamp gedifferentieerd zodanige toestand Bourneville sclerose.

behandeling

Verwijderen calciumconcentraties, die in de hersenen en bloedvaten gevormd, is onmogelijk. In de regel, de behandeling van deze ziekte is symptomatisch. Allereerst wordt ter verbetering van de metabolisme van calcium en fosfor in het lichaam. Als de symptomen worden waargenomen ziekte van Parkinson, de specialist schrijft speciale drugs (levodopa). Farah ook ziekte, de behandeling van zijn manifestaties, betreft de inname van anti-oxidanten, middelen voor het verbeteren van de stofwisseling. Behandeling van calciumkanaalblokkers ineffectief. Het is de moeite waard gezien het feit dat de ziekte is een zeldzame en slecht begrepen. In de meeste gevallen, therapie is om de symptomen manifestaties van de ziekte te verlichten, maar de mate van verkalking wordt niet beïnvloed.

Projecties bij ziekte koplamp

Aangezien dit in strijd met het metabolisme van de hersenen, en calciumzouten een irriterend effect op het weefsel, de ziekte Farah voorspelling is nogal dubbelzinnig. De ziekte ontwikkelt zich langzaam met de leeftijd, kalkaanslag te verhogen. Natuurlijk is dit alles niet gebeuren in een jaar. In het algemeen, neurodegeneratieve ziekten vooruitgang gedurende meerdere decennia. Het grootste probleem is het gebrek aan informatie over de toestand, evenals het ontbreken van specifieke behandeling. Daarom is de therapie gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt. Een ander negatief punt - slecht ziekte is gediagnosticeerd in de vroege stadia.