Weesziekten en de behandeling ervan. Opsomming weesziekten

Hypertensie, gastritis, diabetes - het is vrij veel voorkomende ziekte. Zij zijn onze vrienden, geliefden, wij, op het einde. Maar er zijn een aantal zeer zeldzame aandoeningen. Nieuwe ziekten, die mensen nog niet eerder zijn tegengekomen, ontdekt elk jaar. Dus, weesziekten - wat is dat? Hoe om te gaan?

Weesziekten: wat is het?

Weesziekten zijn zeer zeldzame ziekte. Ze worden ook wel "weesgeneesmiddelen". Toch hebben deze zeldzame ziekten zijn er ongeveer zevenduizend. Gelukkig is de kans om uit te vinden op één van hen is zeer klein. Als we kijken naar de gehele bevolking van de Aarde, een zeldzame wees ziekte komt voor in één persoon op tweeduizend. In verschillende landen, statistieken over Orphan pathologieën varieert afhankelijk van de levensstandaard van de bevolking, de genetische kenmerken, en ga zo maar door .. Zo lang geleden naar Europa lepra-epidemie tot zinken gebracht in de zomer, maar in India is het percentage van de patiënten is veel hoger dan in andere landen.

Omdat mensen zijn niet rendabel om te investeren in vaccins en geneesmiddelen voor het zoeken naar zeldzame ziekten, de regering stelt stimuleert dit proces op staatsniveau. Bovendien, mensen die lijden aan wees pathologieën, ondersteuning nodig hebben en voordelen. Resolutie over weesziekten, door de Russische regering 26 april 2012 goedgekeurd, is bedoeld om alle zaken die verband houden met het verstrekken van medische en andere hulp aan deze personen te reguleren.

De oorsprong van weesziekten

In de meeste zeldzame ziekten worden veroorzaakt door een aangeboren en menselijke genetica. Ze kunnen direct na de geboorte van het kind of in de kindertijd worden gevonden. Maar de overgrote meerderheid van de ziekte pas bekend worden na verloop van tijd, wanneer een persoon ouder wordt.

Onder zeldzame pathologie te vinden, waarvan het uiterlijk als gevolg van infectieuze, auto-immune en giftige processen in het lichaam. Goede ondersteuning voor de ontwikkeling van zeldzame ziekten - een verhoogde straling en slechte milieu-omstandigheden, evenals infecties ervaren in de kindertijd, een verzwakt immuunsysteem en erfelijkheid.

Weesziekten zijn vaak moeilijk te genezen, zodat ze vloeiend in de chronische fase. Sinds het stoppen van de pathologische processen in sommige gevallen niet mogelijk is, de kwaliteit van leven van de patiënt verslechtert, en uiteindelijk de dood intreedt. De belangrijkste taak van alle medische procedures - levensverwachting te vergroten, de manifestatie van de symptomen verminderen en verbeteren van het vermogen van de patiënt om te handelen.

Weesziekten: de volgorde van het ministerie van Volksgezondheid van de Russische Federatie

De Russische weesziekten is dat die optreedt met een frequentie van 10 100 000. De order voor weesziekten, in 2012 gepubliceerd door de Russische regering duidelijk te herkennen een lijst van zeldzame ziekten. Ze nummeren 230 namen: nefrotisch syndroom, fragiele X-chromosoom, Angelman syndroom, kat schreeuw, Lejeune syndroom, het syndroom van Williams, etc ...

Ook de overheid besluit bevat regels voor de registratie van personen die lijden aan weesziekten, en de procedure voor hen te voorzien van medische zorg.

Als we geloven dat de data RAMS (Russische Academie van Medische Wetenschappen), in Rusland ongeveer 300 000 mensen lijden aan wees pathologieën. Regionale overheden ten koste van de lokale begroting financiert weesziekten en hun behandeling.

Belangrijke procedure, die het mogelijk maakt de tijd om identificeren van de pasgeborene is een van de vijf zeldzame erfelijke ziekten, wordt uitgevoerd in alle ziekenhuizen na de geboorte van de baby voor gratis uitgevoerd. het heet "neonatale screening".

24 weesziekte menselijk leven een ernstige bedreiging

Ook samengesteld een officiële lijst van zeldzame ziekten, die vaak leiden tot vroegtijdige overlijden of invaliditeit van de patiënten op het grondgebied van Rusland.

De eerste regel is een zeldzame ziekte als hemolytisch-uremisch syndroom. HUS heeft toxicologische aard, leidt tot nierinsufficiëntie en uitdroging.

Ook in de lijst opgenomen ziekte Marchiafava-Micheli in verband met de vernietiging van rode bloedcellen, aplastische anemie, niet gespecificeerd, ziekte-Prauera Stewart en Evans syndroom. Evans syndroom - een verbinding met autoimmune hemolytische anemie en een verschijnsel zoals autoimmune trombocytopenie.

Een van de items van de lijst - het is een ziekte, "maple syrup": een genetische ziekte die congestie veroorzaakt in de urine van bepaalde stoffen, waardoor het ruikt esdoorn.

Schendingen van vetzuurmetabolisme, homocystinurie, glyutarikatsiduriya, galactosemie - al deze ziekten is ook opgenomen in de lijst en leiden tot ernstige gevolgen.

Hemolytisch uremisch syndroom

Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1955. Binnenkort zal de ziekte Gasser opgenomen in de lijst van 's werelds zeldzame weesziekten.

Het syndroom komt vaker voor bij kinderen dan bij volwassenen. Hij provoceert hemolytische anemie en nierfalen. Het verschijnt op de achtergrond van diarree en de bovenste luchtwegen.

Merkte de relatie tussen de ontwikkeling van de ziekte en het gebruik van orale anticonceptiva, geneesmiddelen, en de aanwezigheid of AIDS patiënten met systemische lupus erythematosus.

De ziekte kan erfelijk zijn en doorgegeven van ouders op kinderen voor dominatnomu of recessieve eigenschap.

Verworven hemolytisch-uremisch syndroom wordt veroorzaakt door giftige stoffen en bacteriën die endotheliale cellen kunnen beschadigen. De overgrote meerderheid van de gevallen (bijna 70%) wordt veroorzaakt door een infectie E. coli O157: H7. Er kunnen besmet raken door katten en na het eten van vlees dat niet voldoende warmte behandelen van onbehandeld water en gepasteuriseerde melk was.

Cystic fibrosis - de meest voorkomende ziekte in Rusland Orff

Van alle weesziekten cystic fibrosis in Rusland komt het meest voor. Deze ziekte wordt beschouwd als erfelijk te zijn en komt tot uiting in het kind vanaf de eerste dagen van het leven.

Oorzaak van pathologische veranderingen in het lichaam - een mutatie van een gen dat leidt tot verhoogde accumulatie viskeus slijm in diverse organen. Er zijn verschillende vormen van cystische fibrose: pulmonale Escherichia, bronchopulmonale en intestinale.

Met de nederlaag van de bronchiën en longen met ongeveer twee jaar begint het kind te kwellen hoesten, begeleid door dik slijm. In dat geval, wanneer een pathologisch proces voegt een bacteriële infectie ontstaat recidiverende bronchitis en longontsteking.

Intestinale vorm gepaard met een verminderde enzymatische activiteit van de maag, waardoor onverteerd voedsel in de darmen begint te rotten. Dit leidt tot intoxicatie, ontlasting stoornis, braken en t. D.

Behandeling weesziekten in acute vorm wordt uitgevoerd in een ziekenhuis vervoerd. Het hoofddoel van de therapie bij cystic fibrosis - tijdige evacuatie van slijm uit het lichaam ( «N-acetylcysteïne"), het verhogen van de enzymatische activiteit van de maag en pancreas ( 'pancreatine', 'Festal').

Chronische candidiasis van de slijmvliezen

Zoals weesziektes chronische slijmvliescandidiasis, geassocieerd met beschadigde leukocytfunctie. Dit leidt tot het feit dat de huid en mucosale weefsels van het lichaam worden een gemakkelijke prooi voor schimmels van het geslacht Candida. De ziekte wordt veroorzaakt door menselijke genetica en geërfd.

Welke symptomen zijn kenmerkend voor chronisch slijm candidiasis?

1. Ten eerste, de huid, nagels en slijmvliesweefsel aangetast door de schimmel.
2. Ten tweede, een persoon voortdurend voelt vermoeidheid en lusteloosheid. Het lijdt aan lage bloeddruk.
3. Ten derde, wanneer de ziekte wordt verlaagd bloedsuikerspiegel en convulsies verschijnen.
4. Ten vierde, misschien wel de haaruitval en de verschijning van hyperpigmentatie van de huid.

Chronische mucosale candidiasis provoceert de ontwikkeling van chronische longziekte, en hepatitis. Bij kinderen, de ziekte veroorzaakt een vertraging in de groei en ontwikkeling.

Diagnose gebeurt door middel van genetisch onderzoek.

De belangrijkste behandelmethode - krijgt antischimmelmiddelen ( "nystatine" "clotrimazol" etc ...).

zygomycose

De lijst van zeldzame weesziekten omvat ook zygomycose.

Deze ziekte begint te ontwikkelen na infectie dimorfe schimmels. Ze in het lichaam door inhalatie of via beschadigde huid. Dimorfe schimmels leven in plaatsen met een hoge luchtvochtigheid - in de bodem, rottende planten. In sommige gevallen, verschijnen ze op de beschimmelde fruit, kaas en brood.

Zygomycose ziek is bijna onmogelijk met een gezonde immuniteit. Er zijn zeer weinig gevallen waarin een gezond persoon is geïnfecteerd met schimmels na penetrerende wonden en insectenbeten.

In principe zygomycose treft mensen met een zeer verzwakt immuunsysteem:

• diabetici;
• die lijden aan langdurige acidose;
• transplantatie organen;
• ondergaat glucocorticoïdebehandeling;
• besmet met aids.

Zygomycose geleidelijk leidt tot necrose van weefsels en bloedvaten, waarop champignons. Daarom is de behandeling is agressief en de meest effectieve therapieën tot nu toe zijn de uitsnijding van weefsel en het gebruik van amfotericine B in hoge doses.

Lynch syndroom

Weesziekten die lijst bijgewerkt met nieuwe namen elk jaar, onder meer Lynch syndroom - darmkanker dat is erfelijk. In dit geval, er kanker als gevolg van genetische mutaties en pathologie van verscheidene genen. Daarom is het niet behoort tot de categorie van de conventionele kanker.

Dit syndroom, helaas, is gebruikelijk: in Europa is gevonden in een persoon op tweeduizend. Zet dergelijke diagnose in gevallen waarin niet minder dan drie familieleden van de patiënt (eerste orde) met darmkanker op de leeftijd van 50 jaar werden gediagnosticeerd.

De dragers van het gemuteerde gen aanleg niet alleen darmkankers, maar ook voor colorectale kanker, kanker van het endometrium, ovarium, maag, hersenen, enz. D.

Het syndroom wordt gediagnosticeerd volgens de criteria Amsterdam II.

thymoma

Een lijst van zeldzame weesziekten omvat thymoom. Onder deze naam verbergt allerlei thymus tumoren. Ze hebben meestal goedaardig, maar een dergelijke definitie is zeer voorwaardelijk. Zonder behandeling kunnen deze tumoren metastaseren, en na verwijdering - herhalen.

Gedurende de periode van thymoma bijna voelbaar wordt. Als het een bepaalde omvang bereikt, symptomen van compressie van nabijgelegen organen, is er een verdikking van de hals aderen, en kortademigheid en hartkloppingen. Kinderen thymoma aanzienlijk kan vervormen de borst.

Naast deze symptomen optreden:

• wallen van het gezicht;
• verergering van ademhalingsziekten;
• Uitstralende pijn aan de schouder, de nek en tussen de schouderbladen.

Thymoma gediagnosticeerd met behulp van röntgenonderzoek, computertomografie.

De belangrijkste behandeling - operatie. Verwijdering van de tumor is noodzakelijk, anders zal groeien, en de gezondheid van de patiënt te verslechteren.

Sarcoom van bot en kraakbeen ledematen

Sarcoom (kwaadaardige tumor of) bot en kraakbeen - dit orphan ziekte. Een lijst van zeldzame ziekten omvat sarcoom, omdat het geen typische kanker.

Klassieke kanker gevormd door de epitheliale cellen, en sarcoma in dit opzicht niet beperkt tot - het kan bot (osteosarcoom), kraakbeen (chondrosarcoom), spierweefsel (miosarkoma), vetten (liposarcoom), de wanden van bloed- en lymfevaten beïnvloeden. De rest van het sarcoom is vergelijkbaar met de gebruikelijke kanker, behalve dat het groeit in een versneld tempo.

De werkelijke oorzaken van deze ziekte is nog niet vastgesteld. Door provoceren factoren omvatten tumor onderzoekers:

• blootstelling aan kankerverwekkende stoffen;
• invloed van schadelijke chemische stoffen;
• straling;
• virusinfectie;
• letsel.

Een vroege diagnose van de ziekte is bijna onmogelijk. Sarcoom zelf bijna niet zien, behalve dat een doffe pijn in plaats van de tumor. Chemotherapie, chirurgie, radiotherapie - de belangrijkste methoden van de behandeling van de ziekte.

retinoblastoom

Weesziekten in welke lijst 230 omvat RF namen zijn en retinoblastoom. Deze ziekte wordt in verband gebracht met de verschijning van een kwaadaardige tumor op het netvlies. Het is genetisch bepaald: veroorzaakt door een mutatie van het Rb-gen.

Retinoblastoom begint te ontwikkelen in de kinderschoenen en escaleert tot twee jaar. De ziekte kan worden beschouwd als een kinderdagverblijf, omdat de overgrote meerderheid van de gevallen gediagnosticeerd in de eerste vijf jaar van hun leven.

De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn de onnatuurlijke gloed van de pupil, oogpijn en plotselinge verlies van het gezichtsvermogen. Maar de baby om deze symptomen bijna onmogelijk te identificeren.

Voor de diagnose nodig MRI, echografie, CT.

Voor de behandeling toegepaste conservatieve methoden, maar ze zijn duur: voor de vijf-weekse cursus van radiotherapie in de klinieken nemen 10-12.000 euro (ongeveer 100 duizend roebel). Cryotherapie wordt veel gebruikt, evenals fotocoagulatie. Het belangrijkste voordeel van deze procedures is dat ze je in staat om de visie van de patiënt te redden.

ziekte van Hodgkin

Een andere veel voorkomende weesziekten - een lymfoom (ziekte van Hodgkin). Ziekte treft alleen de organen bevatten lymfeweefsel. Daarom is de meest kenmerkende symptoom van het - het is gezwollen lymfeklieren. Voornamelijk pathologische processen beïnvloeden de buik- en borstholte holtes. Als gevolg hiervan, de patiënt voelt pijn in de borst, kortademigheid testen, bezorgd over een hoest en verlies van eetlust was hij. In ernstige gevallen, vergrote lymfeklieren kunnen druk op de maag gebracht en ook verschuiven de nieren.

Koorts, zweten, en het gevoel een frequente rillingen begeleiden de ontwikkeling van de ziekte van Hodgkin.

De redenen die pathologische processen in het lymfeweefsel veroorzaken, hebben wetenschappers ontdekt. Er zijn suggesties dat de ontwikkeling van de ziekte begint het Epstein-Barr virus of immuundeficiëntie.

De ziekte van Hodgkin is betrokken bij oncologie en hematologie. De patiënt ondergaat echografie en biopsie procedure, CT of MRI.

Als je niet te gaan met de behandeling van de ziekte, overlijden binnen 10 jaar. De belangrijkste behandelingsmethoden - krijgt antikankergeneesmiddelen en bestralingen.

Er zijn dus veel zeldzame ziekten. Sommigen van hen zijn te vinden in de mensen van absoluut alle landen, en een aantal - alleen in specifieke regio's van de planeet. Medische en financiële steun voor patiënten die lijden aan zeldzame ziekten, maakt deel uit van het sociale programma van alle ontwikkelde landen.