Spinal amyotrofie: etiologie, symptomen en de diagnose

De eerste keer dat Spinal amyotrofie werd beschreven in de 19e eeuw (in 1891 - Verdniga en in 1893 - Hoffmann). Vrij zeldzame ziekte, die zich één persoon van 100.000. Disease betreft genetische ziekten en wordt gekenmerkt door laesies van het spierweefsel. Deze processen zijn degeneratieve processen in neuronen van de voorste hoorns van het ruggenmerg en motorische kernen van de hersenstam. Meestal is de eerste tekenen van de ziekte verschijnen in de kinderschoenen of kindertijd. Symptomen zijn afhankelijk van het type ziekte en kunnen zich manifesteren als hypotensie, gipofleksii, zuigen dysfunctie, ademhaling en slikken; in ernstige gevallen pathologie een fatale afloop. Om een diagnose te stellen, moet u het genetische testen te ondergaan.

Spinal amyotrofie: Symptomen

Het klinische beeld hangt af van de aard van de ziekte. Histologie van spieren typisch voor neurogene (veroorzaakt als gevolg van de vernietiging van de zenuwcellen en weefsels) amyotrophy - de nabijheid van gezonde en zieke spiercellen. Misschien het belangrijkste kenmerk van de ziekte neemt toe zwakte en atrofie van de spier vezels. Treft vooral proximale extremiteiten. Met de ontwikkeling van de ziekte in het proces van geleidelijk alsmede andere spiergroepen. Vaak patiënten kunnen worden gezien trillen spieren. Karakteristieke tekenen van pathologie is kyphoscoliosis, spiersamentrekking en ademhalingsstoornissen, het wordt geassocieerd met schade aan de intercostale spieren. Op röntgenfoto's onthullen vaak dunner worden van de lange botten (opperarmbeen, dijbeen, etc.).

Werdnig- Hoffmann eerste type manifesteert zich op jonge leeftijd tot zes maanden. Gedurende deze periode, het kind is ingeschreven spierhypotonie, hyporeflexie en fasciculaties taal. Kenmerkend voor dergelijke ziekten slikproblemen (dysfagie), zuigen, en ademhaling. Verstikking in 95% van de gevallen de doodsoorzaak voor kinderen onder de leeftijd van één jaar. Door vier jaar 100% fataal.

Spinal amyotrofie tweede type is te zien in de 3-15 maanden oud. Als het kind studie peesreflexen afwezig zijn, mogelijk dysfagie. De meeste kinderen kunnen niet kruipen en lopen, minder dan 25 procent kunnen zitten. Vaak is de ziekte eindigt in de dood.

Spinal amyotrofie derde type, of de ziekte, de ziekte van Kugelberg-Welander, in de regel, in leeftijd geregistreerd van 15 maanden tot 19 jaar. De kliniek, zoals bij type I, maar de ziekte vordert langzaam, met een langere levensverwachting. Zwakte en gewichtsverlies begint met quadriceps dijbeen spieren en flexor, na verloop van tijd de meest uitgesproken symptomen verschijnen en op de benen. Een beetje later, worden de handen aangetast.

Spinale amyotrofie vierde soort kan worden overgenomen, de ziekte manifesteert zich bij volwassenen voraste 30-60 jaar. Gekenmerkt door zwakte, gewichtsverlies spier. Deze vorm is zeer moeilijk differentsiirovat van amyotrofische laterale sclerose.

Spinale amyotrofie Werdnig-Hoffmann gediagnosticeerd met behulp van EMG (zenuwgeleiding snelheid wordt bepaald, wordt een onderzoek uitgevoerd van de spieren die worden geïnnerveerd door craniale zenuwen). Om de diagnose te bevestigen is het noodzakelijk om genetische tests, die het ontstaan van mutaties geïdentificeerd in 95% van de gevallen uit te voeren. Additieve diagnostische werkwijzen omvatten spierbiopten het bestuderen van de activiteit van enzymen (aldolase, creatine kinase).

Een specifieke behandeling voor deze ziekte bestaat niet. Met het oog op de ontwikkeling van contracturen en scoliose voorgeschreven fysiotherapie en korset te voorkomen. Speciale orthopedische hulpmiddelen, zodat de patiënt om te eten, schrijven of werken op de computer.