Chromosoommutaties: een korte beschrijving en classificatie

Heel vaak in de natuur gevonden fenomeen genaamd chromosoommutaties. Het is geassocieerd met een verandering in de structuur of het aantal chromosomen en leiden tot de verdere ontwikkeling van een verscheidenheid aan gebreken in het lichaam. Mutaties van chromosomen verdeeld in structurele (er een verandering in de structuur) en numeriek (gekenmerkt door een verandering in het aantal chromosomen in het genoom van het paar).

Structurele chromosoom mutaties. Deze stoornis, die wordt geassocieerd met ruptuur en daaropvolgende binding delen van chromosomen, waardoor het veranderen van het uitgangsmateriaal genetisch materiaal. Ze kunnen:

- evenwicht - in dit geval is er een tekort of teveel van genetisch materiaal, dus in de meeste gevallen niet weergegeven. Maar er is een groot risico op overdracht van een onevenwichtige set van genetisch materiaal in de fokkerij.

- onevenwichtige - in dit geval het ongeboren kind een aantal ernstige pathologieën.

Er zijn de volgende manieren om veranderingen in chromosoom structuur:

• Schrappingen - chromosomale mutaties die worden geassocieerd met chromosomale break draden en het verlies van haar belangrijke rol. Dergelijke veranderingen leiden tot ernstige gevolgen, en in sommige gevallen fataal.
• Duplicaten - mutaties die zijn geassocieerd met een verdubbeling van een specifiek gebied van DNA, zonder ernstige pathologie.
• Translocatie - wordt uitgevoerd bij breuk twee aangrenzende chromosomen uitgevoerd. Hierdoor beide chromosomen wisselen hun eenheden, waardoor een nieuwe reeks genetische materiaal.
• Insetsii - gekenmerkt door de overdrachtsectie één chromosoom naar de andere.
• Inversie - wanneer een chromosoommutaties vormen een spleet ontstaat op twee plaatsen tegelijk. Daarna wordt het gedeelte dat zich tussen de discontinuïteiten wordt geroteerd om een as, het veranderen van de genetische sequentie.

Numerieke chromosomale mutaties. Zoals reeds vermeld, zijn dergelijke mutaties geassocieerd met een verandering in het aantal chromosomen. De volgende types:

• Trisomie - chromosomale mutatie, die gepaard gaat met de verschijning in de genenpool van een extra chromosoom. Dit gebeurt indien tijdens celdeling, dochterchromosomen niet haaks. Dergelijke veranderingen veroorzaken en fenotypische afwijkingen. Sommige trisomies leiden tot foetale dood in de vroege stadia van zijn ontwikkeling. De oorzaken van mutaties nog steeds niet volledig opgehelderd.
• Monosomie - chromosomale mutatie die wordt gekenmerkt door het verdwijnen van één chromosoom. In de meeste gevallen, zoals een organisme niet levensvatbaar, dus sterven in de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling.
• Poliplodiya - een zeer zeldzaam verschijnsel, dat wordt gekenmerkt door de aanwezigheid in de cel verdrievoudigd en soms zelfs viervoudige set chromosomen. Een organisme met een dergelijke handicap niet in staat zijn om te leven - of hij sterft voor de geboorte of onmiddellijk na hen.
• Numerieke veranderingen in de geslachtschromosomen - een vrij veel voorkomend verschijnsel, hetgeen gepaard gaat met een toename van het aantal chromosomen in de laatste 23 paar.

Chromosoommutaties: voorbeelden

De moderne geneeskunde kent vele gevallen van kinderen geboren met chromosomale afwijkingen. Zoals eerder vermeld, een aantal chromosomale mutaties veroorzaken geen zichtbare reactie van de zijde van het lichaam, en sommige zijn gewoon niet compatibel zijn met overleven. Er is een vrij bekende genetische ziekten, die juist ontstaan als gevolg van veranderingen in het genetische materiaal.

Bijvoorbeeld, het syndroom van Down - trisomie 21 is een paar chromosomen. Een dergelijke overtreding wordt begeleid door aangeboren afwijkingen aan het hart en de bloedsomloop, evenals functies in het uiterlijk van de persoon en mentale retardatie.

Patau Syndroom - trisomie op 13 paar. Begeleid door een dergelijke schending oneigenlijk botontwikkeling, veranderingen in de vorm van de schedel, polydactyl op de benen of armen (zes vingers), in strijd met de cardiovasculaire en het zenuwstelsel.

Turner syndroom - een monosomie 23 (geslacht) chromosomenpaar, waardoor een foetus ontvangt slechts één X-chromosoom. Deze mensen trage ontwikkeling van het voortplantingssysteem, en zwakke expressie van secundaire geslachtskenmerken.