Testis feminisering syndroom: behandeling en preventie

Het syndroom van testiculaire feminisatie - een relatief zeldzame aangeboren aandoening die gepaard gaat met een afname van de gevoeligheid voor mannelijke geslachtshormonen. In ernstige gevallen, het lichaam en ongevoelig voor de effecten van androgenen worden. De symptomen van deze ziekte kan een verschillende mate van ernst te hebben, en de behandeling van patiënten geplukt individueel.

Natuurlijk zijn mensen die geconfronteerd worden met een vergelijkbare ziekte, zijn geïnteresseerd in meer informatie. Wat is de testis feminisering syndroom? Hoe de ziekte te behandelen en of er echt effectieve manieren van de behandeling? Wat veroorzaakt de ziekte? Wat is de vooruitzichten voor patiënten? Antwoorden op deze vragen zijn op zoek voor velen.

Het syndroom van testiculaire feminisering - wat is dat?

Laten we eerst eens te gaan met de betekenis van de term. Het syndroom van testiculaire vervrouwelijking - een aangeboren ziekte, die wordt veroorzaakt door een mutatie in een sex-chromosoom. Ziekte gepaard met het verlies van gevoeligheid voor androgenen, kan de mate van vermindering van de gevoeligheid voor mannelijke geslachtshormonen anders zijn - dit is afhankelijk van de ernst en de symptomen.

Bijvoorbeeld, bij een matige weerstand tegen androgenen extern jongen ontwikkelt zich heel normaal. Toch kan een volwassene, dat de man is steriel, omdat het sperma zijn lichaam is gewoon niet geproduceerd.

Compleet anders ziet er volledig verlies van gevoeligheid voor hormonen tegen dergelijke ziekten zoals de testis feminisering syndroom. menselijk karyotype is een mannelijke. Echter, jongens geboren met de zogenaamde valse hermafroditisme, waarin sprake is van de vorming van de uitwendige geslachtsorganen van het vrouwelijk type met de gelijktijdige aanwezigheid van de testes en normaal niveau van testosteron in het bloed. Tijdens de puberteit in deze jongens hebben de neiging om vrouwelijke seksuele kenmerken (bv, borstklieren te verhogen) te ontwikkelen.

Het syndroom van testiculaire feminisatie - een relatief zeldzame pathologie. 50-70.000 pasgeborenen goed voor slechts 1 kind met deze mutatie. Als we kijken naar de gevallen van hermafroditisme, de oorzaak van de aanwezigheid van atypische genitaliën ongeveer 15-20% van de patiënten is verbonden met de STF. Overigens, in de medische pathologie verschijnt onder verschillende namen - een syndroom van androgeenongevoeligheid Morris syndroom, man pseudohermafroditisme.

STF in de vrouwelijke: is het mogelijk?

Veel mensen zijn geïnteresseerd in de vraag of de testis feminisering syndroom bij vrouwen is mogelijk. Omdat de pathologie wordt geassocieerd met een mutatie in het Y-chromosoom, kunnen we zeker zeggen dat ze enkel nog onderworpen aan een individuele mannelijke.

Aan de andere kant, mensen die lijden aan een dergelijke ziekte, zien er vaak als een vrouw. Bovendien zijn ze zien zichzelf dienovereenkomstig. Volgens de statistieken, patiënten met valse hermafroditisme zien er vaak als een aantrekkelijk, lange vrouw met een mager figuur. Mensen met een dergelijke diagnose zelfs gecrediteerd met een aantal bijzondere kenmerken, waaronder logische en accurate intelligentie, de mogelijkheid om snel te oriënteren in de situatie, energie-efficiëntie en andere "mannelijke" kwaliteiten.

Een ander interessant feit - veel vrouwen die betrokken zijn bij sport, hebben een mannelijk karyotype. Dat is de reden waarom professionele atleten nemen speeksel voor DNA-analyse - vrouwen (dat wil zeggen, mannen) met het syndroom Morris is niet toegestaan om te concurreren.

By the way, is de aanwezigheid van een dergelijke ziekte toegeschreven aan vele historische figuren, met inbegrip van Jeanne d'Arc en de beroemde koningin van Engeland Elizabeth Tudor.

De belangrijkste oorzaken van de ziekte ontwikkeling

Zoals reeds vermeld, Morris syndroom (testiculaire feminisatie syndroom) is het resultaat van AR gendefect. Een dergelijke mutatie die de receptoren die reageren op androgene hormonen, als gevolg dat ze gewoon ongevoelig geworden. Volgens studies wordt verzonden op het syndroom X-gebonden recessieve eigenschap, waarbij een drager van defecte genen, gewoonlijk de moeder. Aan de andere kant, is het mogelijk, en een spontane mutatie in het kind, dat werd bedacht door twee ouders heel gezond, maar zulke gevallen zijn veel minder vaak gemeld.

Tijdens de embryonale ontwikkeling van de gonaden (geslachtsklieren) worden gevormd volgens de foetus karyotype - een kind heeft volledige testikels. Maar vanwege de weefselbeschadiging van het gen niet gevoelig (ongevoelig) testosteron en degidrosteronu, die verantwoordelijk zijn voor de vorming van de penis, scrotum, urethra, prostaat. Tegelijkertijd houdt de gevoeligheid van weefsels oestrogeen, dat een verdere ontwikkeling van de genitaliën van de vrouwelijke soort veroorzaakt (behalve baarmoeder, eileiders en het bovenste derde van de vagina).

De volledige vorm van het syndroom en de mogelijkheden ervan

Testiculaire feminisering syndroom (Morris) kan gepaard gaan met volledig verlies van receptor gevoeligheid voor testosteron. In dergelijke gevallen wordt een kind geboren met een mannelijke genotype (er is Y-chromosoom), mannelijke geslachtsklieren, maar de vrouwelijke uitwendige genitaliën.

Deze kinderen hebben geen scrotum en penis en testikels en in de buikholte blijft. In plaats daarvan is de vagina en schaamlippen. Heel vaak, artsen in dergelijke gevallen zeggen over de geboorte van meisjes. Voor hulp, werden de patiënten behandeld, in de regel, een tiener klaagde over uitblijven van de menstruatie. By the way, het kind te ontwikkelen secundaire geslachtskenmerken van de vrouwelijke type (geen mutatie van de stem, de haargroei, borstvergroting). In een gedetailleerd onderzoek bepaalt de arts die de geslachtsklieren van het mannelijke geslacht en een specifieke set chromosomen.

Vaak is de diagnose van "de testis feminisering syndroom" maakte een volwassen vrouwen die zich tot een specialist over amenorroe en onvruchtbaarheid.

Onvolledig ingevulde formulieren van het syndroom Morris en de mate van haar ontwikkeling

Het syndroom van testiculaire feminisatie bij mannen kan uitsluitend vergezeld door een gedeeltelijke vermindering van de receptor gevoeligheid voor testosteron. In dergelijke gevallen kan een reeks van symptomen meer divers. classificatiesysteem werd in 1996, waarbij er vijf hoofdvormen van de ziekte.

• Eerste graad of mannelijk type. Het kind een uitgesproken mannelijk fenotype en ontwikkelt zonder duidelijke afwijkingen. Af en toe adolescentie waargenomen borstvergroting en ongebruikelijk verandering van de stem. Maar patiënten altijd aangetast spermatogenese, wat resulteert in onvruchtbaarheid.
• Tweedegraads (bij voorkeur instekende). Ontwikkeling is van de mannelijke soort, maar met enkele variaties. Bijvoorbeeld, de mogelijke vorming micropenis en hypospadias (offset meatus). Vaak patiënten lijden aan gynaecomastie. Waargenomen en ongelijke afzetting van onderhuids vet.
• De derde graad, of de ontwikkeling van ambivalente type. Patiënten neemt een duidelijke vermindering van de penis. Gewijzigd en scrotum - soms in de vorm lijkt het op de buitenste schaamlippen. Er is een verplaatsing van de urethra, en de testikels hebben vaak niet in het scrotum dalen. Gemarkeerd en karakteristieke kenmerken van vrouwen - borstvergroting, een typische figuur (brede heupen, smalle schouders).
• Vierde graad (voornamelijk vrouwelijk type). Patiënten in deze groep hebben een vrouwelijke fenotype. Testikels blijven in de buikholte. Ontwikkelen van vrouwelijke geslachtsorganen, maar met enige variatie. Bijvoorbeeld, is een kind gevormd door een korte "blind" de vagina en de clitoris vaak gehypertrofieerd en herinnert micropenis.
• Vijfde graad of vrouwelijk type. Deze vorm van de ziekte gaat gepaard met de vorming van de symptomen van vrouwen - het kind geboren is een meisje. Er zijn echter een aantal afwijkingen. In het bijzonder worden patiënten vaak waargenomen uitbreiding van de clitoris.

Het gaat vergezeld van symptomen van de testis feminisering syndroom. Reproductie met soortgelijke pathologie is niet mogelijk - het lichaam van de patiënt produceert geen mannelijke geslachtscellen en vrouwelijke organen niet beschikbaar zijn of niet volledig gevormd.

Volgens de statistieken, mensen met een dergelijke diagnose vaak last van liesbreuk, als gevolg van de schending van de passage van de testikels van het lieskanaal. Vanwege de verplaatsing van het uitwendige opening van de plasbuis verhoogd risico van verschillende ziekten van de urinewegen (bijvoorbeeld pyelonefritis, urethritis, en andere ontstekingsziekten).

diagnostische procedures

Diagnose van deze ziekte - een langdurig proces. Het omvat een reeks procedures:

• Om te beginnen, de arts verzamelt geschiedenis. In de loop van het onderzoek nodig om erachter te komen of het kind heeft een aantal ontwikkelingsstoornissen na de geboorte of tijdens de puberteit. Geanalyseerd en familiegeschiedenis (of een dergelijke afwijkingen waren geweest van familieleden).
• Een belangrijke stap is en lichamelijk onderzoek, waarin de gespecialiseerde de aanwezigheid van abnormaliteiten in de structuur van het lichaam en de uitwendige geslachtsorganen, haartype distributie, etc. kan noteren. D. Held meten van lengte en gewicht van de patiënt. Meer onderzoek is nodig om comorbiditeit te identificeren.
• In de toekomst gehouden karyotypering - een procedure die het mogelijk maakt om de kwantiteit en kwaliteit van de chromosomen, die op zijn beurt, maakt het mogelijk om uit te vinden het geslacht van de patiënt te bepalen.
• Indien nodig, uitgevoerd moleculair genetische testen, gedurende welke tijd proberen uit te vinden van het aantal en de verscheidenheid van beschadigde genen.
• Het is verplicht onderzoek door een uroloog - een arts is het bestuderen van de structuur en de kenmerken van de uitwendige geslachtsorganen, palperen de prostaat, etc ...
• Bij de analyse wordt bloed afgenomen hormoonspiegels controleren.
• Het is informatief en echografisch onderzoek. Deze procedure maakt het mogelijk om afwijkingen op te sporen in de structuur van de interne voortplantingsorganen, testes niet ingedaalde sporen, een diagnose comorbiditeit.
• De meest accurate informatie over de structuur van de inwendige organen kan worden verkregen gedurende een magnetische resonantie of computertomografie.

Het syndroom van testiculaire feminisering: behandeling

Therapy, in dit geval afhankelijk van de leeftijd van de patiënt en de mate van ongevoeligheid aan de androgene receptor hormoon. Noodzakelijkerwijs toegewezen hormoonvervangende therapie, die het mogelijk maakt om androgeendeficiëntie elimineren, te helpen creëren van de juiste secundaire geslachtskenmerken, om eventuele afwijkingen in de ontwikkeling te elimineren.

Het is duidelijk dat een uiterst belangrijke stap is psychotherapie - De patiënt moet altijd een specialist te raadplegen. Immers, volgens de statistieken, een valse hermafroditisme leidt vaak tot de ontwikkeling van een klinische depressie. Indien een mutatie wordt gediagnosticeerd bij toeval tijdens de volwassenheid (we hebben het hier over een complete ongevoeligheid voor testosteron receptoren), kan de arts besluiten om dit te melden aan een vrouw die een vol leven leeft en identificeert zichzelf als een vertegenwoordiger van de beurs geslacht.

Wanneer een operatie noodzakelijk is?

Veel problemen kunnen worden opgelost met behulp van speciale procedures. Voor patiënten met vrouwelijke fenotype toont het verwijderen van de testes. Deze procedure is noodzakelijk om hernia te voorkomen omdat de ontwikkeling en de verdere ontwikkeling van mannelijke geslachtskenmerken. Bovendien is de procedure is het voorkomen van zaadbalkanker.

Als het lichaam zich ontwikkelt in de vrouwelijke soort, is het soms noodzakelijk kunststof vagina en de vulva, waardoor het mogelijk geslachtsgemeenschap. Operatief kan elimineren offset urinewegen.

Met de ontwikkeling van mannelijk model van de patiënt is het soms nodig om de zaadleiders in het scrotum te brengen. Omdat veel mannen met een dergelijke diagnose last van gynaecomastie, is het vaak uitgevoerd borst plastische chirurgie, die helpen bij het herstel van de natuurlijke vorm van het lichaam.

De prognose voor patiënten en mogelijke complicaties

Het syndroom van testiculaire vervrouwelijking (Morris) is geen directe bedreiging voor het leven. Het lichaam is normaal functioneert, zelfs wanneer deze volledig ongevoelig voor hormonen androgeen. Na medische en chirurgische patiënt kan een vol leven van een vrouw te leven, met een mannelijk karyotype. Maar er is een risico op het ontwikkelen zaadbalkanker die niet in het scrotum heeft afdalen - in dergelijke gevallen het nodig is om actie te ondernemen. Voor preventie van kanker uitgevoerde chirurgische verwijdering van de testes in het scrotum (als de patiënt mannelijkfenotype) of volledige verwijdering van de klier (indien vrouwelijk fenotype).

Met betrekking tot andere mogelijke complicaties die hun lijst is de onmogelijkheid om geslachtsgemeenschap (misvorming van de genitaliën), vervallen (in het ontwikkelingsproces van het urogenitale systeem urinaire kanaal verschuiven). Patiënten onvruchtbaar zijn, ongeacht de fenotype. Vergeet niet over sociale problemen, omdat niet elk kind en elke jongere de meer mogelijk om de kenmerken van zijn eigen lichaam te begrijpen. Natuurlijk, het probleem van de seksuele sfeer, evenals ziekten van het uitscheidingsstelsel, kunnen worden tijdens de operatie verwijderd. De prognose voor patiënten gunstige toch.

Zijn er preventieve maatregelen?

Helaas zijn er in geen geval in staat zijn om een dergelijke ziekte te voorkomen. Maar zoals de testis feminisering syndroom is een genetische pathologie, het risico op het ontwikkelen van kanker kan worden opgespoord in het stadium van de planning van de zwangerschap - aanstaande ouders moeten laten testen.

Voor patiënten die al gediagnosticeerd met stoornissen, ze gekwalificeerde medische hulp alsmede regelmatige medische onderzoeken, hormonale therapie nodig hebben.