Maple syrup urine ziekte: een zeldzame ziekte die leidt tot ernstige neurologische aandoeningen

Ziekte maple syrup - is een genetische aandoening die is geassocieerd met metabole aandoeningen van aminozuren zoals leucine, isoleucine en valine. Hun concentratie in de vloeistoffen van het menselijk lichaam toeneemt, waardoor de vergiftiging, ketoacidose, convulsies en zelfs coma.

verhaal

Voor het eerst in de medische literatuur maple syrup ziekte bij volwassenen is in 1954 beschreven door een arts Menkes. Het kreeg zijn naam te danken aan de eigenaardige geur van urine bij patiënten. Onderzoekers zag eruit alsof het gebrande suiker of hout siroop. Een andere, meer wetenschappelijke naam - een ziekte van vertakte zuren.

Het komt ongeveer eens per 150.000 pasgeborenen, omdat de aard van de overerving van dit gen - autosomaal recessief. Opbrengst ziekte moeilijk en vaak resulteert in sterfgevallen in de kindertijd.

etiologie

Voor de ontwikkeling van de ziekte moeten beide ouders dragers van het defecte gen voor werk dehydrogenase alfa- ketozuren met vertakte keten. In de natuur, dit enzym in eiwitrijke voedingsmiddelen zoals eieren, melk, kaas, vlees, gevogelte en anderen. Een pasgeboren ontwikkelt organisch atsidemiya, die uiterst schadelijk voor het zenuwstelsel.

Maple syrup urine ziekte komt vaker voor bij Joden, Amish, Mennonieten. Dit is te wijten aan het feit dat ze leven in een gesloten sociale groep, en huwelijken zijn meest waarschijnlijk optreden tussen zeer ver verwant, wat betekent dat de kans op de aanwezigheid van de ouders van het gemuteerde gen dat verantwoordelijk is voor de uitwisseling van aminozuren aanzienlijk toeneemt.

symptomen

In de tweede week na de geboorte betrouwbaar kan detecteren een ziekte ahornsiroop. De symptomen zijn niet-traditionele gedrag van het kind: hij is voortdurend huilen rustig, niet eten, en vaak braakt hevig braken kan zelfs voorkomen. Met de progressie van intoxicatie verschijnen convulsies, spierspanning toeneemt. Dit manifesteert zich in het lichaam van het kind wordt getrokken, als het ware "in het gareel", met gekruiste benen bij de enkels. Tot aan de ontwikkeling van opisthotonus.

Als ouders blijven om de ziekte te negeren en niet bellen een arts, de volgende fase van de ziekte - een schending van de ademhaling en bewustzijn. Kinderen worden lusteloos, gebrek aan initiatief, vallen in een stupor en coma. Neurologische aandoeningen, zelfs een gunstig resultaat te blijven voor het leven. Deze vergoeding die niet tijdig gediagnosticeerd ziekte ahornsiroop. Patiënten Foto teleurstellend, en dat de meest trieste, de meeste van hen kinderen afgebeeld.

De diagnose is gebaseerd op de analyse van de aanwezigheid in de urine van niet-gefermenteerde aminozuren, evenals de klinische manifestaties.

classificatie

Afhankelijk van de intensiteit van de symptomen en de mate van inertie dehydrogenase zijn verschillende vormen van de ziekte:

1. Classical. Kort na de geboorte van ogenschijnlijk gezond kind, op slechts een paar dagen, de symptomen beginnen te verschijnen. Ten eerste is het gebrek aan eetlust en afwijzing van de borst, dan gewichtsverlies, periodes van apneu. Toen enkele clonuses en vervolgens klonische-tonic stuiptrekkingen. Het eindigt met coma. Enzymactiviteit - minder dan twee procent.
2. Periodieke. De ziekte uit zich niet tot zes maanden, en zelfs tot twee jaar van het leven. Het trekkermechanisme wordt overgedragen bacteriële of virale infectie, vaccinatie of een excessieve toename van de hoeveelheid eiwit in het dieet. De symptomen ontwikkelen zich stapsgewijs. Enzymactiviteit - tot twintig procent.
3. Tiaminzavisimaya. In de klinische manifestaties vergelijkbaar met de vorige vorm. Het essentiële verschil is dat bij de behandeling van vitamine B1, die aanzienlijk vermindert de concentratie van aminozuren in de urine en bloed.

behandeling

Aangezien een persoon is opgenomen in het ziekenhuis in een toestand van ernstige vergiftiging, dan beginnen te behandelen maple syrup urine ziekte nodig is om ontgifting. Hiertoe plasmaferese, peritoneale dialyse, transfusie van bloedbestanddelen, alsmede geforceerde diurese en hemosorption.

Na stabilisatie van de patiënt beginnen te metabole stoornissen aan te passen. In de eerste plaats is het een dieet met een verlaagd eiwitgehalte, soms raden vermijden van borstvoeding. Strikte naleving van het recht op voedsel zal helpen om verdere schade aan het zenuwstelsel te voorkomen.

Moderne technologie heeft het mogelijk bijna genezen van een ziekte ahornsiroop. Science stelt en implementeert praktisch geneesmiddelen die de essentiële aminozuren vervangen. Zij zal het niveau van de stofwisseling in het normale bereik te houden, het vermijden van vergiftiging zelfs met een normale voeding.

In overeenstemming met de aanbevelingen, en tijdige behandeling naar het ziekenhuis kan een persoon een vol leven te leiden. Helaas, neurologische aandoeningen bij kinderen zich snel ontwikkelende, en de ouders hebben geen tijd om passende maatregelen te nemen.