Klippel-Trenaunay syndroom: foto, symptomen, behandeling

Meer aantal ziekten gevormd embryonale periode. Daarom is de impact op de ontwikkeling ervan kan niet altijd. Immers, de meeste van deze afwijkingen worden gediagnosticeerd pas na de geboorte van het kind. En sommige veel later. Om één van de genetische ziekten moeten omvatten de ziekte van Klippel-Trenaunay. Het syndroom werd ontdekt in het begin van de 20e eeuw. Dit wordt toegeschreven aan de opkomst van een wetenschap van de genetica. Vaak is de ziekte gevoelige mannen. Het is echter ook gevonden onder de vrouwelijke bevolking. Pathologie toegeschreven aan congenitale vasculaire aandoeningen.

syndroom, Klippel-Trenaunay Beschrijving

Klippel-Trenaunay syndroom wordt beschouwd als een zeldzame genetische afwijking. Voorspel de ontwikkeling van deze pathologie is bijna onmogelijk, omdat het defect is zeldzaam en het is niet tijdens de zwangerschap gediagnosticeerd. Echter, in sommige gevallen, de ziekte kan worden vermoed Klippel-Trenaunay. Het syndroom verwijst naar een erfelijke ziekte. Daarom moet genetische analyse worden onderworpen aan zwangere vrouwen in een gezin waar gevallen van deze ziekte zich heeft voorgedaan. Een andere naam voor de ziekte - hypertrofische hemangiectasia. Het klinische beeld Klippel-Trenaunay syndroom bestaat uit drie belangrijkste symptomen:

1. Spataderen.
2. De verschijning van ouderdomsvlekken op de huid.
3. Veranderen van de breedte en lengte van het getroffen ledemaat.

In sommige gevallen van het skelet en weke delen hypertrofie waargenomen. Vaak pathologie gekenmerkt door progressief verloop. De prognose is afhankelijk van de ernst van de vasculaire veranderingen. Hoewel de oorzaak van de ziekte niet kunnen worden uitgesloten, therapeutische maatregelen ter verbetering van de kwaliteit van leven van de patiënt. Mensen die lijden aan deze ziekte is een handicap toegewezen.

Oorzaken van Klippel-Trenaunay syndroom

Om een of andere reden is er een ziekte Klippel-Trenaunay? Het syndroom ontwikkelt zich als gevolg van een genetisch defect. Deze anomalie wordt overgebracht in een autosomaal dominante overerving type. Dit betekent dat als er zo'n genetisch defect in een van de ouders, bestaat de mogelijkheid van het syndroom bij een kind is 50%. van grootouders - Ook kan de ziekte door één generatie, die worden overgedragen. In dit geval is de kans is 25%.

Net als alle andere genetische afwijkingen, vasculaire afwijkingen ontwikkelen tijdens het foetaal weefsel bladwijzer. Het kan invloed hebben op de schadelijke effecten. Deze factoren omvatten, zoals:

1. Psychologische ongemak in de eerste weken van de zwangerschap.
2. Infectieziekten. Van groot belang zijn chronische virale laesies van het lichaam.
3. Het gebruik van drugs met teratogene eigenschappen.
4. Toelating drugs kort vóór de conceptie en tijdens de zwangerschap.
5. Roken en alcoholisme.
6. Luchtverontreiniging door giftige stoffen, straling.

Al deze factoren kunnen veranderingen in het lichaam van de vrouw en het ongeboren kind schaden. Ze zijn vooral gevaarlijk in de vroege stadia van de zwangerschap. Na verschillende afwijkingen in deze periode kunnen worden gegenereerd.

Mechanisme van de ziekte

Waarom zijn er vasculaire veranderingen bij de ziekte van Klippel-Trenaunay? Het syndroom manifesteert tekenen van veneuze aandoeningen. Het mechanisme van de ontwikkeling van de pathologie door het blokkeren van de uitstroom van bloed uit de onderste ledematen. Dit komt door het feit dat het veneuze lumen wordt verkleind, is er een samendrukking van de arteriële aftakvat, hypertrofisch spier resterende embryonaal weefsel. Wegens schendingen van de uitstroom van bloed is hypertensie. Vienna geleidelijk dunner blootgesteld aan schade. Bovendien, verstoorde werking van de klepinrichting. Als gevolg van het bloed stasis ledematen begint te hypertrofie. Als gevolg van de stagnatie geleden trofische functie. Daarom weefsel blootgesteld aan ischemie. Langdurige verstoring van bloedtoevoer leidt tot sclerose. Weke hypertrofie voorkomt hyperemie en oedeem. In sommige gevallen, zijn onderhevig aan veranderingen en botten. Bijgevolg verdoofd door een ledemaat verhogen niet alleen in de breedte, maar ook verlengen.

Klippel Trenaunay Syndrome-: symptomen

Door de manifestaties van Klippel-Trenaunay syndroom zijn veranderingen niet alleen op het deel van het aderstelsel, maar andere gebreken. Ondanks het feit dat aangeboren afwijking, de eerste symptomen kunnen optreden in de adolescentie en volwassenheid. Zo, de klinische manifestaties onder meer de volgende overtredingen:

1. Verwijding van oppervlakkige aderen in de benen. Manifesteert pathologische knikken en pijn langs het vat met het blote oog. Meestal varikeuze aders op het buitenoppervlak van de benen.
2. De toename van de hoeveelheid ledemaat. Vaak gepaard met ontstekingen. Als gevolg van het bloed stasis kan beïnvloed been heel anders dan de gezonde ledematen zijn. Vaak is hyperemic, verdikte huid.
3. Limb verlenging. Hypertrofie kan beide voeten en handen.
4. Het verschijnen van gepigmenteerde moedervlekken op de huid. Op een andere manier, zijn deze formaties genaamd "wijnvlekken".

Ook met de progressie van de ziekte lijken trofische veranderingen. ulceratieve defecten kunnen optreden in de getroffen gebieden, die niet genezen lang. Onder andere afwijkingen ontwikkelen in deze pathologie bestaat polydactyly de aanwezigheid van gefuseerde verbonden vingers of tenen.

Hoe de ziekte Klippel-Trenaunay diagnosticeren?

Syndroom Diagnose van Klippel-Trenaunay is vaak gebaseerd op klinische manifestaties. De symptomen van de ziekte zich geleidelijk. Het eerste teken kan het uiterlijk van de "wijnvlekken" of aderen. Als deze symptomen worden gecombineerd met hypertrofie van de ledemaat blootgestelde diagnose: Klippel-Trenaunay syndroom. Foto's van mensen die lijden aan deze ziekte zijn vergelijkbaar met elkaar. Ze is te zien in de literatuur gewijd aan zeldzame genetische aandoeningen. Daarom zijn de meeste diagnose is niet moeilijk.

Naast de klinische gegevens, uitgevoerd venografie, echografie van de onderste ledematen, röntgenstralen.

Klippel Trenaunay Syndrome-: behandeling van de ziekte

de operatie wordt beschouwd als een belangrijke medische gebeurtenis. Het volume van interventie wordt bepaald door de mate van vasculaire laesie. Het lumen van de ader stent expanderen wordt uitgevoerd. Wanneer er een groot gebied van de vernietiging produceert bypass vaartuig - te vervangen door een implantaat ter plaatse.

Ter bestrijding van varicose ingericht skleroteropiya, lasercoagulatie nerven. Patiënten die lijden aan deze ziekte moet compressie ondergoed te dragen.

syndroom, Klippel-Trenaunay Prevention

Klippel-Trenaunay syndroom bij zuigelingen wordt zelden gediagnosticeerd. Vaak wordt gedetecteerd in de eerste maanden of jaren van het leven. Om ziekte te voorkomen, is het noodzakelijk om zich te beschermen tegen de schadelijke effecten tijdens de zwangerschap. Een andere preventieve maatregel wordt beschouwd als een genetisch onderzoek van de foetus in de aanwezigheid van de gevallen van de ziekte in de familie.